Детские болезни. Полный справочник

5. Гиперплазия (гипертрофия) – повышенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

6. Макросомия (гигантизм) – увеличенные длина и масса тела. Термины «макросомия» и «микросомия» нередко применяются для обозначения соответствующих изменений отдельных органов.

7. Гетеротопия – расположение клеток, тканей либо целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно.

8. Гетероплазия – расстройство разграничения некоторых видов ткани. Гетероплазии следует дифференцировать от метаплазий – вторичного изменения разграничения тканей, которое связывают с хроническим воспалением.

9. Эктопия – смещение органа, т. е. локализация его в несвойственном ему месте. Например, наличие почки в тазу, сердца – вне грудной клетки. Удвоение и увеличение в числе того или иного органа или части его.

10. Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия.

11. Стеноз – сужение канала или отверстия.

12. Неразделение (слияние) органов двух симметрично или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Название пороков, определяющих неразделение конечностей или их частей, начинается с греч. приставки syn («вместе») – синдактилия, симподия (соответственно – неразделение пальцев и нижних конечностей).

13. Персистирование – обратное развитие морфологических структур, которые в норме исчезают к определенному периоду развития (артериальный проток или овальное окно у ребенка в возрасте старше 3 месяцев). Одной из форм персистирования является дизрафия (арафия) – незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника и т. д.).

14. Дисхрония – нарушение темпов (ускорение или замедление) развития. Процесс может касаться клеток, тканей, органов или всего организма. Врожденные пороки могут проявляться и другими изменениями органов. Например, нарушением лобуляции (увеличение или уменьшение долей легкого или печени), образованием врожденных водянок (гидроцефалия, гидронефроз), инверсией – обратным (зеркальным) расположением органов.

В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные пороки. Первые непосредственно связаны с мутациями или воздействием тератогенных факторов. Вторые являются следствием первичных пороков (гидроцефалия, развившаяся при спинномозговой грыже) или обусловлены альтернативно-пролиферативными процессами в нормально развивающихся органах (гидроцефалия при токсоплазмозе). Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет большое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.

В связи с распространенностью пороки классифицируют на изолированные, системные и множественные.

Изолированными называют первичные пороки, которые отмечаются лишь в каком-либо одном органе (микроцефалия, шестипалость).

Системные пороки объединяют несколько первичных пороков в одной системе органов (ахондроплазия).

Множественные пороки составляют группу первичных пороков и дисплазии, отмечающиеся в двух и более системах органов (гидроцефалия в сочетании с дисплазиями лица и шестипалостью). Множественные пороки в свою очередь подразделяются на синдромы и неклассифицированные комплексы.

Под синдромами понимают устойчивые сочетания нескольких первичных пороков, например COFS- синдром (церебро-окулофацио-скелетный), основными признаками которого являются микроцефалия, микрофтальмия, катаракта, множественные дисплазии лица, скелетные аномалии (вывихи в суставах, сгибательные контрактуры) и ряд пороков других органов.

К неклассифицированным комплексам относят пороки, проявления которых не укладываются ни в один из известных синдромов.

В зависимости от этиологии различают пороки, обусловленные:

1) изменением наследственных структур (мутациями);

2) воздействием тератогенных факторов;

3) воздействием и мутаций, и тератогенных факторов (пороки мультифакториального генеза).

Среди пороков центральной нервной системы (ЦНС) различают пороки конечного мозга, обонятельного анализатора, стволовых отделов, мозжечка, спинного мозга и позвоночника, вентрикулярной системы и субарахноидального пространства.

Наиболее распространенной классификацией врожденных пороков является классификация, в основу которой положен анатомо-физиологический принцип деления тела человека на системы органов (ВОЗ, 1995 г.).

А. Врожденные пороки развития органов и систем.

1. Пороки ЦНС и органов чувств.

2. Пороки лица и шеи.

3. Пороки сердечно-сосудистой системы.

4. Пороки дыхательной системы.

5. Пороки органов пищеварения.

6. Пороки костно-мышечной системы.

7. Пороки мочевой системы.

8. Пороки половых органов.

9. Пороки эндокринных желез.

10. Пороки кожи и ее придатков.

11. Пороки последа.

12. Прочие пороки.

Б. Множественные врожденные пороки.

1. Хромосомные синдромы.

2. Генные синдромы.

3. Синдромы, обусловленные экзогенными факторами.

4. Синдромы неустановленной этиологии.

5. Множественные неуточненные пороки.

АНТЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННОЙ ХИРУРГИЧЕСКОЙ ПАТОЛОГИИ

Возможности пренатальной диагностики врожденных нарушений развития и их эффективной коррекции стремительно расширяются. Основным методом пренатальной диагностики пороков развития является ультразвуковое исследование, оно позволяет выявить различные варианты врожденной кишечной непроходимости, диафрагмальные грыжи, наружные «опухоли» (тератомы крестцово-копчиковой области, омфалоцеле) и т. д. Однако не менее важно правильно и квалифицированно определить дальнейшую тактику ведения беременности и родов. Ультразвуковое исследование с целью пренатальной диагностики пороков развития должно проводиться на трех уровнях.

I уровень – общее акушерское ультразвуковое исследование. Обычно его выполняют врачи женских консультаций. Целью исследования на этом уровне является определение нормы или наличия отклонения от нормы.

II уровень – специализированное пренатальное ультразвуковое исследование. Выполняется в медико-генетических центрах, специализированных ультразвуковых отделениях родильных домов и медицинских вузов. Цель исследования – разрешение всех вопросов относительно наличия или отсутствия нарушений развития плода, возникших при исследовании на первом уровне.

III уровень – экспертное пренатальное ультразвуковое исследование, выполняемое для постановки окончательного диагноза и определения тактики дальнейшего ведения беременности. Исследования на этом уровне выполняются с использованием новейших технологий и специализированных методов исследования (допплерометрия, эхокардиография, нейросонография,