Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

India to the court of Ava in 1855. Bell, N.Y.

Zeikany, J. et al. 1997. Regulation of number and size of digits by posterior Hox genes: A dose dependent mechanism with potential evolutionary implications. Proceeding of the National Academy of Sciences, USA 94: 1395-13700

Zapperi. R. 1995. Ein Haarmensch auf einem Gamalde von Agostino Carracci. in Hagner, M. (ed.) Der falsche Korper: Bietriige zu einer Geschichte der Monstrositaten. Wallstein, Gottingen

Zekraoui, L. et al. 1997. High frequency of the apolipoprotein ?4 allele in African pygmies and most of the African populations in sub-Saharan Africa. Human Biology 69: 575-581

Zeng, X. et al. 2001. A freely diffusible form of sonic hedgehog mediates long-range signalling. Nature 411: 716-720

Zguricas, J. et al. 1999. Clinical and genetics studies on 12 preaxial polydactlyly families and refinement of the localization of the gene responsible to a1.9 cM region on chromosome 7q35. Journal of Medical Genetics 36: 32-40

Zhou, X.-P. et al. 2000. Germline and germline mosaic PTEN mutations associated with a Proteus-like syndrome of hemihypertrophy, lowerlimb asymmetry, arteriovenous malformations and lipomatosis. Human Molecular Genetics 19: 765-768

Zhou, X.-P. et al. 2001. Association of germline mutation in the PTEN tumor suppressor gene and Proteus and Proteus-like syndromes. Lancet 358: 210-211

Zimmerman, L.B. et al. 1996. The Spemann organizer signal noggin binds and inactivates Bone morphogenetic protein-4. Cell 86: 599-606

Zou, H. and L. Niswander. 1996. Requirement for BMP signalling in interdigital apoptosis and scale formation. Science 272: 738-741

,

Примечания

Литература по клинической генетике и генетике развития огромна и постоянно увеличивается. Тем не менее я попытался дать сводку тех источников, где можно найти основные результаты или, в некоторых случаях, более подробные детали по каким-либо конкретным вопросам. Помимо этих комментариев самым важным источником информации для тех, кто хочет больше узнать о конкретных генетических нарушениях, может стать база данных в режиме он-лайн 'Менделевское наследование у человека' ('Mendelian Inheritance in Man' – MIM), авторами и редакторами которой являются Виктор Маккьюсик (Victor A. McKusick) и его коллеги из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе и которая создана при поддержке Национального центра биотехнологической информации, США (National Center for Biotechnology Information, USA). В ней содержатся постоянно обновляемые описания каждого расстройства, перечисляются вызывающие их мутации, приводится соответствующая генетическая литература. Все это можно найти на сайте:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim.

Для желающих погрузиться в эту сложную литературу я указываю в скобках для каждого синдрома и гена номера, приводимые в этой базе данных. Они выделены жирным шрифтом, например: ахондроплазия (100800) вызывается мутацией FGFR3 (134934). Ни база данных, ни эта книга не должны использоваться для самодиагностики.

1

О монстре из Равенны писали многие. См. у Ландуччи (Landucci, 1542; 1927) стр. 249-250 описание глазами современника. Жан Сеар (Jean Ceard) обсуждает эволюцию монстра в издании Паре 'О монстрах' (Pare, 1573, 1971), стр. 153-155; Никколи (Niccoli, 1990) пишет о его политическом значении; см. также Fischer, 1991, p. 54-56; Daston and Park, 1998, p. 177-182. Я полагаю, что у монстра был синдром Робертса (268300), но другие ученые (Walton et al., 1993; Martinez-Frias, 1993) считают, что это была циклопия, сиреномелия и даже гидроцефалия. Все это не более чем догадки, и тот диагноз, который вы выберете, зависит прежде всего от описания монстра, которым вы воспользуетесь, и от того, какие из множества странных его черт вам покажутся более реальными. — прим. авт.

2

Своим описанием ренессансной тератологии я обязан двум работам (Park and Daston, 1981; Daston and Park, 1998), хотя, возможно, моя интерпретация более либеральна. См. у Боэстюо (Boaistuau, 1560, 2000) воспроизведение исключительно прекрасного тератологического манускрипта того времени, у Меланхтона и Лютера (Melanchton and Luther, 1523, 1823) описание полумонаха-полутеленка, у Паре (Pare, 1573, 1971, p. 3-4) список причин, вызывающих уродства. Взгляды ученых XIX века на влияние материнских впечатлений на развитие плода приводятся в работах: Gould and Pyle, 1897, Bondeson, 1997, p. 144-169. О тератологах XVII века см. у Альдрованди (Aldrovandi, 1642). — прим. авт.

3

 Первое издание Лицети (Liceti) 'О происхождении, природе и разновидностях уродов' было опубликовано в 1616 году, но я работал со вторым изданием (1634), краткое содержание и французский перевод которого см. Houssay, 1937. Сжатое описание жизни и трудов Лицети см. Bates, 2001. — прим. авт.

4

Взгляды сэра Томаса Брауна на уродства, высказанные в книге 'Религия медика' (1654), см. в его 'Трудах' (Thomas Browne. Works, 1904, vol. 1, p. 26-27). Об изменении отношения к монстрам – от праведного гнева к восхищению Божьим творением – см. Park and Daston, 1981. — прим. авт.

5

О трудах Уильяма Гарвея по поводу зарождения животных см. в книге 'Анатомические опыты по зарождению животных, к которым добавлены очерки о родах, мембранах и жидкостях матки и о зачатии' (Anatomical Exercises on the generation of animals; to which are added, essays on parturition; on the membranes, and fluids of the uterus; and on conception, 1650). — прим. авт.