Хромосомный пол: 47, XXY
Гонадный пол: Маленькие яички
Внутренние репродуктивные структуры: Нормальные мужские
Наружные половые органы: Маленькие пенис и мошонка
Способность к продолжению рода: Стерильны
Вторичные половые признаки: Некоторая феминизация вторичных признаков; могут иметь развитые грудные железы и округлые формы тела
Гендерная идентичность: Обычно мужская, хотя имеет более высокий, чем в норме, процент случаев гендерной неопределенности
Хромосомный пол: 46, XY
Гонадный пол: Неопустившиеся яички, гениталии и неглубокая вагина
Внутренние репродуктивные структуры: Отсутствие нормального состава как мужских, так и женских внутренних структур
Наружные половые органы: Нормальные женские
Способность к продолжению рода: Стерильны
Вторичные половые признаки: В период полового созревания имеет место развитие грудных желез и появление других признаков, но менструации не начинаются
Гендерная идентичность: Женская
Хромосомный пол: 46, XX
Гонадный пол: Яичники
Внутренние репродуктивные структуры: Нормальные женские
Наружные половые органы: Амбивалентные (как правило, более напоминающие мужские, чем женские)
Способность к продолжению рода: Способны
Вторичные половые признаки: Нормальные женские (индивидам с дисфункциями надпочечниковых желез может назначаться кортизон с целью предотвращения маскулинизации)
Гендерная идентичность: Женская, однако имеет место глубокая неудовлетворенность своей женской гендерной идентичностью; склонность к традиционно мужским занятиям
Хромосомный пол: 46, XY
Гонадный пол: Неопустившиеся яички при рождении; опускаются в период полового созревания
Внутренние репродуктивные структуры: Присутствуют семенные пузырьки и эякуляторный канал, однако отсутствует простата; отчасти формируется вагина
Наружные половые органы: Амбивалентные при рождении (более напоминают женские, чем мужские); в период полового созревания имеет место маскулинизация
Способность к продолжению рода: Вырабатывают полноценную сперму, но не способны к оплодотворению
Вторичные половые признаки: Женские до наступления периода полового созревания; затем имеет место маскулинизация
Гендерная идентичность: В период полового созревания гендерную идентичность трудно определить (за недостатком данных); около 90 % принимают традиционные мужские роли в период полового созревания
Сбои иногда происходят на самом первичном уровне формирования биологического пола. Так, возможно рождение индивидов с несколькими (или одной) лишними половыми хромосомами либо с неполным набором хромосом. Учеными было зарегистрировано более 70 случаев аномальных наборов половых хромосом (Levitan & Montagu, 1977). Эти нарушения, возможно, связаны с различными физическими, медицинскими или поведенческими воздействиями. Мы рассмотрим два наиболее детально изученных случая.
Синдром Тернера представляет собой относительно редкое нарушение, характеризующееся присутствием только одной, а именно X-хромосомы. Данное нарушение, по подсчетам специалистов, встречается приблизительно у одной из 2000 рождающихся живыми девочек (Gravholt et al., 1998). Этот синдром является результатом аномалий яйцеклетки, содержащей 22 автосомы и не включающей при этом половой хромосомы, оплодотворенной сперматозоидом, несущим X-хромосому. (Такая же яйцеклетка, оплодотворенная сперматозоидом, несущим Y-хромосому, не выживает.) В результате число хромосом в оплодотворенной яйцеклетке составляет 45, а не соответствующее норме 46. Такая комбинация половых хромосом получила обозначение XO. У индивидов, обладающих таким набором хромосом, развиваются нормальные наружные женские половые органы, а потому они считаются женщинами. Однако их внутренние репродуктивные структуры не развиваются полностью. Так, к примеру, яичники либо отсутствуют, либо представлены лишь фрагментами волокон соответствующих тканей. У женщин, страдающих синдромом Тернера, в период полового созревания не развиваются грудные железы (без специального гормонального лечения), а также не начинается менструальный цикл. Кроме того, они стерильны (не способны к размножению). В зрелом возрасте женщины, страдающие данным нарушением, как правило, отличаются крайне низким ростом (Gravholt et al., 1998).
