альфа-фетопротеина в крови матери увеличивается по мере роста ребенка. Уровень альфа-фетопротеина повышается у ребенка с дефектом позвоночника, поскольку происходит утечка этого вещества из открытого спинного мозга, а также в случае многоплодной беременности. Уровень альфа-фетопротеина в крови матери ниже нормы в том случае, если она вынашивает ребенка с болезнью Дауна. Наиболее точными являются результаты теста, выполненного в период между шестнадцатой и восемнадцатой неделями беременности. Обычно результат бывает готов через неделю. Данный тест выявляет лишь открытые дефекты позвоночника, при которых происходит утечка спинномозговой жидкости. При закрытых дефектах (например, при спинномозговой грыже и гидроцефалии) уровень альфа-фетопротеина не повышается. Новый тест, получивший название «тройного» (его также называют «пренатальной оценкой риска»), включает в себя измерение уровней альфа-фетопротеина, ЧХГ (человеческий хорионический гонадотропин) и эстриола. Он гораздо точнее идентифицирует синдром Дауна, чем обычный тест на альфа-фетопротеин, который способен выявить лишь каждого пятого ребенка с этой болезнью. Однако даже тройной тест может пропустить до 30 процентов детей с синдромом Дауна у женщин старше тридцати пяти лет и до 40 процентов таких детей — у женщин младше тридцати пяти лет. В некоторых штатах тест на альфа- фетопротеин обязательно предлагается всем беременным женщинам. Мы не являемся сторонниками этого теста и включили его в книгу лишь для полноты информации. Наш седьмой ребенок, Стивен, родился с синдромом Дауна (мы не знали об этом заранее, поскольку не делали теста на альфа-фетопротеин или тройного теста). Это чудесный ребенок, которого любят окружающие и который помог развитию личности и взрослению каждого из членов нашей семьи. Несмотря на все трудности, с рождением Стивена наша жизнь стала богаче. На что обратить внимание. Мы убеждены, что с тестом на альфа-фетопротеин связано много проблем. Дефекты спинного мозга встречаются крайне редко (1–2 на 1000 новорожденных), причем во многих случаях такая беременность заканчивается выкидышем. Точность теста на альфа- фетопротеин зависит от точности определения срока беременности. Таким образом, тест на альфа- фетопротеин в большинстве случаев не только бесполезен, но может стать причиной других ненужных и дорогостоящих тестов. Положительный результат теста предполагает дальнейшее ультразвуковое обследование и амниоцентез, причем 98 процентов «положительно высоких» или «положительно низких» результатов оказываются ложными (у ребенка нет ни синдрома Дауна, ни дефекта спинного мозга). Приведем следующий пример. Одна тысяча беременных женщин проходит тестирование на альфа- фетопротеин, чтобы выявить одного или двух детей с дефектом спинного мозга. У 3 процентов (тридцать человек) тестирование дает положительный результат. Все тридцать женщин обследуются ультразвуковыми аппаратами, чтобы определить, действительно ли у плода имеется дефект спинного мозга или повышенный уровень альфа-фетопротеина обусловлен другими причинами, например, многоплодной беременностью или неточным определением срока беременности. Однако примерно у половины этих женщин ультразвук не даст однозначной информации, и пятнадцать будущих матерей направят на амниоцентез, который может в конце концов выявить одного ребенка с дефектом спинного мозга. А как насчет опасности амниоцентеза для четырнадцати нормальных детей? Риск выкидыша при амниоцентезе оценивается как 1:200. Тест на альфа-фетопротеин — это классический пример того, как далеко могут зайти бюрократы. Программы пренатального тестирования — это продукт, родившийся в кабинетах чиновников, где решения принимаются с учетом воздействия на общество в целом, а не с учетом риска или пользы для конкретной женщины. Мы сомневаемся в разумности теста на альфа-фетопротеин. Ниже приводится перечень наиболее распространенных тестов, с которыми вы, по всей видимости, столкнетесь во время беременности и родов. Постарайтесь избежать ненужных тестов — в противном случае вы больше времени проведете в ожидании их результатов, чем в ожидании ребенка. Участвуйте в принятии решения относительно необходимости того или иного теста. Спросите, почему данный тест необходим именно для вашей беременности. Ответ «Это стандартная процедура» нельзя считать приемлемым. Поинтересуйтесь также, нельзя ли получить ту же самую информацию более безопасным способом. Не забывайте о трех главных вопросах. Безопасен ли тест для вас и вашего ребенка? Необходим ли он? Какие существуют альтернативы? Вид теста Цель Возможные последствия Биопсия хориона (8–11 недель) При посредстве ультразвукового сканера через влагалище и шейку матки в область формирования плаценты вводится катетер. Крошечный образец тканей берется из ворсинок хориона, которые представляют собой пальцеобразные выступы, окружающие ребенка на ранних стадиях беременности; из этих клеток впоследствии формируется плацента. Этот тест позволяет получить ту же информацию, что и амниоцентез. Биопсия хориона обладает определенными преимуществами перед амниоцентезом: ее можно выполнять на более ранней стадии беременности (8–11 недель), а результат становится известен через 1–2 недели. Однако этот тест связан с более высоким риском для ребенка. Риск выкидыша при биопсии хориона в 2–4 раза (в зависимости от квалификации врача) выше, чем при амниоцентезе, и, кроме того, исследования указывают на повышенную вероятность деформации конечностей плода. Биопсия хориона также может вызвать снижение выработки амниотической жидкости. Эта опасность в значительной мере определяется квалификацией выполняющего процедуру специалиста. Кроме того, при биопсии хориона выше вероятность ложного положительного результата, указывающего на аномалию, тогда как на самом деле ребенок нормален, поскольку состав клеток хориона может отличаться от состава тканей плода. Принимая во внимание повышенный риск и дополнительные затраты, большинство родителей и врачей делают выбор в пользу амниоцентеза, а не биопсии хориона. Амниоцентез (12–16 недель) После местной анестезии, пользуясь ультразвуковым сканером, врач прокалывает брюшную полость, вводит в матку тонкую иглу и набирает небольшое количество амниотической жидкости, в которой содержится моча плода, клетки его кожи и некоторые продукты обмена веществ. Этот тест обычно выполняется через 12–16 недель после зачатия, когда амниотическая жидкость может дать генетическую и биохимическую информацию о ребенке. Результаты теста становятся известны через 2–4 недели. Амниоцентез применяется для того, чтобы определить пол ребенка, выявить хромосомные аномалии, такие, как синдром Дауна, а также некоторые наследственные заболевания. На более поздних стадиях беременности он используется для оценки тяжести анемии, а также для определения зрелости легких плода путем замера количества особого вещества, которое раскрывает легкие ребенка, подготавливая их к дыханию. Измеряя количество этого вещества, можно сделать вывод о том, перенесет ли ребенок преждевременные роды. Нельзя говорить об абсолютной безопасности амниоцентеза. Ультразвуковой сканер снижает риск повреждения плаценты и ребенка. Вероятность выкидыша после процедуры амниоцентеза составляет 0,5 процента. Для женщин в возрасте до 35 лет риск выкидыша вследствие амниоцентеза выше, чем вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Поинтересуйтесь у врача, какой у него процент выкидышей после процедуры амниоцентеза. Если он дает уклончивый ответ, спросите, имеет ли он достаточный опыт выполнения этого теста, или попросите направить вас к специалисту. Не стоит обижаться, если врач посоветует вам амниоцентез. Если на момент предполагаемых родов вам уже исполнится 35 лет, врач обязан предложить эту процедуру. Проба на переносимость глюкозы (24–28 недель) Обычно гормоны беременности подавляют выработку инсулина, в результате чего уровень сахара в
