Оксфордский справочник клинициста

Криглера—Найяра синдром. Это наследственная болезнь, проявляющаяся в первые дни жизни ребенка резко выраженной желтухой вследствие недостаточности фермента глюкуронозилтрансферазы. Лечение — плазмаферез.

Ландузи—Дежерина мышечная дистрофия (миопатия плечелопаточно-лицевая). При этом наблюдается слабость мышц плечевого пояса, больному становится трудно причесываться гребнем, появляется это обычно в 12—14 лет. Больной испытывает также трудности при закрывании глаз, сосании, при попытке что-либо надуть или засвистеть; лопатки опущены, губы «надуты», а выражение лица — «отутюженное» (миопатическое лицо). Количество «взрослого» миоглобина уменьшено, а «фетального» миоглобина и ядер в сарколемме мышечных клеток увеличено. Наследуется, как правило, по аутосомно- доминантному типу.

Лебера наследственная атрофия зрительного нерва. Эта невропатия чаще поражает лиц мужского пола и характеризуется острой или подострой двусторонней потерей зрения с образованием центральной скотомы. Полагают, что в основе заболевания лежит «врожденная ошибка метаболизма» — нарушается детоксикация цианида.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Леша—Найхана синдром. Это нарушение метаболизма мочевой кислоты, которое проявляется уже в начале жизни (у мальчиков) — спазмом сгибателей туловища, клоническими движениями, атетозом, мышечной слабостью, гипотонией и судорожными припадками. Стопы сцеплены друг с другом, голова свисает набок и, наконец, ребенок начинает царапать себе лицо. Это наследственная болезнь, обусловленная дефицитом фермента гипоксантингуанинфос-форибозилтрансферазы. Возможности генной терапии находятся в стадии исследований (D. Weatherell, 1989, BMJ, і, 691]. Пренатальный диагноз — с. 276. Лечение аллопуринолом может предотвратить образование камней в почках, но не предотвращает агрессивного поведения с самоповреждением.

Лоренса—Муна—Бидля синдром (синдром Барде—Бидля, с. 912). Чаще всего больной — это мальчик с той или иной патологией зрения (нарушения начинаются с ночной слепоты, но прогрессируют до потери зрения). Больные страдают ожирением, полидактилией, парапарезом, пигментным ретинитом, косоглазием, катарактой, у них маленькие гениталии, скудный рост волос на теле, азооспермия, сниженный коэффициент интеллекта, аномалии почек («вздутие» чашечек», их кисты или дивертикулы, фетальная дольчатость почек и терминальная стадия почечной недостаточности — у 15%) [J. Harnett, 1989, NEJM 319, 516]. Наследуется по аутосомно-рецес-сивному типу.

Лютамбаше синдром. Это дефект межпредсердной перегородки с сужением левого атриовентрикулярного отверстия.

Мак-Ардла болезнь (гликогеноз V типа, миофосфорилазная недостаточность). Гликогеноз, обусловленный недостаточностью мышечной гликогенфосфорилазы. Наследуется по аутосомно-рецессив-ному типу. Проявляется тугоподвижностью мышц после физической нагрузки. В венозной крови, оттекающей от работающих мышц, понижено содержание лактата и пирувата. Может наблюдаться миоглобинурия. Лечение: избегать тяжелой физической нагрузки. Внутрь следует принимать глюкозу и фруктозу.

Мак-Кьюна—Олбрайта синдром. Болезнь проявляется множественной фиброзной остеодисплазией, гиперпигментацией кожных покровов, асимметрией лица и преждевременным половым созреванием (с. 258). На рентгенограмме черепа видно, что плотность костей основания черепа увеличена.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Martin—Bell синдром (синдром ломкой Х-хромосомы). Почти У₅ всех случаев заторможенного умственного развития у мужчин обусловлена наличием гена на Х- хромосоме, а приблизительно У₃ этих больных страдает полудоминантным синдромом ломкой Х-хромосомы. У больных низкий коэффициент интеллекта (20—70), яички больших размеров (у мальчиков препубертатного возраста объем более 3—4 мл по данным орхидометра Прадера), характерен большой лоб, большая и тяжелая нижняя челюсть, некоторая асимметрия лица, удлиненные уши; они крайне вспыльчивы. При данном синдроме отмечается констрикция в положении 27 на длинном плече Х- хромосомы. У ²/₃ носителей этой хромосомы женского пола средний коэффициент интеллекта, а у У₃ из них умственное развитие заторможено. Скрининг должен быть либо общим, либо охватывать категории детей из групп высокого риска (семьи с одним или более лицом мужского пола с замедленным умственным развитием; мужчины с замедленным умственным развитием и большими яичками, а также семьи, где есть больные с аутизмом или синдромом Прадера— Вилли). В настоящее время возможен пренатальный цитогенетический диагноз с использованием крови плода. Лечение: иногда может помочь фолиевая кислота.

[D. Jork Moore, 1992, BMJ, ii, 208; R. Hagerman, 1992, Fragile X-Syndrome, Johns Hopkins University Press; орхидометр Прадера, Kinderspital Lirich, Eleonorensi ftung, Universitates-Kinderklinik, Steinweisstraase 75, 8032, Zurich, Switzerland].

Меккелев дивертикул. Обнаруживается менее чем у 2 % населения. Располагается чаще на расстоянии 60 см от илеоцекальной заслонки, на переднемезентериальной поверхности подвздошной кишки; длина его может достигать 5 см. Дивертикул содержит в себе ткани желудка и поджелудочной железы и может быть причиной оккультных болей и кровотечений в желудочно-кишечном тракте (при таких кровотечениях стул бывает окрашен в кирпично-красный цвет). Диагноз устанавливается радиоизотопным сканированием.

Монтеджи перелом. Это перелом стволовой части локтевой кости с подвывихом головки лучевой кости. Лечение: открытая репозиция отломков и укрепление металлической пластинкой для того, чтобы отломки заняли правильное положение (при этом на 4—6 нед накладывают гипсовую повязку) и не нарушилась пронация. Полное сращение наступает примерно через 12 нед, и только после этого конечность может функционировать в полном объеме.

Моркио синдром (мукополисахаридоз IV). Это мукополисахари-доз, обусловленный дефектом кератинсульфата (который экскрети-руется с мочой), что и служит причиной карликовости, глухоты, мышечной слабости. У больного большой, грубо очерченный рот, широко поставленые зубы, «куриная» грудная клетка, недостаточность устья аорты (аортальная регургитация), однако умственное развитие в пределах нормы. Наследование — аутосомно-рецессив-ное.

Ниманна—Пика болезнь. После нескольких месяцев или лет нормального роста и развития ребенка его физическое и умственное состояние начинает резко ухудшаться. Конечности истончаются, развивается гепатоспленомегалия, что обусловлено патологическим метаболизмом сфингомиелина. На коже могут появиться коричневые пятна, а в области желтого пятна на сетчатке глаза — вишневокрасное пятно. Различают пять типов данного заболевания.

Нунан синдром. Синдром характеризуется различными врожденными аномалиями сердца (гипертрофическая кардиомиопатия, дефекты перегородок). У больного типичное лицо — птоз век, глаза скошены вниз, низко посаженные уши, морщинистая кожа в области шеи. Нарушения диагностируются почти в каждой системе организма; рост и интеллектуальный уровень ниже среднего, но незначительно. Синдром может носить семейный характер, поражаются лица обоих полов.

Отелло синдром (болезненная ревность). Обычно муж (но иногда и жена) пребывает в бредовой уверенности, что его супруга физически ему не верна. Больному кажется, что жена замышляет против него что-то нехорошее и умышленно делает его импотентом. Такой пациент может обратиться к частному детективу, чтобы тот выслеживал его жену, и осматривает ее нижнее белье с целью обнаружения следов сексуальной активности. Сиидром этот может быть как первичным, так и вторичным (алкоголизм, шизофрения, невроз или депрессия). Такие пациенты могут стать опасными для общества, (тяга к убийству). Лечение обычно затруднено и бывает необходима помощь опытных психиатров.

Патау синдром (трисомия 13—15, трисомия D). Синдром проявляется микроцефалией, отсутствием мозолистого тела, наличием лишь одного мозгового желудочка, поражениями сердца, поликистозными почками, незаращением неба и верхней губы. У больного маленькие глаза, на