называемый синдром Суайра.
Встречается это заболевание у одной из 100 000 женщин. Считается, что, несмотря на разовость мутации, синдром Суайра – рецессивный сцепленный признак, то есть он может передаться ребенку по наследству даже от внешне здоровых родителей, если в Х-хромосоме обоих присутствует поврежденный ген. У больных этим синдромом диагностируются недоразвитие наружных половых органов, снижение полового влечения и неизлечимое бесплодие. Нередко синдром Суайра выражается в ненормально высоком для женщин росте или, напротив, в карликовости, у больных отсутствует растительность в подмышечных впадинах и лобковой области, исследования УЗИ показывают отсутствие яичников.
Синдром де ля Шапеля
Один из 25 000 мужчин на самом деле женщина. Их кариотип представлен женским набором хромосом – ХХ.
Внешне такие мужчины мало отличаются от обычных. Они способны к половой жизни, хотя у них часто понижено либидо и они бесплодны. У мужчин, страдающих синдромом де ля Шапеля, обычно плохо развита растительность на лице и в среднем они ниже здоровых мужчин. У многих диагностируется гинекомастия различной степени выраженности – развитие молочных желез по типу женских, а в отдельных случаях даже наблюдается секреция молока.
Синдром де ля Шапеля – разовая мутация, которая по наследству не передается. Предполагается, что такое превращение может случиться, если в материнском организме количество тестостерона превысит максимальный безопасный уровень 2,4 нмоль/л, что позволит плоду женского пола развить мужские половые признаки.
Кстати, в случае с синдромом де ля Шапеля имеют место национальные особенности. Например, у кавказских женщин количество тестостерона в крови может достигать 4 нмоль/л, в 2 раза выше предельного значения европеек, но при этом они рожают совершенно нормальных детей, и в большом количестве. Повального распространения синдрома де ля Шапеля на Кавказе не наблюдается. В любом случае механизм воздействия тестостерона на формирование половых признаков плода полностью еще не изучен.
Синдром Кляйнфельтера
Может случиться так, что во время оплодотворения в яйцеклетку проникнет «мальчуковый» сперматозоид, несущий в себе одну (или даже больше) дополнительную Х-хромосому. Тогда гаметный набор будет выглядеть как XXY, а количество хромосом в наборе будет не менее 47. Встречаются мужчины, у которых наблюдается 48 хромосом (кариотип XXXY), 49 хромосом (XXXXY) и даже 50 хромосом (XXXXXY). Подобный феномен называется нерасхождением хромосом и приводит к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера. Это будет мальчик, а затем мужчина с заметными признаками женственности во внешнем виде: широкие бедра, склонность к ожирению, слабо развитая растительность на лице. У таких мужчин увеличенные молочные железы по типу женских, клинически маленький пенис и слабо развитые яички. Происходит это примерно в одном случае на тысячу мальчиков.
Синдром Кляйнфельтера: женоподобная фигура, нежные черты лица, склонность к ожирению, слабо развитые половые органы
Кроме всего прочего, у больных наблюдается поражение центральной нервной системы, перерождение сперматогенного эпителия яичек, нередко – снижение интеллекта, низкое либидо и обычно пониженная потенция. Уровень тестостерона находится в пределах 10–11 нмоль/л, что соответствует нижней границе нормального содержания этого гормона у мужчин. Как правило, мужчины, страдающие этим синдромом, все же способны к половой жизни и вступают в брак, но они всегда неизлечимо бесплодны.
Точно так же с частотой один случай на тысячу рождаются мальчики, имеющие в своем генотипе две Y-хромосомы. Они растут быстрее и выше, чем их сверстники, отличаются грубыми, топором рублеными чертами лица, примерно у половины из них отмечается некоторое снижение интеллекта в обмен на повышенную сексуальность.
Одно время была очень популярна теория, согласно которой носителям двух мужских хромосом приписывали склонность к агрессии и преступной деятельности. На основании положений этой теории мальчиков с выявленным XYY кариотипом предлагали даже помещать в особые учреждения, где бы их воспитывали специально обученные психологи: наградой за такую заботу должно было стать значительное снижение преступности. Однако более поздние исследования опровергли эти домыслы. Несмотря на то что среди преступников на самом деле встречаются лица с подобным хромосомным отклонением, говорить о каких-либо тенденциях не приходится. Среди обладателей такого аномального хромосомного набора немало вполне адекватных людей, впрочем, как и преступников среди хромосомно полноценных мужчин – пруд пруди.
Химеризм
К одному из вариантов хромосомной мозаики относится химеризм. Свое название это генетическое заболевание получило от древнегреческой Химеры – мифического животного с телом козы, головой льва и змеиным хвостом. В медицине химерами называют людей, имеющих разнородный генетический материал, тогда как у обычных людей он во всех клетках организма одинаков. Эта редчайшая аномалия встречается при объединении двух оплодотворенных яйцеклеток в одну или при проникновении клеток матери в клетки эмбриона. У химер различные органы имеют разный генотип, то есть принадлежат как бы разным людям. Химеры могут рожать детей и передавать эту хромосомную патологию своим потомкам. У некоторых из них в лучах ультрафиолетового освещения на теле видны пятна и полосы. Это единственный признак, по которому химер можно определить визуально.
Мужчины vs женщины
Мужчина – зверь загадочный и наукой полностью еще не изученный. Встречается повсеместно, от Южного полюса до Северного. Всеяден, но предпочитает мясо. Размножается круглосуточно. Дрессировке практически не поддается. У некоторых особей отмечаются развитые навыки речи и способность к созидательной деятельности, однако в целом они малообщительны, охраняют свою территорию и собираются в стаи только для совместного отдыха или работы.
Среднестатистический мужчина: вопросов больше, чем ответов!
А теперь подробнее: что же представляет из себя среднестатистический мужчина?
• Рост 176 см, вес 75 кг.
• Частота сердечных сокращений 65–75 ударов в минуту.
• Среднестатистический мужчина на 10 % выше среднестатистической женщины.
• Мышечная масса на 20 % больше мышечной массы среднестатистической женщины.
• Количество жира на 15 % меньше, чем на теле женщины.
• Тип дыхания – брюшной (преимущественно), а значит, при мужском вдохе выпячивается брюшная стенка, за счет чего работают нижние доли легких, в отличие от грудного типа дыхания, чаще встречающегося у женщин, при котором во время вдоха поднимается грудная кость и сильно раздвигаются ребра.
• Потовых желез в 2 раза больше, чем у женщин, что особенно радует производителей дезодорантов.
• Полушария мозга работают попеременно. Поэтому мужчина не в состоянии думать сразу о нескольких вещах и уж тем более одновременно качать ребенка, болтать с подругой по телефону, помешивать суп и
