конечностей и туловища (172800) вызываются доминантными мутациями гена c-Kit (164920), который кодирует рецептор тирозинкиназы. Лиганд c-Kit – это фактор Стила (Sl) у мыши, но нарушений с мутациями этого гена у человека идентифицировано не было. Считается, что c-Kit и его лиганд руководят миграцией вероятных меланоцитов. Другие синдромы частичного альбинизма часто вызывают только белую прядь волос, но ассоциируются с глухотой или расширением толстой кишки. Это синдромы Ваарденбурга от I до IV типа (193500, 193510, 602229), причины которых заключаются в доминантных мутациях генов Pax3, Sox10 и MITF (Tassabehji et al., 1992; Watanabe et al., 1998). Эти гены представляют собой транскрипционные факторы, нужные для спецификации поколений меланоцитов (Goding, 2000). Манифестации этих синдромов весьма разнообразны; все они вызываются доминантными мутациями; появление гомозигот, вероятно, заканчивается летальным исходом.
238
Известно, что африканцы отличаются от европейцев, а народы Восточной Азии – от тех и других структурой и плотностью своих меланосом (Szabo et al., 1969; Toda et al., 1972). О генетике, однако, мы знаем очень мало, не считая некоего намека на то, что в этом как-то замешан P-ген (Sturm et al., 1998).
239
Характеристику человеческого рода см.: Linnaeus, 1758, p. 20-21.
240
История расовых категорий в Южной Африке см.: Posel, 2001.
241
История Риты Хефлинг см.: Josef and Godson, 1988.
242
Рыжие волосы и ожирение вызываются мутациями гена POMC (176830), который кодирует предшественников ?-МСГ и АКТГ (Krude et al., 1998).
243
Рыжие волосы (266300) обусловлены рецессивными мутациями гена MC1R (155555) (Robbins et al., 1993; Valverde et al., 1995; Smith et al., 1998; Flanagan et al., 2000; Healy et al., 2001). Помимо общей убедительности аргументов, которые я приводил здесь в отношении того, являются ли рыжие волосы результатом действия естественного отбора или нет (Darwin, 1871, 1981, т. 26 стр. 316-405; Robins, 1991, стр. 59-72) и могут ли они поэтому считаться мутацией или полиморфизмом, существуют также сложные статистические тесты, с помощью которых можно иногда проследить исторический путь отбора. Такие тесты были проведены для гена MC1R, но полученные результаты оказались недостоверными (Rana et al., 1999; Harding et al., 2000).
244
Подробное описание ранней (до канээровской) истории китайской антропологии и евгенической традиции см.: Dikotter, 1992,1997,1998. Изучением волосатости айнов занимались Харви и Бросуэлл (Harvey and Brothwell, 1969).
245
Истории и иконографии семьи Гонсальвус посвящены многие работы (Aldrovandi, 1642; Siebold, 1878; Zapperi, 1995; Haupt et al., 1990). Особенно подробно об этом пишет Хертель (Hertel, 1990).
246
Об истории Схве Маонга и его семьи пишут многие авторы (Crawford, 1827; Yule, 1858; Bondeson and Miles, 1996).
247
Общий обзор работ о специализации волос (и перьев) см. в статье: Oro and Scott, 1998. Роль молекул BMP и FGF описана в других работах: Jung et al., 1998; Noramly and Morgan, 1998. Эксперимент по трансгендерной трансплантации осуществили Рейнолдс с соавторами (Reynolds et al., 1999).
248
Перевод М.Л. Гаспарова.
