Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

141

О мутациях миостатина (601788) у мышей см. в работе: McPherron et al., 1997; у крупного рогатого скота: McPherron and Lee, 1998. Изначально мутация миостатина произошла естественным путем на одной фламандской ферме, и поэтому мясо бельгийских коров однозначно идет на гамбургеры. Если бы то же самое животное было получено путем инжиниринга компанией 'Монсанто', широкая публика, с подозрением относящаяся к 'генетически модифицированным продуктам', его бы наверняка отвергла. — прим. авт.

142

Существует несколько разновидностей несовершенного остеогенеза (osteogenesis imperfecta). Наиболее распространенная из них не приводит к летальному эффекту при рождении и носит название 'несовершенный остеогенез 1-го типа' (166200). Это нарушение вызывается доминантными гаплонедостаточными мутациями ('утраты функции') в генах коллагена 1A2 и 1A1 (120150; 120160) (Olsen et al., 2000). — прим. авт.

143

Обзорную информацию о функциях и спецификации остеокластов см.: Gunter and Schinke, 2000. — прим. авт.

144

 Остеопетроз (от греч. petra – камень), или болезнь Альберс-Шенберга, или мраморная болезнь – врожденное заболевание, характеризующееся злокачественным остеосклерозом с ломкостью костей и анемией. — прим. перев.

145

Злокачественный аутосомно-рецессивный остеопетроз (259700) вызывается рецессивными мутациями генов, кодирующих часть вакуолярного протонного насоса, необходимого для транспортировки соляной кислоты (Kornak et al., 2000). — прим. авт.

146

О соотношении между остеопетрозом и остеопорозом см.: Lazner et al., 1999. — прим. авт.

147

Окружение (фр.).

148

Конец века (фр.).

149

Биографические материалы и курьезные случаи из жизни художника взяты по большей части из авторитетного труда Джулии Фрей (Frey, 1994). Марото и Лами (Maroteaux and Lamy, 1965) пересматривают прежние диагнозы и считают, что у Лотрека был пикнодизостоз. Обмен мнениями по поводу диагностики заболевания см.: Frey, 1995 a, b и Maroteaux, 1995. Пикнодизостоз (265800) вызывается рецессивными мутациями в гене катепсин K (601105) (Celb et al., 1996). — прим. авт.

150

Об иконографии карликовости см.: Tietze-Conrat, 1957 и Emery, 1996. — прим. авт.

151

Таннер (Tanner, 1981) на стр. 120-121 комментирует взгляды Жоффруа и Бюффона относительно карликов. — прим. авт.

152

См. воспоминания самого Борувлаского (Boruwlaski, 1792), а также современные описания его жизни (Heron, 1986). — прим. авт.

153

О гипоталамо-гипофизарной системе регуляции роста см.: Laycock and Wise, 1996. Первичная