В конечном итоге повышенная склонность к заболеванию обнаружилась у 35 членов этого разветвленного семейства. Примерно у половины обследованных тест выявил опасную мутацию, и в половине случаев ее носителями были женщины, для которых данный генетический дефект означает риск рака не только молочных желез, но и яичников. Получение информации привело к очень серьезным последствиям – медицинским и психологическим. Даже Сьюзан, избежавшая общего «проклятия», долго пребывала в депрессии, испытывая чувство отчуждения от своих; это была так называемая «вина выжившего», синдром, который наблюдался у многих уцелевших жертв холокоста.
Правда, семейство Сьюзан представляло собой весьма необычный случай. Как правило, наследственная склонность к раку молочной железы прослеживается значительно менее отчетливо. Но идеальных образцов среди нас нет. Мутации в ДНК – это цена, которую мы платим за эволюцию, и никто не может претендовать на физическое совершенство (точно так же, как и на духовное).
Близится время, когда мы научимся распознавать генетические дефекты, повышающие риск заболеть в будущем той или иной болезнью, и у каждого из нас, как у семейства Сьюзан, появится шанс выяснить, что заложено в его собственных «чертежах». В связи с быстрым прогрессом в изучении биологии человека неизбежно возникает и ряд этических вопросов. Знание как таковое лишено внутреннего нравственного содержания – моральным или аморальным может быть только его применение. Это общеизвестный принцип, не связанный прямо с медициной. Скажем, определенные смеси химических реактивов могут применяться для устройства красочных праздничных фейерверков, которые будут освещать небо и поднимать наше настроение. И они же делают возможным запуск снаряда или изготовление бомбы, убивающей десятки ни в чем не повинных людей.
Есть много причин радоваться по поводу успехов науки, достигнутых благодаря расшифровке генома человека. Ведь практически во всех культурах, с глубокой древности и до наших дней, облегчение страданий больных приветствовалось и нередко рассматривалось как моральный долг врача.
Конечно, кто-то может утверждать, что, поскольку наука движется вперед слишком быстро, следует наложить мораторий на применение определенных ее достижений впредь до решения соответствующих этических проблем. Но я вряд ли сумел бы убедить с помощью этих доводов отчаявшихся родителей, которые не в состоянии помочь своему больному ребенку. Не будут ли аморальными сами международные ограничения на прогресс науки спасения жизни, введенные с единственной целью дать этике возможность «нагнать»?
Каких плодов можно ожидать в ближайшие годы от происходящей сейчас революции в изучении генома? Во-первых, быстро улучшается понимание той небольшой части (0,1%) генетического кода, которая различна у разных людей. С большой вероятностью в ближайшие несколько лет будут выявлены наиболее распространенные генетические дефекты, определяющие предрасположенность человека к раку, диабету, сердечно-сосудистым заболеваниям, болезни Альцгеймера и многим другим патологиям. Это позволит всем желающим пройти обследование и получить персональный отчет о том, чем они рискуют заболеть в будущем. Но лишь немногие отчеты окажутся такими же драматичными, как у семейства Сьюзан, поскольку генетические расстройства, дающие столь сильный эффект, – большая редкость. Захотите ли вы узнать правду о себе? Многие наверняка ответят «да», поскольку своевременно принятые меры в ряде случаев снижают риск. Например, если тест ДНК выявит у человека предрасположенность к раку толстой кишки, он может раз в год проходить колоноскопию; это позволит обнаруживать мелкие полипы, пока они еще не переродились в смертельную опухоль, и безболезненно их удалять. Тот, кому угрожает диабет, может аккуратно соблюдать диету и контролировать свой вес. Женщина с повышенной склонностью к образованию тромбов в ножных венах может отказаться от противозачаточных таблеток и избегать длительных периодов неподвижности.
Еще одно важное применение тестов ДНК связано с индивидуальной реакцией на медикаменты, которая, как сейчас постепенно выясняется, в значительной мере определяется наследственностью. Во многих случаях тестирование больного позволит установить, показано ли ему то или иное лекарство, и определить дозу. Дальнейшее развитие «фармакогеномики» сделает возможной узконаправленную лекарственную терапию и уменьшит частоту возникновения опасных (или даже фатальных) побочных эффектов.
Все описанные выше достижения потенциально весьма ценны, но с ними связан и ряд сложных этических проблем. В семье Сьюзан возникли разногласия по вопросу о том, следует ли проверить BRCA1- статус также и у детей. Поскольку никакого медицинского вмешательства в детском возрасте не предусмотрено, а психологическая травма в случае положительного результата может быть значительной, мы с доктором Уэбер пришли к выводу, что лучше отложить тестирование до достижения детьми восемнадцати лет. В этом нас по большей части поддержали эксперты в области этики, у которых мы консультировались, но как минимум один человек резко возражал. Это был отец – носитель мутации: он возмущался нашим отказом проверить его маленьких дочерей прямо сейчас и доказывал, что его родительское право важнее нашего решения.
Еще более серьезный этический спор идет по поводу получения и использования генетической информации третьими лицами. Сьюзан и многие из ее родственников боялись, что если положительные результаты проведенных тестов попадут в руки их медицинских страховых компаний или нанимателей, они могут остаться без страховки или без работы.
Рассмотрение этой ситуации с этических позиций позволило заключить, что подобная дискриминация на основе генетической информации была бы нарушением принципов справедливости и равенства, поскольку дефекты ДНК есть практически у всех и гены себе никто не выбирает. Однако если клиенты страховых компаний будут знать свою степень риска, а страхователи нет, клиенты могут использовать это в своих интересах. Впрочем, значительные проблемы возможны здесь для крупных программ по страхованию жизни, а для медицинского страхования их, судя по всему, не предвидится.
Из сказанного, таким образом, следует, что закон должен обеспечить защиту граждан от генетической дискриминации в сфере медицинского страхования и трудовых отношений. Сейчас, когда я пишу эти строки, мы все еще ожидаем принятия законодательного акта на федеральном уровне США. Отсутствие правовой защиты может крайне отрицательно сказаться на будущем индивидуализированной профилактической медицины, поскольку люди будут бояться запрашивать генетическую информацию, крайне полезную для них в остальных отношениях.
Дискуссии идут также по вопросу о доступности медицинской помощи, что особенно существенно для США – страны, где на данный момент более 40 млн жителей не имеют медицинской страховки. Из всех развитых стран наша, по-видимому, оказалась в наибольшей степени способна отвернуться и не замечать этого вопиющего отказа от моральной ответственности. Такое отношение приводит к трагическим последствиям: малообеспеченных людей лечат только в пунктах скорой помощи, а это неэффективно и недостаточно, поскольку ничего не делается для профилактики заболеваний и врачи вынуждены спасать больных в тяжелом состоянии, когда оно неизбежно наступает.
Данная проблема приобретет еще бОльшую остроту, когда прогресс медицинских исследований, в особенности связанных с анализом генетического кода, приведет к созданию новых, значительно более эффективных методов профилактики раковых, сердечно-сосудистых, психических и многих других заболеваний.
Прежде чем углубляться в вопросы этики, следует сказать несколько слов об основе наших суждений об этичности поступков. Многие биоэтические проблемы весьма непросты, а участники дискуссии, обсуждающие степень моральности того или иного конкретного решения, зачастую воспитаны в очень несхожих культурных и религиозных традициях. Реально ли, чтобы в нецерковном плюралистическом обществе все группы пришли к единому мнению относительно образа действий в сложных
