Изменение костной системы, появление болей при движении в трубчатых костях, летальный исход на 1 -м году жизни.
Хроническая форма (ювенильный тип): может быть в любом возрасте; спленомегалия, анемия, геморрагический синдром; деформация скелета; коричневая или охряная пигментация на передней поверхности ног.
Лабораторные исследования: обнаружение клеток Гоше в пунктатах костного мозга, селезенки, лимфатических узлов.
Болезнь Тея-Сакса
В основе лежит нарушение обмена ганглиозидов с их повышенным отложением в сером веществе мозга, печени, селезенки.
Этиология. Дефект гексозаминидазы. Тип наследования аутосомно-рециссивный.
Критерии диагностики: манифестирует в 3–4 месяца; ребенок вял, неактивен, утрачивает интерес к окружающему; отказ от еды, рвота, срыгивание; задержка психомоторного развития, гепатоспленомегалия; прогрессирующая деградация интеллекта вплоть до идиотии; различные параличи, в том числе псевдобульбарный с расстройством глотания; атрофия сосков зрительных нервов и вишнево-красное пятно в макулярной области; снижение активности гексозаминидазы. Развивается глухота и слепота. Дети быстро худеют и через 1–1,5 года наступает смерть.
54. Пороки развития бронхолегочной системы
Порок развития – это аномалия в большинстве случаев внутриутробного развития, повлекшая за собой грубые изменения строения и функции органа или ткани.
Классификация пороков развития бронхолегочной системы
1. Пороки, связанные с недоразвитием органа в целом или его анатомических, структурных, тканевых элементов:
1) агенезия легких;
2) аплазия легких;
3) гипоплазия легкого;
4) кистозная гипоплазия (поликистоз);
5) трахеобронхомегалия (синдром Мунье-Куна);
6) синдром Вильямса—Кемпбелла;
7) врожденная долевая эмфизема.
2. Пороки, связанные с наличием избыточных дизэм-бриогенетических формирований:
1) добавочное легкое (доля) с обычным кровоснабжением или с аномальным кровоснабжением;
2) киста легкого с обычным кровоснабжением или с аномальным кровоснабжением;
3) гамартома и другие опухолевидные образования.
3. Необычное анатомическое расположение структур легкого, иногда имеющее клиническое значение:
1) обратное расположение легких (синдром Картегенера);
2) зеркальное легкое;
3) трахеальный бронх;
4) доля непарной вены.
4. Локализованные нарушения строения трахеи и бронхов:
1) стенозы;
2) дивертикулы;
3) трахеопищеводные свищи.
5. Аномалии кровеносных и лимфатических сосудов:
1) стенозы легочной артерии и ее ветвей;
2) варикозное расширение легочных вен;
3) множественные артериовенозные свищи без четкой локализации.
Наследственные заболевания органов дыхания составляют по данным различных авторов, от 5 до 35 % общего числа больных с неспецифическими заболеваниями легких.
Хронические заболевания легких у детей
1. Инфекционно-воспалительные болезни.
2. Врожденные пороки развития бронхолегочной системы.
3. Наследственные болезни легких.
4. Поражения легких при других наследственных заболеваниях.
5. Аллергические болезни легких.
55. Классификация ХОЗЛ у детей
Врожденные заболевания:
1) распространенный тип патологических изменений, вызывающих обструкцию:
а) распространенные пороки развития с недостаточностью мышечно-эластического и хрящевого каркаса трахеи и бронхов. Трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия (синдром Мунье-Куна), синдром Вильямса— Кэмпбелла;
б) наследственный дефект строения цилиарного эпителия слизистой оболочки дыхательных путей. Первичная цилиарная дискинезия, синдром неподвижных ресничек, синдром Картагенера;
в) универсальная генетически детерминированная экзокринопатия (патологическая вязкость бронхиального секрета).
Муковисцидоз;
2) локальный тип изменений, вызывающих обструкцию (пороки развития):
а) трахеобронхиальные стенозы, свищи, кисты;
б) кардиоваскулярные аномалии с компрессией трахеи, аномалия аорты (двойная дуга) и легочной артерии.
Приобретенные заболевания:
1) распространенный тип патологических изменений, вызывающих обструкцию:
а) аллергическое воспаление, бронхиальная астма;
б) инфекционное воспаление;
2) рецидивирующий и хронический обструктивный бронхит;
3) локальный тип патологических изменений, вызывающих обструкцию (механические факторы);
4) инородное тело, опухоль, инфекционная гранулема, посттравматические рубцовые стенозы.
Врожденные пороки развития – это стойкие морфологические изменения органа или организма, выходящие за пределы вариаций их строения и возникающие внутриутробно в результате нарушений развития зародыша, плода или иногда после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов. Подавляющее большинство пороков развития связано с наследственной патологией.
С действиями тератогенных факторов связано лишь 3–5 % всех пороков развития.
Ступени нарушения эмбрионального развития легкого
1. К I ступени относится агенезия легкого в результате отсутствия первичной бронхиальной почки.
2. При II ступени отмечается нарушение развития первичной бронхиальной почки, приводящее к недоразвитию главного бронха и аплазии легкого. Эти пороки возникают на 3—4-ой неделе эмбрионального периода.
3. III ступень нарушения происходит на 30—40-ой день внутриутробного развития и характеризуется наличием гипоплазии легкого.
4. IV ступень (2—5-ый месяц внутриутробного периода) определяется нарушением развития мелких бронхов и приводит к возникновению поликистоза легких.
56. Врожденные и наследственные заболевания легких
Гипоплазия легкого – имеются главный и долевой бронхи, которые заканчиваются функционально несовершенным рудиментом, легочная ткань недоразвита, агенезия, аплазия и гипоплазия легких.
Поликистоз легких – порок развития, обусловленный антенатальным недоразвитием легочной паренхимы, сосудов и бронхиального дерева с образованием множества полостей (кист) дистальнее
