головной мозг.
18
Синдром фокамелии – редкое генетическое заболевание, которое проявляется в отсутствие верхних конечностей или их отделов. У ребенка кисти рук или стопы ног (а иногда и те и другие) соединяются с туловищем посредством коротких культей. Как правило, дальнейшее их развитие сопряжено со значительными трудностями в связи с выраженной функциональной неполноценностью.
19
Синдром тетраамелии (аутосомно-рецессивная тетраамелия; от греч. ?????? ‘четыре’, ? ‘без’, ????? ‘член, конечность’) – очень редкое врожденное наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием четырех конечностей. Другие части тела, такие как лицо, череп, репродуктивные органы, анус и таз, также подвержены порокам развития. Для синдрома тетраамелии характерно аутосомно-рецессивное наследование. Заболевание связано с мутацией в гене WNT3.
20
Болезнь Нонне-Милроя – лимфедема с ранним началом, наиболее тяжелые поражения наблюдаются в нижних конечностях с рождения.
21
Синдром Элерса – Данлоса (синдром Элерса – Данло, «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова) – это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьезность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.
