В целом эти проблемы, неудобства и затраты могут отпугнуть родителей, имеющих генетические мутации и заинтересованных в использовании ВРТ и ПГТ. Пока что при опросе пар с высоким риском генетических заболеваний от 25 до 75 % сказали, что предпочли бы попробовать более простой вариант: рискнуть пойти естественным путем и сделать аборт, если окажется, что ребенок получил опасную мутацию. В разных исследованиях очень различалась заинтересованность в ВРТ и ПГТ (в среднем этим заинтересовалась примерно половина пар), что говорит о том, что это решение личное и субъективное.
ВРТ и ПГТ очень привлекательны. Эти технологии могут дать родителям возможность сделать то, чего многие хотят больше всего на свете: значительно улучшить качество жизни своих детей, детей своих детей и детей детей своих детей.
Рассмотрим случай Дакшины и Рамы Венатарам{17}. Ему было 23, ей 24 года, и они были женаты уже два года, когда родился их первый ребенок, девочка Ванани с рецессивным генетическим заболеванием, которое называется большая бета-талассемия. Это заболевание возникает из-за мутации в гене бета-глобина, одного из двух основных компонентов гемоглобина. Гемоглобин – один из наиболее интенсивно вырабатываемых белков в человеческом организме. Он непосредственно связывается с кислородом. Красные кровяные клетки, переносящие кислород по организму, буквально набиты гемоглобином, в процессе эволюции они утратили свои ядра и ДНК, чтобы в них помещалось больше гемоглобина, который связывается с кислородом. У Ванани была одинаковая однонуклеотидная мутация в обеих копиях гена, отвечающего за синтез бета-глобина – составной части гемоглобина. Поскольку известно более 200 мутаций бета-глобина, похоже, что ее родители были в кровном родстве, у них был общий предок.
У больных большой бета-талассемией, таких как Ванани, развивается тяжелая форма анемии, ткани их организма не получают достаточно кислорода. Им нужны регулярные переливания крови, примерно раз в месяц, чтобы увеличить количество работающих красных кровяных клеток, переносящих кислород к месту назначения. Поскольку нормально работающий гемоглобин использует железо, чтобы захватывать кислород в легких и высвобождать в разных частях тела, переливания крови приводят к накоплению железа в печени, костном мозге, селезенке и других органах и нарушению их работы. И хотя для выведения железа из организма пациентам можно дополнительно давать хелаторы – препараты, связывающие железо, дети с большой бета-талассемией обычно отстают в росте и у них много медицинских проблем. В целом качество их жизни значительно страдает, а ее продолжительность в среднем составляет 28 лет. Примерно у каждых трех индийцев из 100 есть мутантная копия гена бета-гемоглобина, поэтому дети с бета-талассемией рождаются довольно часто.
Дакшина и Рама хотели бы иметь большую семью. В последующих двух беременностях у плода тоже обнаруживалась большая бета-талассемия. Поскольку у них уже был тяжелый эмоциональный опыт ухода за больным ребенком, они прервали эти беременности. Для следующего зачатия они решили использовать искусственные технологии и генетическое тестирование. Дакшина сделала две попытки. Во время первой успешно извлекли четыре яйцеклетки. Две из них оказались незрелыми, и их нельзя было использовать. Из двух успешно оплодотворенных яйцеклеток одна оказалась с большой бета-талассемией (с парой мутантных генов, по одному от каждого родителя), поэтому ее не использовали. Подсаживание второй оплодотворенной яйцеклетки не привело к беременности. Поскольку первая попытка искусственного оплодотворения оказалась неудачной, через пять месяцев попытались снова. На этот раз получили четыре эмбриона. ПГТ показала, что у каждого из них один (доминантный) нормальный и один (рецессивный) мутантный ген бета-глобина, значит, у детей, которые могут получиться из этих эмбрионов, заболевания не будет. Было подсажено три эмбриона, и это привело к успешной беременности и рождению одного ребенка.
Существует единое мнение, что преимплантационное генетическое тестирование детских наследственных заболеваний, которые приводят к значительным страданиям и преждевременной смерти, должно стать широкодоступным. И более чем три четверти всех родителей, столкнувшихся с такой ситуацией, заинтересовались этой технологией.
Однако нет согласия по вопросу использования ВРТ и ПГТ для выявления наследственных заболеваний, проявляющихся во взрослом возрасте, таких как синдром семейной параганглиомы, выявления носительства гена рецессивного заболевания или даже менее тяжелых форм бета-талассемии, когда продолжительность жизни может достигать и 60 лет.
Этическая комиссия Американского общества репродуктивной медицины, объединяющего врачей, оказывающих эти услуги, в 2013 г. постановила, что «ПГТ болезней, проявляющихся во взрослом возрасте, этически допустима, как часть репродуктивной свободы»{18}. Не известно точное количество родителей, использовавших ВРТ/ПГТ для заболеваний, проявляющихся во взрослом возрасте, эта процедура не регулируется в США ни на уровне штата, ни на федеральном.
В США, Европе и Японии ПГТ наследственных заболеваний, проявляющихся во взрослом возрасте, широко распространено. В настоящее время существуют серьезные разногласия среди общественности, различных медицинских учреждений и отдельных врачей о том, в какой степени возможные риски ПГТ перевешиваются преимуществами от предотвращения серьезных заболеваний, которые могли бы и не проявиться в течение жизни.
Среди аргументов в поддержку использования ПГТ для серьезных заболеваний, проявляющихся во взрослом возрасте, приводятся такие: право родителей на репродуктивный выбор, медицинская польза от предотвращения передачи наследственных заболеваний, возможные социальные выгоды от снижения общего уровня заболеваемости. Кроме того, для родителей это возможность избежать угрызений совести, что они были недостаточно хорошими родителями и не сделали всего, что можно было сделать для улучшения жизни своих детей. Для собственного спокойствия семейные пары стараются сделать все возможное, чтобы уменьшить неуверенность и страх, которые могут омрачить детские годы их сыновей и дочерей, если дети знают, что, скорее всего, серьезно заболеют во взрослом возрасте. Родители могут опасаться «синдрома выжившего», который иногда возникает у детей, знающих, что у них не будет наследственного заболевания, которое есть у их братьев и сестер{19} С другой стороны, Американская академия педиатрии сейчас рекомендует не проводить генетические тесты на неизлечимые заболевания, проявляющиеся во взрослом возрасте, пока дети не достигнут совершеннолетия{20}.
В отдельных случаях у родителей разные требования для себя и для своих детей. Например, некоторые люди, у чьих родителей была болезнь Хантингтона, по личным или страховым причинам не хотят знать, получили они эту мутацию или нет. Однако они хотят на всякий случай использовать ВРТ и ПГТ при планировании своих детей (внуков людей с болезнью Хантингтона и детей тех, у кого вероятность унаследовать мутантный ген была 50 %), чтобы предотвратить передачу мутации{21}. С этической точки зрения медицинские работники могут оказаться в сложной ситуации, если выяснится, что у родителей, пришедших за ВРТ/ПГТ, нет мутантного гена, то есть им на самом деле не нужна помощь репродуктивных технологий, но врачи не имеют права сказать об этом, поскольку это не соответствует желанию пациентов.
Часто ВРТ /ПГТ используют, чтобы предотвратить передачу следующему поколению наследственного
