Оксфордский справочник клинициста

руках сгибательные контрактуры. Может быть полидактилия, ногти на пальцах очень узкие. Встречается с частотой I на 7500 новорожденных.

Пика деменция. Как правило, болезнь Пика проявляется позже, чем болезнь Альцгеймера. Типичные проявления болезни сходны с признаками, характерными для поражения лобной доли мозга. Это ослабление внутреннего самоконтроля (появляются грубая бестактность, тяга к воровству и необычным сексуальным похождениям). Приличное поведение в обществе заменяется глупой самодовольной эйфорией и жаргонной дисфазией. Все эти изменения личности происходят еще до того, как возникает ухудшение интеллектуального и неврологического статуса.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Помпе болезнь (гликогеноз VI типа). Дефицит лизосомальной а 1,4-глюкозидазы приводит к выраженной мышечной слабости и отсутствию в прибавке веса. Уже в первые недели жизни (или позже при некоторых формах этого заболевания) масса тела ребенка пере-стает увеличиваться. Возможны также замедление умственного развития и повторные респираторные инфекции. Гликоген накапливается в сердце, мышцах, ЦНС, печени, почках и в надпочечниках. Очень немногие дети выживают до ясельного возраста.

Потта перелом. Это перелом в области голеностопного сустава в сочетании с вывихом или подвывихом суставных поверхностей (с. 872).

Потта позвонок. Это бугорковые гранулемы (холодные абсцессы) в телах позвонков, вызывающие их коллапс и неврологическую симптоматику.

Прадера—Вилли синдром. Сразу после рождения у младенца отмечаются гипотония, эпилепсия, сонливость. Поражаются чаще блондины с голубыми глазами. Позже возникают гиперфагия, ожирение, малый рост, возможна гипергликемия, дети отстают в росте. На ЭЭГ регистрируется медленное нарастание спайков и волновой активности. Причина синдрома неизвестна.

Пьера Робена синдром. Это сочетание врожденной гипоплазии нижней челюсти с недоразвитием, и западением языка и расщеплением неба, вызывающее затруднения при глотании и дыхании. Возможны аномалии со стороны глаз. При кормлении ребенка нужно предотвращать соскальзывание языка назад, поэтому кормить младенца надо в положении лежа на животе, грудная клетка при этом должна опираться на подушку.

Рамзая Ханта синдром (Herpes zoster oticus). Это форма опоясывающего герпеса при поражении ганглия коленца. Проявляется резкой болью в ухе (обычно у лиц пожилого возраста), а затем параличом лицевого нерва. Герпетические высыпания появляются вокруг ушной раковины, глубоко в наружном слуховом проходе, на мягком небе и даже в тонзиллярных ямках. Могут быть также головокружения, глухота, которые восстанавливаются очень медленно; больной перестает воспринимать звуки высоких тонов. Боль обычно стихает через 48 ч.

Рейе синдром. Заболевание проявляется неукротимой рвотой, лихорадкой, гипотонией, помутнением сознания, переходящим в кому — все это на фоне острой печеночной недостаточности. Синдром имеет либо инфекционную природу, либо обусловлен приемом детьми ацетилсалициловой кислоты (аспирина). Медианный возраст начала заболевания 14 мес (несколько меньший возраст, чем у детей в США). При этом происходит жировое перерождение печени и почек. Может наблюдаться склонность к кровоточивости. Содержание в крови аммония и трансаминаз повышено. > Будьте бдительны в отношении гипогликемии.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Вторая стадия заболевания: ребенок отстает в речи, он может быть возбужденным или, напротив, ступорозным; положение тела нормальное, реакция на болевое раздражение может быть целенаправленной (или нецеленаправленной); зрачковая реакция на свет замедленная, рефлекс «глаз куклы» интактный. Очень важно распознать именно вторую стадию заболевания (или еще более тяжелое состояние), так как в этих случаях ребенка необходимо немедленно направить в стационар (в третичный центр), где возможно монито-рирование внутричерепного давления (например, с помощью суб- арахноидальных стержней — игл), а также внутриартериального давления [М. Rogers, 1997, Textbook of Pediatric Intensive Care, Williams and Vilkins, c. 642].

Лечебные мероприятия: ограничение потребления жидкости, определение содержания сахара в крови каждые 2 ч, введение витамина К в дозе 0,25 мг/кг медленно внутривенно (необходимо контролировать протромбиновое время); в отношении снижения внутричерепного давления — с. 336.

Смертность составляет примерно 50 %. Частота заболевания: 3— 7 детей на I млн детей моложе 16 лет, 93% — моложе 12 лет (в Великобритании). Назначение аспирина детям этой возрастной группы в настоящее время запрещено, за исключением детей с ювенильным артритом.

Рейтера синдром. Это инфекционно-аллергическая болезнь, проявляющаяся уретритом, конъюнктивитом и серонегативным артритом. Природа синдрома не установлена. Поражаются чаще мужчины в возрасте 20—40 лет, у которых после недавнего сексуального контакта (иногда вскоре после дизентерии) появляется воспаление коленных, голеностопных суставов или суставов стоп. Заболевание часто носит рецидивирующий характер и может стать хроническим. При массаже предстательной железы выделяется секрет, что свидетельствует о стерильном простатите. Другие проявления: болезненный увеит, коричневого цвета асептические абсцессы на подошвах и ладонях, «пробойниковые» язвы на слизистой оболочке рта, круговой баланит (под крайней плотью) и аортальная недостаточность (редко). При исследовании синовиальной жидкости обнаруживают нейтрофилы и клетки Рейтера. На рентгенограммах пораженных суставов виден периостит в местах прикрепления связок к костям, а при хроническом артрите — ревматоидноподобные изменения. Лечебные мероприятия: постельный режим, шинирование пораженных суставов и нестероидные противовоспалительные препараты (напроксен по 250 мг каждые 8 ч внутрь после еды). Выздоровление затягивается на несколько месяцев.

Ротора синдром. Это гипербилирубинемия вследствие недостаточной экскреции конъюгированного билирубина. В биоптате печени патологии не обнаруживают. Прогноз: благоприятный.

Russel—Siive карликовость. Заболевание проявляется гемигипер-

трофией при маленьком росте и преждевременном половом созревании. Ассоциации: опухоль Вильмса.

Сайма ампутация. Стопу при этом отсекают от дистального участка большеберцовой кости у самого голеностопного сустава.

Сиденгама хорея (пляска святого Витта). Заболевание возникает после острого ревматизма. Она характеризуется непроизвольными и бессмысленными подергиваниями конечностей; язык также может то быстро высовываться наружу, то прятаться в рот, как у ящерицы.

Смита перелом. Это перелом лучевой кости в дистальном ее отделе (он еще известен как «обратный» перелом Коллиса). При этом лучевой отломок смещается кпереди. Необходима репозиция отломков, предплечье нужно удерживать в состоянии полной супинации.

Стерджа—Вебера синдром. Заболевание проявляется локальными судорогами, обусловленными наличием капиллярной гемангио-мы по ходу тройничного нерва. Может возникать гемипарез. У больных низкий коэффициент интеллекта. Сначала капиллярная геман-гиома появляется на лице в виде розовых пятнышек, но по мере взросления больного они незаметно разрастаются в пурпурные пятна из-за прогрессирующей эктазии ненормального сосудистого сплетения в дерме, что затрудняет терапию. Тем не менее лечение детей всех возрастов с помощью особых гармонизированных цветных лазеров, работающих с пульсирующей лампой-вспышкой, было эффективным [О. Tan, 1989, NEJM, 320416].

Стилла болезнь (ювенильный ревматоидный артрит). В таких случаях речь чаще всего идет о девочке препубертатного возраста, у которой развивается моноартикулярный или полиартикулярный синовит с эрозиями хрящей, причем этому часто предшествуют повышение температуры