Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

канцлера. Нам он известен своей репутацией самого хладнокровного интеллектуала. Его задачей было установить принципы, по которым должно происходить научное познание мира природы. В своем труде 1620 года 'Новый органон' Бэкон начинает классифицировать естественную историю. Существует, говорит он, три типа естественной истории, которые 'имеют дело либо со Свободой природы, либо с Ошибками природы, либо с Узами природы; так что мы можем сделать хорошее разделение на историю Рождений, историю Необыкновенных рождений и историю Художеств, причем последние мы также часто именуем Механическим и Экспериментальным Художеством'. Другими словами, естественную историю можно разделить на изучение нормальной природы, аберрантной природы и природы, которая находится под воздействием человека. Бэкон продолжает свой рассказ, чтобы поведать нам, как приступить ко второй части его программы: 'Мы должны создать коллекцию или специальную естественную историю всех уродов и чудесных произведений природы, куда войдет каждое новшество, раритет или аномалия'. Конечно, Бэкон заинтересован в коллекционировании аберрантных предметов не ради них самих, а чтобы понять причины их своеобразия. Он не говорит о том, как познать эти причины, – он попросту верит, что однажды наука найдет способ это сделать.[6]

Совет Бэкона о коллекционировании 'уродов и чудесных / дивных произведений' вряд ли удивил бы его современников. Короли, правители вроде Рудольфа II и Фердинанда II австрийских собирали коллекции чудес с середины XVI века. Натуралисты также не оставляли это занятие без внимания: Улиссе Альдрованди собрал не менее 18 тысяч экспонатов в своем музее в Болонье. Идея Бэкона о том, что причины всяких странностей заслуживают изучения, также была вполне традиционна. Глубина его мысли становится очевидной, когда он переходит к вопросу о том, почему мы должны изучать причины аномалий. Бэкон не просто врач с узкими медицинскими интересами. Он философ с присущим философу желанием познать природу вещей. Главный пассаж предельно четок и ясен. Мы должны, говорит он, изучать случаи отклонения от нормы, 'ибо, когда природа будет познана в своих вариациях и причины их станут ясны, будет нетрудно искусством добиться от природы того, чего она достигает случайно'. На столетия опередив свое время, Бэкон признает, что поиск причин ошибок не есть самоцель, но, скорее, всего лишь средство. Уродливое, странное, отклоняющееся или просто иное, говорит он, открывает законы природы. И когда мы узнаем эти законы, мы сможем реконструировать мир по своему желанию.[7]

В каком-то смысле эта книга есть промежуточный отчет по проекту Бэкона. Она не столько о человеческом теле, каким мы бы хотели его видеть, сколько о том, какое оно есть – с обилием вариаций и ошибок. Некоторые из этих вариаций – обычные различия, которые придают каждому из нас уникальное сочетание черт и являются тем самым основой нашего обаяния. Другие относятся к числу простых неудобств, которые занимают промежуточное положение между нормой и патологией. Есть и такие, которые возникают в результате явных ошибок в развитии. Они ухудшают, иногда трагически, жизнь тех, кто обладает ими, а порой они просто убивают их в раннем детстве. На самом краю спектра находятся уродства столь тяжелые, что их носителей с трудом можно принять за людей.

Наказ Бэкона, что нам следует коллекционировать такие случаи, которые он именует 'необыкновенными рождениями', может показаться неприятным. Наша нарочитая, нередко показная любовь к человеческому разнообразию быстро иссякает, когда разнообразие переходит в уродство. В стремлении искать, смотреть и, хотя и в меньшей степени, обсуждать уродства мы ощущаем дискомфорт от того, что рискуем впасть в наивное изумление (чтобы не сказать больше – порочное любопытство), жестокосердое глумление, или, в лучшем случая, боимся обрести вкус к бездумному собирательству. Этот наказ напоминает о королевских зверинцах, цирке П.Т. Барнума, фильме Тода Браунинга 'Уродцы' (1932) и вообще о подвалах музеев, в которых пылятся экспонаты, предназначенные, по-видимому, для более крепких нервов наших предков.

И тем не менее деятельность нельзя смешивать с целью. То, что для Бэкона было 'монстрами' и 'необыкновенными рождениями', для нас является всего лишь частью спектра человеческих форм. За прошедшие двадцать лет этот спектр, как никогда раньше, обследовался и изучался. По всему миру ученые выявляли людей, в той или иной степени отличающихся от обычных по своим физиологическим или внешним особенностям. Составлялись их списки, накапливались фотографии, выяснялись родословные. Таких людей находили в Ботсване и Бразилии, Балтиморе и Берлине. Из их вен брали образцы крови и отправляли в лаборатории для анализов. Их биографии, анонимные и сведенные к простым биологическим фактам, заполняли научные журналы. Они стали, вряд ли о том догадываясь, исходным материалом для грандиозного биомедицинского предприятия, возможно величайшего в наш век, в котором коллективно задействованы десятки тысяч ученых и которое имеет целью не что иное, как разъяснение законов развития человеческого организма.

Большая часть этих людей имеет мутации, то есть дефекты некоторых генов. Мутации происходят из-за ошибок в механизмах копирования или репарации ДНК. Ко времени написания этой книги мутации, заставляющие некоторых из нас выглядеть, чувствовать или вести себя иначе, чем почти все остальные люди, обнаружены более чем в тысяче генов. Некоторые из таких мутаций уничтожают или, наоборот, добавляют к уже имеющимся целые куски хромосом. Другие поражают всего лишь один нуклеотид – единую структурную единицу ДНК. Физическая природа и степень мутации не столь, однако, важны, сколь ее последствия. Наследственные заболевания вызываются мутациями, которые изменяют генную последовательность ДНК, так что кодируемый ею белок приобретает иные, часто дефектные формы или вовсе не продуцируется. Мутации меняют смысл генов.

Изменение значения одного гена может иметь исключительно далеко идущие последствия для генетической грамматики организма. Существует мутация, которая сделает вас рыжеволосым и толстым. Другая вызовет частичный альбинизм, глухоту и роковую склонность к запорам. Еще одна снабдит вас короткими пальцами на руках и ногах и неправильно сформированными гениталиями.[8] Меняя смысл генов, мутации наводят нас на мысль о том, чем в первую очередь являются эти гены для организма. В совокупности они представляют собой Розеттский камень[9], который позволяет выявить скрытое значение генов. В сущности это скальпель, который врезается в структуру генетической грамматики и обнажает ее логику.

Для интерпретации значения мутаций потребуется использование обратной логики (контрлогики), которая для начала противоположна интуиции. Если мутация заставляет ребенка родиться без рук, то, хотя и есть соблазн сказать о гене 'безрукости', такая мутация в действительности свидетельствует о гене, который помогает обеспечить наличие рук у большинства людей. Это происходит потому, что большинство мутаций уничтожают смысл. На языке генетики это – мутации 'утраты функций'. Незначительная часть мутаций добавляет смысл и называется мутациями 'приобретения функций'. При интерпретации значения мутации важно знать, с которой из них мы имеем дело. Один из способов состоит в том, чтобы узнать, как они наследуются. Мутации 'утраты функций', как правило, рецессивны: они поражают организм ребенка только тогда, когда он наследует дефектные гены от обоих родителей. Мутации 'приобретения функций' тяготеют к доминантности: для проявления должного эффекта ребенку нужна только одна копия гена. Хотя это разграничение нельзя считать окончательным (некоторые доминантно наследуемые мутации приводят к утрате функций), оно дает хорошую изначальную ориентацию. Обретая или теряя, оба вида мутаций рассказывают нечто о функции поражаемых ими генов и тем самым объясняют небольшую часть генетической грамматики. Мутации позволяют деконструировать тело.

Кто же такие мутанты в конце-то концов? Сказать, что последовательность данного гена имеет 'мутацию', или назвать носителя подобного гена 'мутантом' значит дать довольно-таки обидную характеристику, которая подразумевает по меньшей мере отклонение от некоего совершенного идеала. И все же люди отличаются друг от друга великим множеством особенностей, и эти различия, хотя бы отчасти, наследуются. Кто из нас обладает геномом геномов, тем самым, по которому будут оцениваться все другие геномы?

На этот вопрос можно дать краткий ответ: никто. Конечно, тот самый геном