5) потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес., связанная по времени с нарушением общения;
6) глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития;
7) стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки, «мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;
8) появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1–4 лет.
Дополнительные:
1) дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);
2) судорожные припадки;
3) спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;
4) сколиоз;
5) задержка роста;
6) гипотрофичные маленькие ступни;
7) ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3–5 Гц, описаны центральновисочные Spikes как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).
Дифференциальный диагноз синдрома Ретта и раннего детского аутизма (РДА) (Международная конференция по синдрому Ретта, 1988)
| Признак | Синдром Ретта | РДА |
| Аутистические черты в возрасте 6—18 мес. | Отсутствуют | Часто проявляются |
| Стереотипии | Ритмические движения обеих рук по средней линии тела | Более сложные и не по средней линии |
| Стереотипные манипуляции с предметами | Отсутствуют | Типичны |
| Моторика туловища и походка | Прогрессирующие атаксия и апраксия | Манерность, иногда грациозность позы и походки |
| Судорожные припадки | Значительно большие частота и полиморфизм | Значительно меньшие частота и полиморфизм |
| Расстройства дыхания, бруксизм, замедление роста головы и конечностей | Типичны | Отсутствуют |
В большей степени симптоматическая. Препаратом выбора является бромокриптин или перлодел. При наличии судорожных приступов рекомендованы антиконвульсанты. Уместна терапия семьи. Требуется широкий воспитательный подход, помогающий развить адаптивные навыки.
Другое дезинтегративное расстройство детского возраста (синдром Геллера, симбиотический психоз, детская деменция, болезнь Геллера — Цапперта) (F84.3).
Быстро прогрессирующее слабоумие у детей раннего возраста (после периода нормального развития) с отчетливой потерей на протяжении нескольких месяцев ранее приобретенных навыков, с появлением аномалий социального, коммуникативного или поведенческого функционирования.
Причины расстройства не выяснены. Преобладает представление о наличии органической природы заболевания.
После периода нормального развития до 2–3 лет в течение 6-12 мес. формируется тотальное слабоумие. Часто отмечается продромальный период неясной болезни: ребенок становится своенравным, раздражительным, тревожным и гиперактивным. Речь обедняется, а затем распадается. Утрачиваются ранее приобретенные поведенческие, игровые и социальные навыки. Теряется контроль за функцией кишечника и мочевого пузыря. Интерес к окружающей обстановке потерян, характерны стереотипные двигательные действия. За ухудшением в течение нескольких месяцев следует состояние плато, затем может наступить незначительное улучшение. Расстройство часто сочетается с прогрессирующим неврологическим состоянием, которое обычно кодируется отдельно.
Прогноз заболевания неблагоприятный. Большинство больных остаются с тяжелой умственной отсталостью.
Расстройство напоминает дементные состояния взрослого возраста, но отличается в 3 аспектах: 1) нет доказательств распознанного органического заболевания или повреждения; 2) потеря приобретенных навыков может сопровождаться некоторой степенью выздоровления и восстановления функций; 3) нарушения общения имеют характер, сходный с аутизмом, а не с интеллектуальным снижением.
Проводится с аутизмом, ранней детской шизофренией. Для синдрома Геллера характерно общее психическое опустошение.
Преимущественно симптоматическое. Включает три направления: лечение нарушений поведения и неврологических расстройств; мероприятия социальной и образовательной служб; помощь семье и семейную терапию.
Нет данных об эффективности какой-либо формы лекарственной терапии, за исключением краткосрочного лечения нарушений поведения. (Существуют сообщения, что расстройство вызывается «фильтрующимся вирусом», а специфичность клиники связана возрастными особенностями поражения.)
