Геном

Эта книга посвящается моим родителям и детям

Благодарности

Сел писать благодарности и только сейчас осознал, сколько же людей я побеспокоил и оторвал от дел бесконеч­ными вопросами, звонками и электронными письмами. И всюду я находил поддержку и чуткое внимание. Невозможно сейчас упомянуть каждого по имени, но я чувствую себя обязанным высказать искреннюю благодарность моим коллегам и верным помощникам: Биллу Амосу (Bill Amos), Розалинде Арден (Rosalind Arden), Кристоферу Бэдкоку (Christopher Badcock), Розе Бэддингтон (Rosa Beddington), Давиду Бентли (David Bentley), Рэю Блэнчарду (Ray Blanchard), Сэму Бриттану (Sam Brittan), Фрэнсису Крику (Francis Crick), Герхарду Кристофори (Gerhard Cristofori), Полу Дэвису (Paul Davies), Барри Диксону (Barry Dickson), Ричарду Дурбину (Richard Durbin), Джиму Эдвардсону (Jim Edwardson), Мирне Гопник (MyrnaGopnik), Энтони Готлибу (Anthony Gottlieb), Дину Хамеру (Dean Hamer), Нику Хасти (Nick Hastie), Бретту Холланду (Brett Holland), Тони Инграму (Tony Ingram), Мэри Джеймс (MaryJames), Хармке Каммингу (Harmke Kamming), Теренсу Кэйли (Terence Kealey), Арнольду Левину (Arnold Levine), Колину Мерритту (Colin Merritt), Джеффри Миллеру (Geoffrey Miller), Грэйму Митчисону (Graeme Mitchison), Андерсу Моллеру (Anders Moller), Оливеру Мортону (Oliver Morton), Киму Насмису (Kim Nasmyth), Саше Норрис (SashaNorris), Марку Пейджелу (Mark Pagel), Роуз Патерсон (Rose Paterson), Дэвиду Пенни (David Penny), Марион Петри (Marion Petrie), Стивену Пинкеру (Steven Pinker), Роберту Пломину (Robert Plomin), Энтони Пулу (Anthony Poole), Кристин Рис (Christine Rees), Джанет Россант (Janet Rossanl), Марку Ридли (Mark Ridley), Роберту Саполски (Robert Sapolsky), Тому Шекспиру (Тот Shakespeare), Анцино Сильве (Ancino Silva), Ли Сильверу (Lee Silver), Тому Страхану (Tom Strachan), Джону Салстону (John Sulston), Тиму Тулли (Tim Tully), Томасу Фогту (Thomas

Vogt), Джиму Уотсону (Jim Watson), Эрику Вишаусу (Eric Wieschaus) и Яну Уилмуту (Ian Wilmut).

Я признателен моим коллегам, работающим со мной в Международном центре жизни (International Center for Life) над воплощением в жизнь проекта «Геном человека». Без их поддержки и глубоких знаний в различных областях биоло­гии и генетики мне вряд ли удалось бы написать эту книгу. Особо хочу поблагодарить Аластера Боллса (Alastair Balls), Джона Берна (John Burn), Линду Конлон (Linda Conlon), Яна Феллса (Ian Fells), Ирену Нигуист (Irene Nyguist), Ней- ла Салливана (Neil Sullivan), Элспет Уилле (Elspeth Wills) и многих других.

Некоторые разделы двух глав сначала были опубликова­ны в газетах и журналах. Я благодарен редакторам Чарльзу Муру (Charles Moore) из Daily Telegraph и Дэвиду Гутхарту (David Goodhart) из Prospect за оказанное содействие.

Мой агент Фелисити Брайан (Felicity Bryan) — это само воплощение делового энтузиазма. А моя рукопись стала кни­гой только после того, как три литературных редактора без­жалостно, но справедливо (теперь я это вижу), обошлись с моим текстом. Спасибо вам, Кристофер Поттер (Christopher Potter), Марион Маннекер (Marion Manneker) и Мартен Карбо (Marten Carbo).

Но кого я хочу поблагодарить с особым теплом и любо­вью, — это мою жену Аню Хелберт (Anya Hurlbert).

Введение

Геном человека— полный набор генов, определяющих наш внешний вид и внутреннее строение, — упакован в 23 па­ры хромосом. Хромосомы нумеруют в порядке уменьшения их размера от самой большой (1-й), до самой маленькой (22- й) пары. Но из этого рада выпадают половые хромосомы: у женщин — две большие хромосомы X, а у мужчин — одна X, а другая, маленькая, Y. По своему размеру хромосома X на­ ходится между 7-й и 8-й хромосомами, а хромосома Y — самая маленькая в геноме.

Само по себе число 23 не несет никакого биологическо­го смысла. У многих видов, включая наших ближайших родственников — человекообразных обезьян, хромосом больше, у других видов их меньше. Группирование взаи­мосвязанных генов, или генов, выполняющих одинаковые функции, также совсем не обязательно. Вот почему однаж­ды несколько лет назад, склонившись над своим ноутбуком, я был поражен репликой моего коллеги, эволюционного биолога Дэвида Хэйга (David Haig), о том, что ему больше всего нравится 19-я хромосома. «На ней собраны самые озорные гены», — сказал он. До этого я никогда не слышал о такой персонализации хромосом. Мне они всегда пред­ставлялись простыми наборами случайно подобранных ге­нов. Но удачно брошенное замечание Хайга прочно засело у меня в голове. Почему бы не написать историю генома человека, переходя от хромосомы к хромосоме и подбирая такие гены, которые воплощали бы «характер» каждой из них? Подобным образом написал автобиографию Примо Леви (Primo Levi), представив свою жизнь как периодиче­скую таблицу Менделеева. Свою жизнь он разделил на гла­вы в соответствии с тем, изучением какого химического элемента он занимался в это время.Я стал представлять себе геном человека как своеобраз­ную автобиографию. В геноме с помощью генетического кода записаны все превратности и достижения эволюциинашего вида, начиная с самых дальних глубин геологиче­ских эпох. У нас есть гены, которые практически не изме­нились с того времени, когда в кембрийской грязи зашеве­лилось первое живое одноклеточное существо. Одни гены появились, когда наши предки были червями, а другие — когда они стали рыбами. Некоторые гены зафиксирова­лись в настоящем виде потому, что наши предки пережили эпидемию страшной болезни. А есть еще гены, с помощью которых можно проследить миграции людей по Земле за последние тысячелетия. Наш геном — это летопись вида, начатая четыре миллиарда лет назад и продолжающаяся до сегодняшнего дня.

Примо Леви (1919-1987) — итальянский химик, известный также своей литературной и общественной (антифашист­ской) деятельностью. Мэтт Ридли упоминает известную ав­тобиографию Леви Se Questo ё ип Uomo (Если это человек), переведенную на английский язык и изданную в США.

Я записал в столбик все 23 хромосомы и напротив каж­дой из них отметил определенную сторону человеческого бытия. Затем, перебирая ген за геном, я отыскивал те из них, которые соответствовали бы тематике, заданной для этой хромосомы. Сколько раз отчаяние охватывало меня, когда я не находил нужного гена или находил его не на той хромосоме. Я долго думал, как поступить с половыми хро­мосомами. Наконец решил поместить их после 7-й хромо­сомы по размеру хромосомы X. Вот почему последняя, 23-я, глава этой книги названа «Хромосома 22».

Боюсь, что мой подход к написанию книги может ввести читателя в заблуждение. Например, некоторые подумают, что хромосома 1 была первой в человеческом геноме, что совершенно неверно. Или что 11-я хромосома отвечает ис­ключительно за становление человеческой личности, что тоже не так. В геноме человека насчитывается от 60 ООО до 80 ООО генов. Я не мог в этой книге рассказать обо всех генах, хотя бы потому, что на сегодняшний день описано только чуть больше 8 ООО (но каждый год число известных генов возрастает примерно на сотню). Кроме того, мно­гие гены были бы не интересны читателям, поскольку они играют скромную роль стрелочников на многочисленных перекрестках биохимических путей.

Цель книги состоит в том, чтобы провести быструю, но увлекательную экскурсию по геному человека с остановка­ми у самых ярких достопримечательностей, которые наи­более полно могут рассказать нам о нашей истории. Мы с вами — счастливое поколение, которому впервые удалось раскрыть книгу человеческого генома. Благодаря возмож­ности заглянуть в геном мы получили больше сведений о наших истоках, эволюции и природе, чем позволили это сделать все предыдущие научные открытия. Генетика на­ ших дней революционизировала антропологию, психоло­гию, медицину, палеонтологию и многие другие области науки. Я не утверждаю, что все в человеке определяется ис­ключительно генами, но будет верно сказать, что гены так или иначе влияют на все стороны нашей жизни.

В этой книге приводятся многие факты, открытые в ходе выполнения проекта «Геном человека», хотя