61
62
Голопрозэнцефалия (HPE) состоит по меньшей мере из семи отдельных наследственных синдромов (HPE1-HPE7). HPE3 (142945) развивается вследствие гетерозиготности мутации или делеции соник-хеджхога (600725) (Roessler et al. 1996).
63
О спектре мутаций соник-хеджхога (Shh) см: Nanni et al., 1999, 2001.
64
Мышь с нокаутом Shh описывается в: Chiang et al., 1996; общий обзор других генов HPE см.: Muenke and Beachy, 2000.
65
Продольный желоб между верхней губой и носом.
66
От
67
Элегантное исследование роли Shh при формировании лицевого отдела черепа, а также развитие поросенка Дитто провели: Hu and Helms, 1999. Мутации гена Gli3 (165240) вызывают кефалополисиндактилию Грейга (175700), которая, помимо всего прочего, характеризуется гипертелоризмом. Гипертелоризм, наряду с разделением носа, характерен для краниофронтоназального синдрома (CFNS) (304110). Ген, лежащий в основе этого расстройства, до сих пор не идентифицирован.
68
Об истории сиреномелии и иконографии сиреноподобных существ см.: Gruber, 1955; более поздний обзор см.: Valenzano ет aL., 1999.
69
О делеции гена CYP26A1 (602239) у мыши сообщают многие авторы (Sakai et al., 2001; Abu-Abed et al., 2001).
70
О поросятах с отсутствующими глазными яблоками см. в работе: Yale, 1933.
71
О действии изотретиноина на людей – Lammer et al., 1985.
72
Обзор функций ретиноевой кислоты и ее градиентов у плода – Maden, 1999.
73
Утверждение о том, что разрастания на шее Пана являются дополнительными ушными мочками, принадлежит Саттону (Sutton, 1890); Кокейн (Cockayne, 1933) описывает мочки у коз. Об эллинистических изображениях Пана с дополнительными мочками сообщает Бордман (Boardman, 1997, а). Этому же автору (Boardman 1997, а; b) принадлежит подробный обзор историографии Пана в греческом и римском искусстве, а также изящное эссе об иконографии этого божества, написанное рукой выдающегося знатока античного искусства. Девочку с четырьмя ушными мочками описывает Биркетт (Birkett, 1858); более общие рассуждения о лишних мочках см.: Bateson, 1894; Cockayne, 1933.
