– А можно об этом несчастье узнать заранее?
– До недавнего времени нельзя было даже думать об этом. Но сейчас генетика развивается так стремительно, что задолго до рождения ребенка, а иногда и до его зачатия, возможно установить степень риска наследственной болезни. Вот этим мы и занимаемся.
– Так у вас чисто научные исследования или реальная практика?
– И то и другое. Мы совершенствуем методы ранней диагностики наследственных заболеваний. И одновременно применяем эти методы для тестирования пациентов. Их обычно присылают нам клиники, амбулатории или отдельные врачи.
– И чем ваш анализ полезен? Предположим, вы установили, что у этой пары может родиться ребенок с генетической болезнью. А что дальше? Вы же их не лечите?
– Смотря какие болезни. Некоторые сегодня лечатся. Другие нельзя вылечить, но можно дать рекомендации родителям, как облегчить ребенку страдания, а иногда и продлить ему жизнь. Наконец, очень важно сообщить матери, что у нее может родиться тяжелобольное дитя.
– И что эта информация ей даст?
– Даст возможность подготовиться к тяжелым испытаниям. Или приведет к решению прервать беременность.
– Это ведь жестоко.
– Это более милосердно, чем обречь родителей на тяжелые и обычно безнадежные заботы о неизлечимо больном ребенке, которому предстоит недолго жить.
Филиппос Патсалис ведет меня по институту, показывает лаборатории, знакомит с сотрудниками. В моих впечатлениях об институте превалирует именно то из них, что я получила от знакомства с директором, – современность. Современно новое, просторное здание. Современны большие светлые комнаты его лабораторий. Я не могу судить об уровне современности аппаратов и приборов, даже не знаю их назначения. Но, судя по новому виду оборудования, куплено оно недавно и, как объясняет директор, отвечает самым современным требованиям точности и эффективности.
Сотрудники
Большинство сотрудников института – неврологи, генетики, цитологи – женщины. И в этом тоже признак современности. Женщины Кипра совсем недавно пришли в науку и стремительно заняли в ней ведущие позиции.
Коллеги директора очень разные внешне, но сходны в манере вести беседу. Мне знаком этот сдержанный стиль, свойственный обычно настоящим ученым: серьезность, сосредоточенность на своей теме, углубленность в суть своих исследований. Они быстро включаются в беседу, с ними не надо времени на раскачку, они хорошо понимают собеседника. Вместе с тем вести интервью с учеными обычно тяжело. Они стараются избежать упрощений. Они болезненно реагируют на попытки популяризации и боятся примитивного перевода со специального на общедоступный язык.
Я опасаюсь этого научного снобизма, но, как выясняется, зря. Ученые института охотно и понятно рассказывают мне о своей сложной науке – неврологии, генетике, биомедицине. Они не упрощают суть, но и не усложняют ее специфическим словарем. Если я чего-то не понимаю – увы, этого не избежать! – повторяют, не раздражаясь, объясняют еще более понятно.
Вот что я узнаю из бесед с ведущими учеными Института.
Вообще-то руководителем отдела по-прежнему остается директор Института Филиппос Патсалис. Но теперь он больше осуществляет общее руководство. Всю текущую работу, и научную, и практическую, ведет Каролина.
– Мы изучаем те аномалии в хромосоме, которые ведут к разным наследственным заболеваниям, – говорит она.
– Как это практически происходит?
– Приходит беременная женщина. Мы берем пробы из ее плаценты и по ним устанавливаем, все ли в порядке с клеткой ДНК. Если ген показывает нам определенный сбой, мы устанавливаем, какое именно наследственное заболевание вызывает такая «поломка».
– И какие возможные болезни выявляет ваш отдел?
– Например, предрасположенность к выкидышам. Тогда будущей матери надо срочно ложиться на сохранение. Или синдром Дауна. Этот синдром – самый распространенный вид наследственного заболевания. Процент его появления довольно высок: им поражен каждый 600-й новорожденный. Риск становится еще выше, если на организм матери с «поломанным геном» воздействуют вредные химические вещества или радиоактивное излучение. Чем старше женщина, тем больше вероятность, что у нее родится умственно неполноценный ребенок. После 35 эта вероятность возрастает в два с половиной раза. И вот хромосомный анализ, который проводит наш отдел, как раз и позволяет выявить предрасположенность будущего младенца к этому заболеванию.
– Можно ли его лечить?
– Нет, лечение, во всяком случае полное излечение, пока невозможно. Но некоторые процедуры и лекарства во время беременности и после могут помочь ребенку легче переносить болезнь, лучше адаптироваться к миру здоровых людей. А главное – анализы помогают матери принять решение: прервать беременность или оставлять ребенка. Если она выбирает последнее, то уже осознанно, хорошо зная последствия, и к рождению ребенка-дауна вполне подготовлена.
Несколько лет назад читателей разных стран потрясла книга «Один литр слез», она разошлась полуторамиллионным тиражом. Ее написала молодая японка Айа Икеучи, которая в возрасте 15 лет заболела неизлечимой наследственной болезнью. Это не художественное произведение, это дневник. Девушка вела его одиннадцать лет, с первого дня болезни до последнего перед смертью. Сначала она обнаружила, что стала спотыкаться при ходьбе. Потом сделалась нетвердой походка, она вдруг начала падать. Затем навалилась усталость, для которой вроде бы не было никаких причин. Наконец, она с удивлением заметила, что речь ее становится не такой четкой, как раньше, потом – еще менее внятной, и под конец – просто непонятной для окружающих.
Врачи никак не связывали симптомы один с другим. Однако когда родители обратились к генетикам, те поставили точный диагноз – атаксия, мозжечковая деградация. Болезнь наследственная, а виной тому – «поломанная» хромосома.
Если бы это случилось лет на двадцать позднее, девушке, наверное, могли бы поставить диагноз значительно раньше, возможно, еще в утробе матери. И, наверное, можно было бы ее лечить, замедлить деградацию, продлить жизнь.
– Атаксия – наследственное заболевание, – объясняет мне Кипрула. – Наш отдел как раз и проводит диагностику хромосом, ответственных за этот недуг. Мы также изучаем болезни Шарко-Мари-Тутта, Хантингтона и другие – с одинаковым происхождением. Правда, признаки болезни проявляются по-разному и в разном возрасте.
…Вот ребенку исполнилось два года, а он с трудом держит головку, у него нетвердые ножки, а руки так слабы, что он с трудом удерживает игрушку. Это болезнь Шарко-Мари-Тутта. А вот человек, благополучно доживший до своего сорокалетия, вдруг чувствует, что у него нарушилась координация движений, он стал быстро терять память. И, что самое неприятное, вдруг начал совершать какие-то невольные движения: вскидывает руку или дергает ногой. На лице его стали появляться непроизвольные гримасы. Это болезнь Хантингтона. При всем различии симптомов обе болезни наследственные, и обе имеют одно и то же происхождение – сбой в хромосоме.
К научным достижением Института, в частности, отдела нейрогенетики, которым руководит доктор Кристодулу, можно отнести составление карты хромосом, которые ведут к подобным заболеваниям. Кипрула также обращает мое внимание на еще один шаг в методах генной диагностики. Недавно в Институте стали брать пробы не в утробе матери, а в ее крови.
– Точность диагноза внутриутробной плаценты, конечно, велика, – говорит Кипрула. – Он был бы всем хорош, если бы не одно «но»: забирая ткань из матки, можно случайно задеть плод. А это уже новый риск для будущего ребенка. Риск, правда, очень мал – меньше одного процента. Но лучше ведь, чтобы и этого не было, правда? Теперь, когда мы научились диагностировать ген по крови, этой опасности больше нет.
