отмечается задержка роста, развитие септического процесса с появлением гнойных очагов в коже, легких и других органах, может развиться грибковый сепсис. В периферической крови происходит довольно резкое снижение содержания лимфоцитов, слабо выражена реакция бластной трансформации лимфоцитов.
Иммуноглобулины всех классов в периферической крови находятся на нормальном уровне. Это заболевание в большинстве случаев заканчивается летальным исходом в связи с развитием септического состояния.
Кроме комплексного лечения, в этих случаях рекомендуется пересадка костного мозга.
Швейцарский тип агаммаглобулинемии
Заболевание относится к смешанному типу иммунодефицитного состояния, при котором нарушены как клеточные, так и гуморальные типы иммунологической защиты, является редкой формой нарушения иммунитета.
Заболевание проявляется на 2–3-м месяце жизни и отмечается злокачественным течением с поражением бронхолегочной системы и желудочно-кишечного тракта. Наследование может быть рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой, или аутосомно-рецессивным.
Иммунологические нарушения выражаются в снижении продукции циркулирующих антител, снижении или дефиците всех типов иммуноглобулинов, неспособности проявлять реакции замедленной гиперчувствительности и отторгать кожный трансплантат.
При швейцарском типе агаммаглобулинемии отсутствуют миндалины, аденоиды и пейеровы бляшки, может отмечаться дисплазия, гипоплазия или рудиментарный тимус. При швейцарском типе агаммаглобулинемии возможен летальный исход в первые месяцы жизни ребенка.
В табл. 2 представлены отличительные признаки различных видов агаммаглобулинемии.Иммунный дефицит с тромбоцитопенией и экземой (синдром Вискотта – Олдрича)
Для данного синдрома характерно наследование по рецессивному, то есть сцепленному с Х-хромосомой, типу.
Заболевание диагностируется у мальчиков в раннем возрасте. Этот синдром характеризуется наличием трех основных симптомов:
– тромбоцитопенией, приводящей к носовым кровотечениям;
– экземой;
– склонностью к гнойным инфекциям (дыхательные пути, отиты).
Заболевание проявляется в период новорожденности в виде кровоизлияний на коже и кровавой диареи. Спустя некоторое время появляются носовые кровотечения. В течение первых 3 месяцев жизни появляются экзема, напоминающая атопический дерматит и уртикарная сыпь с эозинофилией. В первом полугодии частыми являются тяжелые инфекции (сепсис, менингиты и др.), с возрастом явления иммунного дефицита уменьшаются.
При лабораторных исследованиях у такого рода детей определяется низкий уровень иммуноглобулина М при нормальном содержании JgG и повышенном JgA, выявляется лимфоцитопения, низкая активность Т-лимфоцитов на полисахаридные антигены.
При данном заболевании требуется контроль свертывающей системы крови. Обычно назначают переливание эритроцитарной и тромбоцитарных концентратов.
На экзему воздействуют применением гормональных препаратов. Присоединившиеся инфекционные заболевания лечат специфическими антибиотиками.
Пересадка костного мозга способствует достижению положительных результатов в лечении и существенно увеличивает продолжительность жизни больных.
Синдром Луи – Бар (атаксия-телеангиэктазия)
Этот синдром является комплексным заболеванием иммунной, нервной и эндокринной систем. Наследуется по аутосомнорецессивному типу и является типичным симптомом хромосомных разрывов из-за чувствительности к повреждающим агентам ДНК.
Основные клинические симптомы развиваются после первого года жизни. К ним относятся:
– мозжечковая атаксия;
– телеангиэктазия конъюнктивы, кожи и слизистых оболочек ротовой полости;
– рецидивирующие инфекции легких, дыхательных путей.
Мозжечковая атаксия является наиболее характерным признаком заболевания, наступает обычно в школьном возрасте. Телеангиэктазии проявляют себя в возрасте 3–6 лет: поражаются конъюнктивы, определяются расширение и извитие малых вен. Подобное расширение вен происходит и на ушных раковинах, и щеках. Помимо телеангиэктазий возможно образование кожных пятен цвета «кофе с молоком».
Кожа выглядит преждевременно постаревшей, часто встречается поседение волос в пубертатном периоде, обнаруживается склонность к инфекциям в виде поражения дыхательных путей, в виде синопульмональных воспалений. Кроме основных симптомов появляются эндокринологические расстройства: гипоплазии, аплазии яичников, снижение толерантности к глюкозе, низкорослость.
Часто повышается инсулин в плазме, возникает диабет, резистентный к инсулину, так как вырабатываются антитела против рецепторов инсулина. Развивается гипоплазия и аплазия тимуса, наиболее частой иммунологической аномалией являются отсутствие или низкое содержание JgA и JgЕ, низкое число Т-лимфоцитов.
Концентрация JgM нормальная или повышена.
У большинства больных обнаруживаются признаки нарушения клеточного иммунитета.
Общее число лимфоцитов уменьшено незначительно, при значительном понижении Т-клеток.
В качестве лечения проводится антибактериальная терапия. Внутривенно вводится иммуноглобулин.
Прогноз неблагоприятный, обычно иммунологическая коррекция оказывается неэффективной.
Синдром Чедиака – Хигаси – Штайнбринка
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Характерными клиническими симптомами являются:
– альбинизм;
– обесцвечивание радужки глаза;
– гепатоспленомегалия;
– увеличение периферических лимфоузлов;
– рецидивирующие вирусные и кишечные инфекции;
– периферические нейропатии.
Наиболее характерным является повышенная чувствительность к гнойным инфекциям, гипопигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз.
Поражения желудочно- кишечного тракта начинаются уже в период новорожденности, отмечается повышенная чувствительность кожи больных к солнечному свету.
Дефект пигментации связан с нарушением распределения клеток, несущих меланин коже и волосам больных, а также с недостаточной деструкцией меланосом, которые обычно располагаются аномально. В связи с этим цвет кожи варьируется от кремового до серого, цвет волос – блондин или брюнет с серым оттенком.
Со стороны крови определяется нейтропения, тромбоцитопения, анемия.
В лейкоцитах обнаруживаются гигантские включения, дающие положительную реакцию на пероксидазу; в цитоплазме нейтрофилов, моноцитов, лимфоцитов – гиганты- гранулы, содержащие миелопероксидазу, выделение которой происходит замедленно. В качестве лечения рекомендуют трансплантацию костного мозга и поддерживающую симптоматическую терапию. Прогноз неблагоприятный.
Если больные доживают до 20-летнего возраста, могут появиться множественные инфильтраты в органах, которые состоят из незрелых лимфоидных клеток.
Синдром Гуда (тимома)
Характерными клиническими симптомами являются гипертрофия тимуса за счет эпителиальных веретенообразных клеток стромы, недостаток плазматических клеток. Это проявляется низким содержанием циркулирующих лимфоцитов и всех классов иммуноглобулинов. Для данного синдрома характерна повышенная заболеваемость бактериальными, вирусными и грибковыми инфекциями, эозинопенией, эритробластемией, апластической анемией. При данном заболевании проводят удаление тимомы с последующей, симптоматической терапией возникших осложнений.
Хроническая гранулематозная болезнь
Заболевание наследуется Х- хромосомой, в редких случаях по аутосомно-рецессивному типу, возможно сцепление с полом. Диагностируется в первые 2 года жизни ребенка.
Основные симптомы:
– тяжелые инфекции кожи;
– сплено– и гепатомегалия;
– заболевания легких;
– поражение лимфоузлов;
– поражение костей и др.
Для заболевания характерны многочисленные рецидивирующие инфекции, которые возникают в ранние периоды жизни. Наиболее часто поражается кожа: сначала возникают небольшие абсцессы, быстро проникающие в подлежащие ткани и не поддающиеся лечению. Поражаются лимфатические узлы, особенно шейные, которые часто абсцедируют; могут появиться шейные свищи. Со стороны легких может диагностироваться пневмония. Возможны воспалительные процессы в пищеводе, печени и средостении.
При исследовании костного мозга обнаруживается задержка созревания миелоидных элементов. Лимфоузлы не содержат зародышевых центров, хотя содержание лимфоидных клеток и плазмоцитов в периферической крови повышено. Вилочковая железа гипоплазированная, но структура ее нормальная. При клиническом исследовании крови выражен лейкоцитоз со сдвигом влево, увеличение СОЭ, анемия. Иммуноглобулины в норме или определяется гипергаммаглобулинемия.
Прогноз хронической гранулематозной болезни неблагоприятный. Большая часть больных погибает в дошкольном возрасте, после 10 лет – доброкачественное течение.
Специфическое лечение данного заболевания не разработано.
