На молекулярном уровне мутации являются результатом несовершенного копирования ДНК. Оно может иметь место от клетки к клетке в процессе деления клеток. В этом случае в пределах организма может быть произведена клетка, которая непохожа на другие клетки. Это — «соматические мутации».
Обычно мутация неблагоприятна. В конце концов, если мы обратимся к сложной молекуле ДНК, которая повторяет себя и ставит в соответствующее место неправильный строительный блок, то нам станет ясно, что вряд ли из-за ошибки результат будет лучше. В итоге клетка кожи или, скажем, печени, подвергнувшаяся мутации, может работать настолько плохо, что по существу не будет производить нужного действия, и очень вероятно, что будет не способна делиться. Другие, нормальные клетки будут, когда необходимо, продолжать деление и будут вытеснять ее из жизни. Таким образом ткань в целом остается нормальной, несмотря на случайные мутации.
Главное исключение — мутация, направленная на процесс роста. Нормальные клетки в ткани растут и делятся, только когда это необходимо, чтобы заменить пропавшие или поврежденные клетки, но у мутировавшей клетки может не хватать механизма, предназначенного для прекращения роста в соответствующее время. Она может только расти и беспомощно множиться, хотя в этом нет необходимости для существования. Подобный анархический рост — это рак, он является наиболее серьезным результатом соматической мутации.
Иногда молекула ДНК мутирует таким образом, что при определенных условиях может работать лучше. Это происходит не часто, но клетки, содержащие ее, будут выживать и процветать, так что естественный отбор Действует не только в отношении целых организмов, но и в отношении программы ДНК. Так, должно быть, и образовались первые молекулы ДНК из простых строительных блоков, благодаря случайным факторам, пока не сформировалась одна, способная к копированию, а эволюция довершила остальное.
Время от времени клетки спермы или яйцеклетки образуются с несовершенно повторенной ДНК. Это приводит к мутации в потомстве. Опять же большинство мутаций неблагоприятны, так что претерпевший мутацию приплод либо не способен развиваться, либо умирает молодым, либо, если даже остается жить и имеет потомство, то оно постепенно вытесняется более эффективными особями. Благоприятная мутация происходит исключительно случайно, такая мутация утверждает себя и передается потомству.
Хотя благоприятные мутации происходят значительно реже, чем неблагоприятные, именно первые имеют тенденцию выживать и вытеснять последние. По этой причине любой, кто наблюдает за ходом эволюции, может увидеть, что за этим как бы стоит цель: организм как бы сознательно пытается усовершенствовать себя.
Трудно поверить, что случайные процессы, успехи и неудачи могут дать такие результаты, которые мы сегодня видим вокруг себя. Но при наличии достаточного количества времени и при наличии системы естественного отбора, которая допускает гибель миллионов особей, так, что могут утвердиться немногие улучшения, случайные процессы делают свою работу.
Но почему молекулы ДНК то и дело копируют себя несовершенно? Копирование — случайный процесс. Когда нуклеотидные строительные блоки выстраиваются против пряди ДНК, только один-единственный определенный нуклеотид должен идеально соответствовать по строению каждому расположенному против него определенному нуклеотиду уже существующей пряди. Только этот должен, так сказать, приклеиться. Нуклеотиды остальных трех разновидностей не должны делать этого.
Однако при слепом движении молекул нуклеотид, которому вообще говоря, здесь не место, не успев отскочить, может быть зажат с обеих сторон другими нуклеогидами, которые преждевременно заняли соответствующие распорядку свои места. Теперь у нас новая прядь ДНК, которая не точно соответствует тому, что требовалось, а отличается одним нуклеотидом и поэтому будет производить фермент, отличающийся одной аминокислотой. Несмотря на это, несовершенная прядь оформилась в новую модель и в новых копированиях будет воспроизводить себя, а не первоначальный оригинал.
При естественных обстоятельствах шанс несовершенного копирования пряди ДНК только 1 на 50000- 100 000 случаев, но в живых организмах существует так много генов и происходит так много копирований, что шанс мутации становится непреложным фактом.
У людей примерно 2 из 5 оплодотворенных яйцеклеток содержат по крайней мере один мутировавший ген. Это означает, что около 40 процентов людей так или иначе являются мутантами в отношении своих родителей. Поскольку мутировавший ген передается по наследству, покуда не «вымрет», по некоторым оценкам каждый человек несет в себе примерно восемь мутировавших генов — и почти во всех случаях мутация генов является неблагоприятной. (Тем обстоятельством, что мы почти не ощущаем этого, мы обязаны тому, что гены формируются парами, и если один ненормален, то нас поддерживает другой.) Вероятность мутаций зависит лишь от слепой случайности. Существуют факторы, которые увеличивают вероятность несовершенного копирования, например, различные химикаты, которые вмешиваются в четкую работу ДНК и затрудняют ее стремление работать только с соответствующими нуклеотидами. Поскольку молекула ДНК очень сложна, в нее способны внедряться многие химикаты. Такие химикаты называют «мутагенами».
Существуют также субатомные частицы с их выходками. Молекулы ДНК спрятаны в хромосомах, которые сами погребены в ядрах, в центре клеток, и химикатам не так-то просто добраться до них. Субатомные частицы, однако, легко пробиваются в клетки, и, ударяя в молекулы ДНК, способны выбить из их структуры какие-либо атомы или изменить их физически.
Работа молекул ДНК в этом случае будет нарушена настолько, что они вообще потеряют способность копироваться, и клетка может погибнуть. Если большое число жизненно важных клеток убито, индивидуум может погибнуть от «лучевой болезни».
При менее сильном воздействии клетка может выжить, а произойдет лишь мутация. (Мутация может вызывать заболевание раком, и известно, что энергетическое излучение канцерогенно точно так же, как и мутагенно. Собственно, одно подразумевает другое.) Конечно, если яйцеклетки или клетки спермы испытывают такое воздействие, образуются отпрыски с мутациями, иногда настолько радикальными, что наблюдаются серьезные врожденные дефекты. (Это может быть вызвано также и химическими мутагенами.) Мутагенный эффект радиации был впервые продемонстрирован в 1926 году американским биологом Германом Джозефом Мюллером (1890–1967), когда он исследовал мутации на плодовых мушках; для удобства он размножал их и подставлял под рентгеновские лучи.
Рентгеновские лучи и радиоактивное излучение были недоступны до двадцатого века, но это не означает, что тогда не было мутагенных форм радиации. На протяжении жизни солнечный свет существовал всегда, а солнечный свет — тоже слабый мутаген, так как содержит излучение (поэтому слишком длительное пребывание на солнце увеличивает вероятность заболевания раком кожи).
Кроме того, существуют космические лучи, которым жизнь подвергается постоянно. Нет сомнения (хотя кое-кто может не согласиться), что космические лучи вследствие мутаций, которые они вызывают, были главной движущей силой эволюции в течение последних нескольких миллиардов лет. Так что восемь мутировавших генов на индивидуум — почти все вредоносные — это, так сказать, цена, которую мы платим за кое-какие благоприобретения, от которых зависит будущее.
Конечно, если немного — хорошо, это не означает, что много — лучше. Наиболее неблагоприятные мутации, возникшие по какой бы то ни было причине, подтачивают здоровье данной особи, поскольку в результате дают ряд индивидуумов, так сказать, «ниже нормы». Это «генетический груз» для таких особей (термин впервые применен Г. Дж. Мюллером). Однако имеется все же существенный процент индивидуумов без серьезных неблагоприятных мутаций, а также немного индивидуумов, обладающих благоприятными мутациями. Им удается последовательно перебороть и выпестовать ненормативных, так что в целом особи выживают и развиваются, несмотря на генетический груз.
Но что, если генетический груз возрастет из-за того, что по какой-то причине возрастет частота мутаций? Это означает, что будет больше индивидуумов ниже нормы и меньше нормальных, лучших по качествам особей. При этих условиях просто может не оказаться достаточного количества нормальных или лучших по качествам индивидуумов, чтобы сохранить особи растущими, несмотря на всех ненормативных индивидуумов. Короче говоря, увеличивающийся генетический груз не ускорит эволюцию, как можно было бы предполагать, а ослабит особи, приведет к их вымиранию. Малый генетический груз — полезен, большой — смертелен.
