Амебиаз

Амебиаз — это тяжелое заболевание, вызываемое дизентерийной амебой (Entamoeba histolytica), которая поражает слизистую оболочку кишечника. Наличие в крови ANTI — ENTAMOEBA HYSTOLITICA указывает на амебиаз.

Кандидоз

Кандидоз — это воспалительное заболевание, которое вызывается дрожжеподобными грибами рода Candida.

Основные симптомы у женщин:

• зуд и жжение в области наружных половых органов;

• покраснение и отек слизистой влагалища;

• боли при половом акте;

• жжение или боль при мочеиспускании. Основные симптомы у мужчин:

• зуд и жжение в области крайней плоти и головки полового члена;

• покраснение головки полового члена и белый налет на ней;

• боли при половом акте;

• жжение или боль при мочеиспускании.

Серологические тесты являются важным дополнением к микробиологическим исследованиям.

Диагноз ставится на основании обнаружения антител в крови и ДНК возбудителя в половых путях (метод ПЦР). Наличие IgG в крови указывает на системный кандидоз (специфичность и чувствительность теста составляет около 80 %). Отрицательный результат анализа свидетельствует об отсутствии глубокого кандидоза.

Генетические исследования

Исследование кариотипа

Кариотип — это исследование хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы деления. Основой хромосом является ДНК — носитель генетической информации. Вне процесса деления клеток хромосомы находятся в ядре клетки, поэтому исследовать их сложно.

Нормальный кариотип мужчины — 46, XY, женщины — 46, ХХ.

Данный анализ не рекомендуется сдавать натощак. За месяц до исследования необходимо воздержаться от приема антибиотиков.

Исследование кариотипа проводят у супружеских пар с бесплодием или привычным невынашиванием беременности, а также у имеющих ребенка (детей) с каким-либо хромосомным синдромом.

Помимо этого, исследование кариотипа рекомендуется при:

• недостаточном весе ребенка при доношенной беременности (внутриутробная гипотрофия);

• наличии у ребенка пороков развития двух и более органов или систем;

• недифференцированной олигофрении у ребенка;

• наличии у ребенка недифференцированной олигофрении наряду с пороками развития наружных и внутренних органов и (или) дисморфическими чертами лица;

• наличии у ребенка недифференцированной олигофрении с присутствием более 5 малых аномалий развития.

Генетический маркер риска нарушений липидного обмена — аллельный полиморфизм гена aполипопротеина Е (ApoE)

Анализ аллельного полиморфизма гена ApoE позволяет определить риск развития ишемической болезни сердца вследствие дисбаланса обмена липидов.

Ген ApoE кодирует аминокислотную последовательность белка аполипопротеина Е, который образуется в печени и головном мозге и играет большую роль в липидном обмене. Аполипопротеин Е входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП). Он способствует их удалению из крови путем взаимодействия со специфическим рецептором на поверхности клеток печени. В головном мозге аполипопротеин Е доставляет холестерин от глиальных клеток мозга к нейронам.

Между последним приемом пищи и сдачей крови на исследование аллельного полиморфизма гена ApoE должно пройти не менее 8-12 часов. В течение этого времени можно пить только воду.

Исследование аллельного полиморфизма гена ApoE рекомендуется при:

• нарушении липидного обмена;

• решении вопроса целесообразности лечения статинами;

• риске сердечно-сосудистых заболеваний;

• подборе диеты.

Различают три аллельных варианта гена ApoE: *2, *3, *4.

Вариант *3 является самым распространенным.

Вариант *2 в гетерозиготном состоянии связан со снижением уровня холестерина и ?- липополипротеинов в крови.

У долгожителей (табл. 53) этот вариант встречается чаще. В гомозиготном состоянии вариант *2 встречается редко. У таких людей уровень липидов в плазме крови значительно увеличивается только после приема пищи. Приблизительно у 1 из 50 носителей сочетания *2/*2 развивается гиперлипопротеинемия III типа. Такие люди очень чувствительны к диетотерапии, однако некоторым из них необходимо медикаментозное лечение.

Вариант *4 связан с повышенным уровнем общего холестерина и ?-липополипротеинов, а также со снижением антиоксидантной клеточной активности.

Этот вариант указывает на риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и болезни Альцгеймера. Генотип *4/*4 встречается у долгожителей.

Генетический маркер риска нарушений обмена варфарина — полиморфизмы R144С С->T (CYP2C9*2) и I359L (CYP2C9*3) гена цитохрома CYP2C9

Анализ полиморфизма R144C С->Т (CYP2C9*2) гена цитохрома CYP2C9 помогает определить риск онкологических заболеваний, подобрать оптимальную дозу лекарств (варфарина, аценокумарола, толбутамида, лозартана, глипизида, фенитоина, ибупрофена) при антикоагуляционной терапии, а также оценить вероятность развития патологии у потомства.

Исследование полиморфизма R144C С->Т (CYP2C9*2) гена CYP2C9 рекомендуется при:

• плановом назначении варфарина;

• кровотечениях, связанных с приемом варфарина, у больного или его родственников (I и II степени родства);

Риск полиморфизма Т/Т у потомства: при генотипе обоих родителей Т/Т — 100 %, при

Добавить отзыв
ВСЕ ОТЗЫВЫ О КНИГЕ В ИЗБРАННОЕ

0

Вы можете отметить интересные вам фрагменты текста, которые будут доступны по уникальной ссылке в адресной строке браузера.

Отметить Добавить цитату