однако у него не было обнаружено характерной мутации гена MECP2. Надо отметить, что в одном из проведенных исследований у 81 из 227 девочек с синдромом Ретта также не было обнаружено какой-либо аномалии данного гена. Это заставляет предполагать, что генетические механизмы синдрома Ретта не ограничиваются мутацией гена MECP2. Что касается клинической картины синдрома Ретта у мальчиков, то ни в одном из этих случаев необходимые диагностические признаки не были представлены в полном объеме.
Краткий словарь терминов
Апраксия — невозможность выполнения произвольных, целенаправленных движений и действий.
Атаксия — отсутствие целенаправленности и точности движений корпуса, головы или конечностей (движения некоординированные, походка пошатывающаяся).
Аэрофагия — заглатывание избыточного количества воздуха и последующее его отрыгивание.
Базальный — основной, относящийся к основанию.
Базальные ядра — участки переднего мозга, отвечающие за явление торможения в поддержании мышечного тонуса; они регулируют и координируют двигательную активность вместе с мозжечком и таламусом. Другая часть базальных ядер участвует в создании программ целенаправленных движений в процессах обучения и запоминания.
Вербальный — речевой.
Гидротерапия — водолечение.
Гипервентиляция — аномально учащенное дыхание в состоянии покоя.
Гипертонус — повышение мышечного тонуса.
Гипотонус — понижение мышечного тонуса.
Гипогликемия — пониженное содержание глюкозы в крови.
Диспраксия — утрата возможности целенаправленных движений.
Иннервация — связь органов и тканей с центральной нервной системой при помощи нервов.
Иппотерапия — лечебная верховая езда.
Кинезиотерапия — лечение движением.
Кифоз — искривление позвоночника, обращенное выпуклостью назад.
Лордоз — искривление позвоночника выпуклостью вперед.
Миопатия — хроническое прогрессирующее наследственное заболевание мышц, связанное с нарушением обмена веществ в мышечной ткани.
Множественные (сочетанные) нарушения — наличие у ребенка одновременно нескольких видов нарушений развития (например, сочетание двигательных нарушений с нарушениями зрения и слуха).
Непроизвольные движения — движения, не контролирующиеся человеком.
Остеотомия — хирургическая операция, направленная на устранение деформации или улучшение функции опорно-двигательного аппарата путем резекции, отсечения части кости.
Парамедицинский — термин используется по отношению к профессиям, которые тесно связаны с медициной. Во Франции к парамедицинскому персоналу относятся кинезиотерапевты, логопеды, специалисты в области психомоторного развития и др.
Пневмопатия — общее название некоторых патологических процессов в легких.
Постуральный — относящийся к позе тела, обусловленный положением тела.
Произвольные движения — движения, обусловленные определенными намерениями и связанные с концентрацией внимания.
Проприоцепция (проприоцептивная чувствительность) — способность воспринимать и анализировать информацию о положении тела в пространстве и движениях, поступающую от мышц, суставов и вестибулярного аппарата.
Рефлюкс желудочно-кишечный — моторные нарушения верхних отделов желудочно- кишечного тракта, сопровождающиеся обратным забросом желудочного содержимого в пищевод.
Ригидность мышечная — один из видов повышения мышечного тонуса, при котором тело сковано, поза жестко фиксирована и существует значительное сопротивление по отношению к двигательным воздействиям.
Сколиоз — искривление позвоночника во фронтальной и сагиттальной плоскостях. По форме искривления различают С-образный сколиоз (с одной дугой искривления), S-образный – с двумя и Е- образный – с тремя дугами искривления.
Сочетанные нарушения см. Множественные нарушения.
Спастичность — один из видов повышенного мышечного тонуса, при котором тонус повышается в ответ на быстрое растяжение мышцы.
Стереотипии двигательные – многократное повторение однотипных движений.
Тонус — длительное стойкое возбуждение нервных центров и мышечной ткани, не сопровождающееся утомлением.
Эрготерапия — медицинская специальность, методы и средства которой направлены на восстановление двигательной активности людей с ограниченными возможностями. Э. основывается на том, что целенаправленная, имеющая для человека смысл деятельность помогает улучшить его двигательные, эмоциональные, когнитивные и психические функциональные возможности.
Примечания
1
«The Handbook of Rett syndrome», Kathy Hunter, президент IRSA (Международной ассоциации синдрома Ретта).
2
Пытаясь точно перевести французское слово doudou, переводчик оказался в затруднении: будучи понятным каждому маленькому ребенку и его родителю, оно не имеет точного аналога в русском языке. Doudou ведет свое происхождение от «детского» слова dodo, аналогичного русскому «бай-бай» (от гл. dormir – спать), и означает предмет, с которым ребенок привык засыпать (таким предметом может быть как мягкая игрушка, так и предмет одежды и даже просто тряпочка); таким образом, основные характеристики doudou – «любимое, привычное, мягкое» (прим. перев.).
3
От греческого kryos – холод.
4
Quelque chose en plus, Вокрессон.
5
Institut Me?dico Educatifs (IME) – учебно-медицинский институт; далее – УМИ.
6
SESSAD (Service d’Education Spe?ciale et de Soins а Domicile) – служба специального образования и ухода на дому (далее – ССОУД).
7
Centre d’Action Me?dico-Sociale Pre?coce (CAMSP) – центр ранней медико-социальной помощи; далее – ЦРМСП.
