Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

Крейги (W.A. Craigie) в 'Словаре старошотландского языка' (Dictionary of the older Scottish tongue, 1931) переводит слово 'clep' как 'призыв', но Пирсон указывает, что слово 'clepped' означает также изуродованную конечность. Семейства с такой деформацией описаны рядом авторов (Pearson, 1908; McMullen and Pearson, 1913; Lewis and Embleton, 1908). Статьи Пирсона имеют особый исторический интерес, так как в них он углубил и расширил основные аргументы спора между приверженцами биометрической и менделевской генетики, показав, в частности, что этот, по всей видимости, доминантный ген не подчиняется закону менделевского расщепления. И хотя вся его кампания против менделевской генетики оказалась неудачной, относительно этого признака он был отчасти прав: дело обстоит так, будто встречаемость по крайней мере одного из аллелей эктродактилии у потомков по мужской линии выше ожидаемой – типичный пример мейотического дрейфа и единственный известный случай в человеческой патологии (Jarvik et al., 1994). — прим. авт.

93

В одной из статей (Bazopoulou-Kyrkanidou, 1997) убедительно доказывается, что хромота Гефеста обычно объясняется косолапостью. По предположению Эйтермана (Aterman, 1999), уродство Гефеста связано с ахондроплазией, как у египетского божества Птаха (об этом более подробно см. в главе 5), или с невритом, вызванным отравлением мышьяком. Это приобретенное заболевание, встречающееся у кузнецов. Разные точки зрения вовсе не исключают друг друга, поскольку иконография несомненно эволюционировала с течением времени. — прим. авт.

94

Эдип по-гречески означает 'опухшая нога'. — прим. перев.

95

Крайне правая партия, играющая малозначащую роль в политике США, основана в 1948 году в Ноксвилле, штат Теннесси, на принципах ксенофобии, антисемитизма и расовой ненависти. — прим. перев.

96

Об истоках описания страусоногих вадома сообщают разные авторы (Gelfland et al., 1974; Roberts, 1974) – в некоторых статьях дается вопроизведение мифа (см., например, Barret and McCann, 1980), а также анализируются генетические исследования (Farrell, 1984; Viljoen and Beighton, 1984). — прим. авт.

97

По частоте дефекты конечностей уступают только врожденным сердечным порокам (Bamshad et al., 1999). — прим. авт.

98

О ловкости рук в семьях 'клешнепалых' пишут разные авторы (Pearson, 1908; Lewis and Embleton, 1908). В мемуарах Германа Хунтана (Untahn, 1935) содержится поучительный рассказ о жизни человека, от рождения лишенного рук. Историю козочки см.: Slijper, 1942. — прим. авт.

99

Первоначальное описание апикального эктодермального гребня (АЭГ) и экспериментов по его удалению см.: Saunders, 1948. — прим. авт.

100

Ахейроподию (200500) описывает Фрейре-Майя (Freire-Maia, 1975, 1981). — прим. авт.

101

В настоящее время термины 'синдром клешни омара' или 'эктродактилия' используются реже, чем 'синдром расщепленных кистей и стоп' (SHFM). Это нарушение встречается у 1 из 18 тысяч новорожденных и наследуется обычно по доминантному типу. У людей существует по меньшей мере три четких локуса SHFM: SHFM1 в 7q21.3-q22.1 (183600); SHFM2 в Xq26 (313350), SHFM3 в 10q24 (600095). К этому можно добавить четвертый – синдром эктродактилии – эктодермальной дисплазии – расщепления неба (EEC syndrome) в 3q27 (129900) (Celli et al., 1999). Существует также большое количество других родственных синдромов. Селли с соавторами (Celli et al., 1999) идентифицируют ген EEC как p63, близкородственный гену-супрессору опухолей p53. В ряде исследований изучено его функционирование у мышей (Yang et al., 1999; Mills et al., 1999). Другой ген эктродактилии у мышей, Dactylplasia, кодирует белковое семейство F-box / WD40, которое, как считают, связано с деструкцией белка. И хотя человеческий гомолог этого гена картирован поблизости от SHFM3, его участие в этом процессе пока что не доказано (Crackower et al., 1998; Sidow et al., 1999). То же самое можно сказать и о двух дистальных, менее родственных генах DLX5 и DLX6, предположительно отвечающих за SHFM1 (Merlo et al., 2002). И p63, и Dactylplasia участвуют в обслуживании АЭГ; среди многих других вызываемых ими наружных дефектов – мышь, гомозиготная по p63, вовсе не имеющая конечностей. — прим. авт.

102