условиях – когда их усыновляют (или удочеряют) разные родители. В этом случае если, например, один вырастает на Восточном побережье США, а другой на Западном. Они живут в совершенно разных семьях. Что идентичного у таких близнецов? Да, внешность одинаковая. Рост может немного отличаться, потому что тут большую роль играет питание.
Часто рассказывают об одном случае. Два однояйцевых брата впервые встретились после долгой разлуки (их усыновили разные родители). Оба оказались пожарными, у обоих были усы, оба любили слушать одну и ту же музыку и испытывали страсть к клетчатым курткам. Невероятно, да? Широко известный случай, зафиксированный учеными! Речь идет о близнецах- американцах Джиме Спрингере и Джиме Льюисе. Однояйцевые близнецы, которые не виделись почти сорок лет. И несмотря на это, они дали своим детям одинаковые имена, а собак обоих звали Той. Оба с удовольствием столярничали, любили черчение и были заядлыми курильщиками, отдавая предпочтение одной и той же марке сигарет. Даже отпуск они проводили в одном и том же месте! Однояйцевые близнецы еще много раз встретятся нам в этой книге, они зададут нам каверзные задачки и посмеются над нами. Мы, генетики, часто сталкиваемся с этими персонажами!
Общество в демографическом кризисе и пожилые родители
Единственный ребенок пожилых родителей
Наука едина во мнении, что человек – это продукт взаимодействия генетики и окружающего мира. Гены человека – это продукт эволюции, полученный в процессе длительного развития, в результате которого отбирались лучшие варианты. А сегодня этот процесс все еще длится? Вообще-то да. Но это происходит так медленно, что нам очень сложно не то что изучить, а даже заметить мутацию, дающую преимущества. Конечно, в первую очередь мы обратим внимание на мутации, которые явно несут в себе отрицательные последствия (например, разные заболевания). Но изменений в генофонде в целом не наблюдается. А приобретенные качества в результате влияний окружающей среды отнюдь не передаются по наследству (как некогда предполагал биолог Жан Батист Ламарк), потому что они изначально не заложены в генах (будьте спокойны: дети Арнольда Шварценеггера его мускулы точно не унаследуют!). Но Дарвин объяснил нам, что происходят случайные мутации, и если они однажды имели преимущество при естественном отборе, то в далеком будущем могут доминировать.
С тех пор как в последние годы были изучены и поняты некоторые молекулярные механизмы, кажется, что все не так уж и изменилось, даже стало немного сложнее. Поэтому человек и сегодня через свое поведение и образ жизни не оказывает никакого влияния на свой генетический фонд. Это так. И тем не менее я все время слышу о теории, которую отстаивают многие люди: все более позднее рождение детей повышает риск появления генетически больных младенцев. Тогда получается, что условия жизни доминирует над генами? Давайте посмотрим.
Что лежит в основе этой теории? В Европе и США женщины сначала получают образование, а затем хотят в полной мере насладиться жизнью. Понятно, что у мужчин такой же план. В связи с этим решение завести ребенка принимается не в самом юном возрасте, а примерно на десять лет позже, чем это было у предыдущих поколений. Более того, нарастает тенденция иметь меньшее количество детей (может быть, даже всего одного). Порой так хотят сами родители, но иногда по-другому и не получается. У более взрослых родителей нередко возникают физиологические проблемы. Чем старше женщина, тем сложнее ей забеременеть. Насколько велика роль генов в этом случае? И что общего имеет все это с генами будущего потомства – они как-то влияют на него? Чтобы ответить на два этих вопроса, необходимо прояснить две важные вещи с точки зрения науки. Когда сперматозоид, пройдя свой путь, встречается с жаждущей быть оплодотворенной яйцеклеткой, происходит процесс оплодотворения (вспомните фильм «Все, что вы хотели знать о сексе, но боялись спросить» – Вуди Аллен в белом костюме играет роль такого сперматозоида). Оплодотворение, однако, вовсе не означает, что беременность обязательно наступит, а через девять месяцев родится ребенок. Для этого необходимо еще много чего. Поскольку эта книга рассказывает о могуществе генов, здесь мы можем лишь сослаться на генетику. Но не значит, что нет и других причин, не связанных с генетикой. Ни один эмбрион не защищен от мутаций (генетических изменений). Мы уже говорили, что нет ни одного человека, которого бы ни коснулись мутации. Многие генетические изменения имеют прямые последствия для эмбриона. Первая группа таких мутаций, которые у эмбрионов возникают спонтанно (то есть не наследуются от родителей), иногда имеет настолько тяжелые последствия, что эмбрион даже не может закрепиться в матке, и, соответственно, беременность не наступает. Я для таких случаев ввел понятие «генетическая смерть». Такие эмбрионы погибают не от «клинической смерти» или в результате «смерти мозга» – у них нет еще ни органов, ни центральной нервной системы. Никто даже и не узнает об их существовании, потому что беременность не наступает и они «исчезают» незамеченными.
Вторая группа спонтанных генетических изменений приводит к тому, что эмбрион попадает в матку, но не может удержаться. Большая часть выкидышей в этом случае происходит настолько рано, что беременность еще не заметна, хотя организм женщины уже начал перестраиваться (гормональная реакция на это событие уже началась). Эту группу трудно отличить от первой. К сожалению, самопроизвольные аборты часто происходят и на большом сроке беременности. А теперь попробуйте прикинуть: сколько оплодотворений не заканчиваются рождением ребенка? Если взять весь накопленный научный опыт, получается примерно половина случаев. 50 % всех эмбрионов, которые получились естественным путем, никогда не рождаются! Мы уже не раз говорили, что каждый человек – мутант. Одни мутации невозможно заметить, потому что они никак не проявляются, дремлют, другие могут обнаружиться в течение жизни и быть незначительными, а третьи уже с рождения имеют для ребенка определенные последствия. Такие мутации могут быть связаны с какими- нибудь болезнями.
Ну хорошо, а при чем здесь возраст родителей? Все просто. Многие мутации, возникающие в процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида (и еще раз: то есть не наследуются от родителей), чаще встречаются у родителей более старшего возраста. Это означает, что у женщин старше тридцати пяти лет уже не 50 %, а все 60 % или 70 % эмбрионов погибают. И чем больше возраст, тем этот процент возрастает. До тех пор, пока не наступит момент, когда забеременеть или выносить ребенка уже никак не получится. Стоит вспомнить, что генетические факторы составляют лишь часть причин такого феномена. Но, как видите, очень даже важную. Вы, наверное, думаете: даже если цифра поднимется до 90 %, остается еще 10 %. То есть каждое десятое совокупление теоретически (и если этого хотят) может закончиться рождением ребенка. Глупость! Во-первых, играют роль и другие факторы. А во-вторых, как известно, такое случается только раз в месяц. Следовательно, нужно встречаться все десять месяцев подряд, чтобы получить такую возможность. И кто так сможет? Видите, мы ответили на первый вопрос. Да, это так. Чем старше возраст родителей, которые хотят завести ребенка, тем меньше вероятность, что у них это получится. Вот вам и взаимосвязь между решением позже завести детей и демографическим кризисом в нашем обществе. Как было сказано, здесь речь идет о биологически обоснованной части этого явления. Но очень часто это желание самих родителей – иметь только одного ребенка.
Почему детей рождается мало, понятно с биологической точки зрения – виноваты в этом новые генетические изменения у эмбрионов. Но гены потомства ведь никак не связаны с решением родителей завести ребенка в более зрелом возрасте. Тем не менее связь есть. Возможно только, что на населении это никак не заметно. Теория верна. Ведь чем старше родители, тем больше вероятность многих генетических изменений, которые имеют последствия для новорожденных. Что касается некоторых врожденных генетических заболеваний: если двадцатилетняя девушка имеет риск родить нездорового ребенка в одном из трех тысяч случаев, то тридцатипятилетняя женщина рискует примерно в одном из ста пятидесяти. Значит ли это, что сила окружающей среды (точнее – выбранных нами условий жизни) доминирует над генами? Получается, что по понятным причинам чета решает стать родителями позже, хотя еще два поколения назад такого не было, и тем самым повышает риск проявления генетических заболеваний у детей? Теоретически да. Но наверняка мы сможем узнать об этом позже. Пройдет время, и будет видно.
Почему чем старше родители, тем у них больше вероятность родить ребенка с генетическими изменениями? Этот факт неоспорим – он доказан результатами множества исследований. Но тем не менее остается много вопросов. По этому поводу существует немало теорий. Вероятно, имеются еще и другие факторы, о которых мы пока не подозреваем. Тем не менее огромная биологическая несправедливость доказана научно. Возраст матери играет большую роль, чем возраст отца.
Думаю, следует пояснить по поводу научных доказательств. Факты таковы: генетические изменения, которые чаще отмечаются у тех эмбрионов и детей, которые рождаются у родителей более старшего возраста, возникают при неправильном развитии яйцеклеток, когда они встречаются со сперматозоидом. Теория, которая указывает на причину, ссылается на разный возраст яйцеклетки и сперматозоида. Производство спермы у мужчины происходит каждые две недели. То есть сперматозоиду мужчины, который отправляется навстречу яйцеклетке, самое большее пара
