В стишке устанавливается четкая причинная связь между отсутствием конкретного предмета и драматической развязкой. Однако никакому здравомыслящему человеку не придет в голову рассматривать гвоздь как причину победы в Войне роз. Функция гвоздя – закреплять подкову лошади, и учитель, который станет говорит о «гвозде правления Тюдоров», привьет ученикам весьма неортодоксальное понимание истории. Считать, что функция немутантной формы гена wingless плодовой мушки – это создание крыльев, означает впасть в ошибку того же рода. Функция этого гена вовсе не в этом, а в том, чтобы производить сигнальный белок (мушиный эквивалент знакомых нам человеческих белков WNT). У плодовой мушки этот сигнальный белок выполняет несколько функций, одна из которых важна для образования крыльев. При определенных мутациях этого гена крылья отсутствуют, но в остальном плодовая мушка развивается нормально. Отсутствие крыльев и позволило впервые обнаружить этот ген.
Может показаться, что различие несущественно, а недовольство по поводу того, что некоторые буквально воспринимают сочетание «ген такой-то структуры тела», – не более чем академическое занудство. Однако я считаю, что правильное понимание здесь очень важно. Проблема с выражением «ген такой-то структуры тела» в том, что оно наводит на мысль о жестком плане, а не о гибкой системе «вложенных» механизмов, организующих тело за счет интеграции собственных сигналов и сигналов окружающей среды. Так создается впечатление предопределенности, а оно не соответствует действительности. Цепкость этого заблуждения хорошо видна по яростной полемике о сравнительной роли генов и окружающей среды при развитии человека, иначе говоря, о роли «природы» и «воспитания». Уже в 1909 г. биологи Вильгельм Йоханнсен[372] и Ричард Вольтерек[373] независимо друг от друга опубликовали два четких подтверждения того, что развитие животных определяется не только генетикой, но и взаимодействием генетических механизмов с окружающей средой. В дальнейшем то же самое было показано во многих других исследованиях на огромном количестве видов, включая людей. Тем не менее буквальная интерпретация таких чисто технических обозначений, как «ген такой-то структуры тела», породила в умах некоторых психологов, социологов, педагогов и политиков, а также общественности ложную дихотомию «природы» и «воспитания». Когда политики и врачи закладывают неверно интерпретированные научные результаты в основу разработки образовательных программ, программ охраны психического здоровья и уголовного кодекса, становится понятно, что «академическим занудством» этот вопрос никак не назовешь.
Данные по аномалиям развития и их причинам (как генетических, так и связанных с окружающей средой) были и остаются исключительно важными для понимания нормального развития, только их нужно правильно использовать. Название тератологии – науки об аномальном развитии – происходит от древнегреческого слова, означающего «монстр» или «диво», хотя, когда речь идет об отклонениях в развитии человеческого тела, большинство людей предпочитают использовать нейтральную терминологию. Тератология вносит огромный вклад в биологию развития, который можно условно разделить на две основные части. Во-первых, тератология позволяет ассоциировать конкретный ген или биохимический путь с определенным событием при развитии. Например, инактивирующая мутация в обеих копиях гена, кодирующего сигнальную молекулу GDNF, приводит к рождению мыши или человека без нервной системы в кишечнике, а также без почек. Это наблюдение, естественно, наводит на мысль, что сигнальный путь, компонентом которого является GDNF, вовлечен в развитие двух этих органов. Это нетрудно проверить на генетически нормальных эмбрионах при прямом локальном воздействии на сигналы GDNF с помощью искусственных источников или ингибиторов сигнала. Такой подход дал настолько хорошие результаты, что были запущены масштабные программы по выявлению последствий мутаций в каждом гене некоторых простых организмов, таких как черви и плодовые мушки, чтобы примерно понять, в какие события при развитии вовлечены белки, кодируемые каждым геном. Очень часто информацию, полученную на этих животных, потом с исключительным успехом применяли для планирования экспериментов над мышиными и человеческими эмбрионами. Аналогичным образом, тесная корреляция между химическим токсином и определенным сбоем развития позволяет понять (если известно биологическое действие токсина), какие сигнальные пути и другие процессы необходимы для развития той или иной части тела. Вспомним историю с талидомидом, о которой шла речь в главе 11. Еще один пример, на этот раз из области сельского хозяйства: у овец, которые пасутся на полях, где встречается полевой вьюнок, часто рождаются ягнята с одним глазом по центру и одной ноздрей. Это растение содержит циклопамин (циклопы – одноглазые великаны из древнегреческой мифологии), который является мощным ингибитором сигнального пути многократно упоминавшегося белка SHH. Это наблюдение – хорошая подсказка исследователям, что сигнальный путь SHH принимает участие в формировании правильной структуры лица. Существенная часть информации о развитии человека, представленная в этой книге, была получена именно благодаря тератологическим, в том числе терато-генетическим, исследованиям.
Вторая заслуга тератологии (я снова имею в виду тератологию, сопряженную с генетикой) – это вклад в понимание эволюционного происхождения человека. Как поняли еще Уоллес и Дарвин, для эволюции нужны две вещи: изменчивость (для образования разнородной популяции) и естественный отбор
