Западноевразийской (европейской) гаплогруппы I, U1, U2, U3, X у русских встречаются только в южной части русского ареала и отсутствуют в северных популяциях (Пинега, Каргополь). В целом средняя частота таких гаплогрупп у русских 1–2%. Напротив, частота западноевразийской гаплогруппы H у русских высока. Она падает с севера на юг от значений около 50 % в Архангельской области до 35–40 % у южных русских, в чем отражается общеевропейская тенденция. Восточноевразийские гаплогруппы у русских встречаются с низкой частотой и распределены в русском ареале повсеместно. Суммарная частота всех восточно-евразийских гаплогрупп в русских популяциях (2,2 %) низка, как и у народов Западной Европы (у французов в среднем 0,5 %). Для сравнения: такие гаплогруппы встречаются с частотой 85-100 % у монголов, китайцев, эскимосов.
В русских популяциях возможна тенденция некоторого нарастания восточноевразийских гаплогрупп к востоку (Унжа — 3,8 %). Загадочным является аномально высокая частота гаплогруппы D на северо-востоке (Пинега — 5,6 %, в целом по восточноевразийским гаплогруппам — 6,2 %). Причем с антропологической точки зрения это типично старорусское население: высокорослый северорусский тип с выраженной горизонтальной профилировкой лица, сильно выступающим носом и высоким процентом светло-голубых глаз и русых волос. Никакой связи с соседствующими коми в пинежской популяции не прослеживается, признаков родства с финно-угорскими народами — также.
Многие гаплогруппы Y хромосомы, обнаруженные в коренных русских популяциях, редки и не удовлетворяют 1 % критерию полиморфизма. Среди гаплогрупп русского ареала имеют частоту выше 1 % только восемь. Они встречаются (порознь или вместе) более чем в 90 % случаев. По ним мы можем увидеть основные связи с иными ареалами.
AL алтайцы, DR индусы, дравиды, ES эскимосы, GE грузины и армяне, GM немцы, HA китайцы хань, IB Iberian peninsula, IS Исландцы, IN индусы, индо-арии, population, IT итальянцы, KG киргизы, KT казанские татары, KZ казахи, MA арабы Среднего Востока, MO монголы, MY малазийцы, NE ненцы, NW норвежцы, PE персы (Иран), RU русские, SA саамы, SC шотландцы, SL селькупы, TB тибетцы, TU турки, UG уйгуры, UZ узбеки.
В русском генофонде почти половина Y хромосом относится к гаплогруппе R1a. Основной ареал этой гаплогруппы — Восточная Европа, в центре которой у русских максимальные частоты R1a (до 62 % в Белгородской и Орловской областях). Частота данной гаплогруппы высока также у белорусов. Будем называть ее русской.
Типично западноевропейская гаплогруппа R1b у русских встречается в 6 % случаев, у украинцев — 6 %, у белорусов — 3 %. Мы можем считать ее доарийской.
Гаплогруппа N3 в русском генофонде присутствует в 18 % Y хромосом, а у белорусов и украинцев низка. Ее основной ареал — Сибирь и Восточная Европа (в Сибири до 90 % в отдельных популяциях). По другим признакам генофонды Восточной Европы и Сибири резко различны. Возможно, эта гаплогруппа отражает династии, протянувшиеся от первых ариев южносибирских степей. Значительно менее распространенной среди русских (2 %) и имеющей ядро в Западной Сибири является гаплогруппа N2. У русских она встречается только на севере ареала. Предположительно будем считать данные гаплогруппы раннеарийскими.
Из гаплогрупп I1a, I1b и I1с первая максимально распространена в Скандинавии (25–40 %), вторая — на Балканах, третья — в северной Скандинавии. У русских доминирует «балканская» гаплогруппа вдвое преобладающая над «скандинавской». У белорусов соотношение в пользу «балканского» варианта 15:1, у украинцев 5:1. Логично считать ее позднеарийской — связанной с двумя ветвями арийской миграции.
Гаплогруппу J2, которая преобладает на Ближнем Востоке и на Кавказе, встречается в Южной Европе, а в русском ареале распространена слабо (2 %), можем назвать кавказоидной.
Гаплогруппа e3b является типично средиземноморской или североафриканской (частота в Северной Африке — до 80 %), откуда она распространилась в Средиземноморье, в наибольшей степени — на Балканах (10–20 %). В русском ареале она малозаметна (2 %).
Доводы о родстве современных греков со славянами развеиваются тем фактом, что среди славян распространены высокие частоты гаплотипов R1a и I1b и низкие частоты средиземноморского гаплотипа е3b1. Среди греков общая частота гаплотипов R1a и I — приблизительно 25 %, а гаплотипа е3b1 достигает почти 20 %. На Пелопоннесе гаплотип е3b1 достигает частоты 47 %.
Дифференциация по локусу DM является еще одним расово-диагностическим методом.
При миотонической дистрофии наблюдается увеличение повторов триплета в гене хромосомы 19 до сотен и тысяч. У здоровых людей триплетный локус DM имеет от 5 до 30 или несколько более повторов. Группа аллелей с числом повторов 11–14 варьирует у разных народов в пределах 10–15 %. Между 5 и 11- членными и 15-19-членными повторами встречаемость аллелей крайне низка. 20–22 повтора составляют третью, наиболее слабую волну встречаемости, а за ней — область больших значений повторов с размытым спадом частоты встречаемости.
Локус DM ведет себя как нейтральный маркер, находясь в некодирующей части ДНК. У разных популяций частота встречаемости повторов той или иной длины оказывается различной. Например, у русских пятичленный повтор наиболее распространен, у славян он достигает 40–50 %.
