Язык как инстинкт

идентифицировать гены, когда они соотносятся с какими-то различиями между особями, а различия часто выражены в какой-то патологии.

Мы, конечно, знаем, что сперма и яйцеклетка несут в себе нечто, что влияет на языковые способности ребенка, вырастающего благодаря их союзу. Заикание, дислексия (трудности при чтении, часто имеющие отношение к трудностям при мысленном разбиении слогов на фонемы) и специфическое нарушение речи (СНР) встречаются у членов одной и той же семьи. Это еще не доказывает, что вышеперечисленное передается на генетическом уровне (кулинарные рецепты и материальное благосостояние тоже передаются от родителей к детям), но, эти три синдрома очевидно, генетические. В каждом из случаев не существует приемлемого объяснения того, какой фактор окружающей среды мог воздействовать на пораженных синдромом членов семьи, не затронув при этом других. И эти синдромы гораздо чаще поражают обоих членов пары однояйцевых близнецов, у которых общие и окружающая среда и все ДНК, чем обоих членов пары разнояйцевых близнецов, у которых общая окружающая среда, но только половина ДНК. Например, однояйцевые близнецы четырех лет склонны коверкать одни и те же слова чаще, чем разнояйцевые близнецы, а если у ребенка специфическое нарушение речи, то в 80 % случаев оно будет у однояйцевого близнеца, но только в 35 % случаев — у разнояйцевого близнеца. Было бы интересно проследить, копируют ли приемные дети своих биологических членов семьи, у которых общие с ними ДНК, но разная окружающая среда. Я не знаком с какими-либо исследованиями случаев СНР и дислексии у приемных детей, но одно исследование выявило, что параметр ранней языковой способности на первом году жизни (параметр, включающий словарный запас, звукоподражания, сочетание слов, лепет и понимание слов) соотносим с общей познавательной способностью и памятью родной матери, но не приемных отца или матери.

Семья К., три поколения которой страдают СНР и говорят Carol is cry in the church ‘Кэрол плач в церкви’ или не могут образовать множественное число от слова wug — это одна из самых драматических демонстраций того, что дефекты грамматических способностей могут быть унаследованными. Захватывающая гипотеза о единственном доминантном аутосомном гене основана на следующих выводах из законов Менделя. Предполагается, что этот синдром генетический, потому что не существует приемлемого объяснения тому, как воздействие окружающей среды могло затронуть одних членов семьи и оставить в неприкосновенности их ровесников (в одном случае один из пары разнояйцевых близнецов имел нарушение, а второй — нет), и потому, что синдром поразил 35 % членов семьи, но в целом поражает не более 3 % населения. (В принципе, этой семье могло просто не повезти — в конце-концов ее не выбрали среди остального населения случайным образом, а она попалась на глаза генетикам только из-за высокой концентрации синдрома. Но это маловероятно.) Считается, что ответственность несет лишь один ген, потому что если бы существовало несколько генов, каждый из которых отчасти разрушал бы языковые способности, то члены семьи страдали бы нарушениями речи в разной степени, в зависимости от того, сколько несущих нарушения генов они унаследовали. Но, похоже, что синдром действует по принципу «все или ничего»: и школа и члены семьи совпадают в оценках того, кто страдает симптомом, а кто нет, и, согласно большинству тестов Гопник, все члены семьи с нарушениями столпились у нижнего края шкалы, в то время как нормальные члены семьи находятся у верхнего края, и две эти категории никак не пересекаются. Этот ген считается аутосомным (его не несет X-хромосома) и доминантным, потому что синдром одинаково часто поражал мужчин и женщин и во всех случаях супругом или супругой родителя с нарушениями был нормальный человек. Если бы ген был рецессивным и аутосомным, то для унаследования синдрома нужно было бы иметь обоих родителей с нарушениями. Если бы он был рецессивный и его несла бы X-хромосома, то от него страдали бы только мужчины, а женщины были бы его носителями. А если бы он был доминантный и его несла бы X-хромосома, то страдающий нарушением отец передал бы его всем своим дочерям, но никому из сыновей, поскольку сыновья получают X-хромосому от матери, а дочери — по одной от каждого родителя. Но одна из дочерей мужчины с нарушениями речи была нормальной.

Один-единственный ген не отвечает, еще раз повторяю, не отвечает за схему, лежащую в основе грамматики, несмотря на утверждения Джеймса Килпатрика из «Ассошиэйтед пресс» и других. Вспомните о том, что единственный дефективный компонент может застопорить целый сложный механизм, даже если для работы этого механизма требуется много правильно функционирующих частей. В действительности возможно, что в своем нормальном виде этот ген вообще не участвует в строительстве грамматической схемы. Может быть, будучи с изъяном, этот ген вырабатывает белок, препятствующий какому-то химическому процессу, необходимому для закладывания языковых областей. Может быть, он заставляет какую-то примыкающую область мозга перерасти свою территорию и вторгнуться на территорию, как правило, предоставляемую языку.

Но это открытие все же весьма интересно. Интеллект большинства членов семьи с нарушениями речи находится на среднем уровне, а в других семьях бывают страдающие этим синдромом с интеллектом выше среднего — один мальчик, исследованный Гопник, был лучшим в своем классе по математике. Таким образом, синдром показывает, что в развитии мозга должна существовать модель генетически направляемых процессов (а именно, процессов, нарушенных при этом синдроме), которые специализируются в закладывании способности к языковым процессам. И на этих строительных площадках необходимо установить систему, необходимую мозгу для обработки грамматики, а не только для артикуляции звуков речи ртом или восприятия звуков речи ухом. Хотя члены семьи с нарушениями и страдали от трудностей при артикуляции в детском возрасте и речь у них развилась позже, чем у их нормальных сверстников, большинство из них переросло артикуляционные проблемы, и оставшиеся нарушения связаны только с грамматикой. Например, хотя члены семьи с нарушениями часто опускают суффиксы - ed и -s, они это делают не потому что не могут услышать или произнести эти звуки — они легко различают слова car и card и никогда не произносят nose как no. Другими словами, они по-разному относятся к звукам, когда те являются постоянной частью слова и когда они добавляются к слову в соответствии с грамматическим правилом.

Не менее интересно то, что нарушение не уничтожает какую-то часть грамматики целиком, как и не ставит под угрозу в равной степени все части грамматики. Хотя члены семьи с нарушениями и испытывали трудности при изменении времени глагола в контрольных предложениях и при употреблении суффиксов в спонтанной речи, они не были безнадежны — они просто продуцировали речь гораздо менее правильно, чем их родственники без нарушений. Представляется возможным, что эти вероятностные трудности ограничены областью морфологии и тех признаков, которыми она управляет — такими, как время, число и лицо; другие аспекты грамматики были нарушены в меньшей степени. Например, члены семьи с нарушениями могли установить грамматическую неправильность глагольной группы в таких предложениях как This nice girl gives ‘Эта милая девочка протягивает’ и This nice girl eats a cookie to the boy ‘Эта девочка ест печенье мальчику’ и могли выполнять многие сложные команды. Отсутствие четкого соответствия между геном и одной-единственной функцией — это в точности то, чего можно было ожидать, зная принципы работы генетики.

Итак, сейчас существует предположительное свидетельство существования грамматических генов, при этом имеются в виду те гены, которые особенно специфическим образом влияют на развитие систем, лежащих в основе грамматики. Местоположение этого предполагаемого гена в хромосоме совершенно не ясно, как не ясно и его воздействие на структуру мозга. Но у членов семьи уже берут кровь для генетического анализа, а МРО снимков мозга других людей со специфическим нарушением речи уже показали отсутствие асимметрии в околосильвиевых областях, присутствующей в лингвистически нормальном мозге. Другие исследователи языковых нарушений, как вдохновленные утверждениями Гопник, так и отнесшиеся к ним скептически, начали давать своим пациентам тщательно составленные тесты на грамматические способности и опросники по истории семьи. Их цель определить, насколько часто наследуется специфическое нарушение речи и как много может у него быть отличительных синдромов. Можно надеяться, что в ближайшие несколько лет вы прочтете о некоторых интересных открытиях из области неврологии и генетики языка.

* * *

В современной биологии трудно обсуждать гены, не обсуждая генетические вариации. Помимо однояйцевых близнецов, не существует двух взрослых людей, а на самом деле и любых двух половозрелых организмов, которые были бы генетически идентичны. Если бы это было так, то эволюция, как мы ее знаем,