позволили достижения ученых-генетиков, давшие возможность выйти на молекулярный уровень познания генетических структур наследования. В ходе многолетней работы им удалось выяснить, что множество хронических заболеваний есть проявление генетического груза, риск которого можно предсказать задолго до рождения ребенка. Бесспорно, зачатки наследственной патологии могут быть представлены в виде рецессивных мутаций предков, но немалую часть составляют и новые, так называемые спонтанные генетические мутации, не последнюю роль в возникновении которых играет негативное воздействие окружающей среды, – ионизирующая радиация, загрязнение атмосферы, появление устойчивых штаммов вирусов и тому подобное. По мнению специалистов, в процессе внутриутробного развития каждый современный человек приобретает как минимум 10 скрытых мутаций. По счастью, большинство из них – рецессивны и не проявляются в присутствии нормальных генов, имеющих аналогичное расположение в парной хромосоме. Однако если в последующих поколениях встретятся два таких скрытых носителя, то у потомства этот патологический признак может проявиться. К аномалиям, передающимся по рецессивному признаку, относятся такие заболевания, как заячья губа и волчья пасть, микроцефалия и ихтиоз.
К специальной группе патологий генетики относят хромосомные заболевания, которые могут возникнуть непосредственно в момент оплодотворения в том случае, если в яйцеклетке по причине нерасхождения гомологичных хромосом оказываются не две «правильные», а три или, наоборот, одна хромосома. Организмы, развивающиеся из таких зигот, будут иметь нарушенный набор хромосом во всех клетках. Нарушение хромосомного «комплекта» может касаться не только одинарных половых хромосом, но и каждой из соматических пар. Так, например, при синдроме Дауна наблюдается нерасхождение 21-й пары хромосом, а при синдроме Патау – 13-й пары, и в клетках пораженного им человека имеется по 47 хромосом.
Сегодня выявлением наследственных заболеваний занимается в том числе пренатальная (дородовая) диагностика. Главная ее задача – как можно раньше определить наличие или отсутствие заболеваний у плода. Особо диагностируется так называемая «группа риска». По словам врача-генетика Лечебно-диагностического центра «Артмед» Надежды Васильевны ЗАРЕЦКОЙ, в эту группу входят: «Женщины в возрасте от 35 лет, женщины, имеющие наследственную предрасположенность к тем или иным заболеваниям, а также те, кто уже имеет заболевания и у кого есть неполноценные дети».
Пренатальная диагностика предлагает целый комплекс медицинских мероприятий, среди которых выделяют инвазивные («вторжение внутрь организма») и неинвазивные методы.
Инвазивная методика (амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез и другие процедуры) предусматривает исследование образцов околоплодных вод, хориона, плаценты и других тканей. При амниоцентезе, например, с помощью шприца с иглой (путем прокола брюшной стенки) забирают образец околоплодной жидкости, которую потом исследуют в лаборатории. С помощью такой диагностики можно обнаружить наличие хромосомных и генных болезней, а также определить степень кислородного голодания плода или зрелости его легких. Тут надо отметить, что показания к подобным процедурам дает, разумеется, врач, но решение об их проведении каждая женщина принимает сама.
При обнаружении каких-либо заболеваний плода проводить внутриутробную коррекцию на сегодняшний момент невозможно – для такого рода вмешательства необходим определенный уровень развития медицины. К тому же у нас в России любые попытки вмешательства в развитие плода запрещены законом.
При неинвазивных методах берется анализ крови беременной женщины (скрининг материнских сывороточных факторов), делается ультразвуковое сканирование плода и тому подобное. Скрининг материнских сывороточных факторов (СМСФ) часто называют «тройным» тестом, поскольку исследуют содержание в крови беременной женщины трех веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированного эстриола (НЭ). Так, по количеству альфа-фетопротеина – вещества, вырабатываемого печенью плода и попадающего через плаценту в кровь беременной женщины, – определяют ряд заболеваний, в том числе и синдром Дауна, при котором уровень АФП сильно снижается.
И скрининг материнских сывороточных факторов, и ультразвуковое исследование регламентированы приказом Минздрава РФ. По статистике, метод скрининга довольно эффективен: 70% всех случаев синдрома Дауна выявляется на сроках до 22 недель беременности. Что же касается УЗИ- исследования, то оно тоже эффективно, особенно если проводится на современном ультразвуковом оборудовании.
Так, по словам заведующей отделением перинатального Кардиологического центра при городской больнице № 67 Марии Евгеньевны ЕРОФЕЕВОЙ: «Порок сердца можно диагностировать на 19-й неделе беременности. Например, в Японии процент детей, рожденных с таким диагнозом, минимален, поскольку поставленный тяжелый порок сердца может быть поводом для прерывания беременности».
Помимо обязательного трехкратного УЗИ беременных женщин существует еще один вид диагностики – трехмерное УЗИ. Оно предлагает трехмерное изображение плода в реальном времени, причем не в акустических сигналах, интерпретированных компьютером, а воочию – в живой картинке.
Например, во второй половине беременности с помощью трехмерного УЗИ можно отчетливо увидеть черты лица будущего ребенка. Что же касается диагностики аномалий развития, то трехмерное УЗИ удобно для диагностирования суставов и конечностей, с его помощью выявляются и аномалии развития лица. Например, в случае «волчьей пасти», встречающейся в соотношении 1:650, при помощи трехмерного УЗИ можно дифференцировать форму расщелины и впоследствии – после рождения ребенка – выбрать подходящие варианты оперативных вмешательств. В целом же при обнаружении любого порока, в том числе и передаваемых наследственными заболеваниями, помимо данного метода необходимы и другие дополнительные обследования. Например, кариотипирование, исключающее хромосомные отклонения.
Несмотря на то что генетикам сегодня известно более 3 500 наследственных болезней, распространенность их для человечества не является катастрофичной. В этом контексте правильнее было бы говорить о регионах. Так, по некоторым регионам частота распространения того или иного наследственного заболевания среди населения может быть очень высокой. Главной причиной этого является географическая изоляция популяций людей – чем она меньше, тем больше случаев проявления наследственных болезней, поскольку вероятность близкородных браков увеличивается, а значит, у обоих супругов может быть один и тот же мутантный ген, полученный от их далекого предка. Находясь в рецессивном состоянии как у отца, так и у матери, он может вдруг стать доминантным у их детей. Яркое свидетельство того – наличие генов гемофилии в крови царственных особ, среди которых родственные браки, невзирая на генетический риск, были делом привычным и политически оправданным.
Современные методы исследований и диагностики, если их, конечно, не игнорировать, особенно в случае существования объективной причины, вполне способны избавить многих из нас от риска рождения неполноценного потомства.
Некоторые рецессивные наследственные болезни, вызванные патологическими видоизменениями генов у женщин, проявляются исключительно у сильной половины человечества, иными словами, это болезни «сцепленные с полом». В настоящее время их известно больше 60. Наиболее распространенные среди них – гемофилия и дальтонизм. Они обусловлены рецессивными мутациями в Х-хромосоме. Женщины с такого типа мутациями здоровы, поскольку рецессивному гену противостоит нормальный, на другой Х- хромосоме. У мужчин же мутантный ген представлен в единственном числе, а потому нейтрализовать его некому. Женщины, передающие заболевание своим сыновьям, – всего лишь передаточное звено, то есть «кондукторы» патологии.
Гемофилия А – тяжелое заболевание, обусловленное дефектом гена, отвечающего за свертываемость крови.
Встречается с частотой 1:2 500 у новорожденных мальчиков.
Дальтонизм – частичное нарушение цветового зрения (чаще всего неспособность различать красный и зеленый цвета). Встречается у 8% мужчин и только у 0,5% женщин. Женщины оказываются цветослепыми только тогда, когда имеют отца-дальтоника и гетерозиготную по этому гену мать.
