генетику. В идеале этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение. Медико-генетическое консультирование – это оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.
В большинстве стран будущие родители обращаются к врачу-генетику только при наличии факторов риска – особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья. Статистика свидетельствует: таких «семей риска» – около 10 %.
Однако вероятность рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития существует у любой супружеской пары при каждой беременности. Этот риск складывается из многих составляющих: наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков; свежих мутаций, происходящих в ДНК яйцеклеток и сперматозоидов; неблагоприятных физических, химических и прочих влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона; аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и другие болезни матери). Любой из нас имеет вышеперечисленные факторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев риск рождения ребенка с наследственной болезнью низок и не превышает 5 %. Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование.
Где можно получить консультацию врача-гене-тика? Такие специалисты ведут прием в медикогенетических консультациях – межрегиональных, областных, городских. Кроме того, существуют также федеральные центры (Москва, Санкт-Петербург, Томск), в которых оказывается этот вид медицинской помощи. В ряде городов имеются консультативные медико-генетические кабинеты (в составе поликлиник, женских консультаций, диагностических центров).Совет 12 . Учитывайте, что некоторые вирусные заболевания неблагоприятно влияют на беременность.
Как растет малыш Пока что ваш будущий младенец – это одна из многих тысяч ваших яйцеклеток, находящихся в своей «колыбели» – яичниках. Вторая же половина генетического материала (отцовская) еще даже не успела оформиться в зрелый сперматозоид (это произойдет примерно через две недели).
Вторая неделя
Активно продолжается созревание яйцеклетки. Среди тысяч яйцеклеток уже можно выделить «лидера». Это чаще всего одна-единственная яйцеклетка, располагающаяся в особом, заполненном жидкостью пузырьке. К концу недели пузырек увеличится настолько, что будет выступать над поверхностью яичника. Все это – подготовка к овуляции. Так называется процесс разрыва пузырька и выход яйцеклетки в брюшную полость. После этого яйцеклетка обычно попадает в маточную трубу, где и становится возможной ее встреча со сперматозоидом. А на месте бывшего пузырька появляется специальное образование– желтое тело. Желтое тело необходимо для выработки женского гормона прогестерона, что обеспечивает гормональную поддержку беременности. Правда, оно же является и причиной развития раннего токсикоза беременности, который у женщин встречается довольно часто.
Скорее всего, овуляция произойдет у вас на следующей неделе или в самом конце этой недели. Некоторые женщины могут ощущать овуляцию (чаще – в виде односторонней боли в низу живота). Кроме того, узнать об этом можно, измеряя базальную температуру (то есть температуру в прямой кишке). Однако в большинстве случаев этого не требуется. Достаточно знать, что конец второй – начало третьей недели цикла, отсчитывая от первого дня последней вашей менструации, – это и есть наиболее подходящий для зачатия период.
Если вы целенаправленно планируете беременность, желательно сделать двух-, трехдневный перерыв в половой жизни перед этим периодом. Это позволит вашему супругу «накопить» достаточное количество сперматозоидов. Хотя, как свидетельствует действительность, это вовсе не обязательно для многих супружеских пар.
Оплодотворение Оплодотворением называют процесс слияния мужской (сперматозоид) и женской (яйцеклетка) половых клеток. Для оплодотворения нужен всего лишь один сперматозоид, однако во время полового акта происходит выброс миллионов этих хвостатых «живчиков» – природа страхуется. От чего? Дело в том, что сперматозоид на пути к своей единственной «избраннице» должен преодолеть массу препятствий. Как только он окажется во влагалище, первое препятствие на его пути – плотная пробка слизи в цервикальном канале, закрывающая вход в матку. В большинстве случаев в момент оргазма преодолевать эту пробку не приходится – наиболее активные сперматозоиды матка сама всасывает в себя. Но иногда им самим приходится преодолевать слизь. Самые живучие, сильные и быстрые проходят в матку первыми и получают своеобразную фору в этой бешеной гонке. Затем сперматозоид должен правильно выбрать маточную трубу – ведь яйцеклетку можно встретить только в одной из двух. «Решение» должно быть принято мгновенно: нельзя терять темп, фору надо реализовать. И тут нашему «живчику» помогает хемотаксис – особое чутье, реализуемое с помощью специальных химических рецепторов. Он буквально «унюхивает» яйцеклетку и бросается ей навстречу. Разумеется, сперматозоид с наиболее выраженными химическими рецепторами, чувствительный и здоровый, выберет правильный путь. Часть менее чувствительных и «туповатых» ринется по ложному пути – в другую трубу. А часть не менее «туповатых» выберет правильный путь – чисто случайно. И вот этих удачливых слабаков должен обогнать наш здоровый и толковый «живчик». Скорость и темп, темп и скорость! В трубе наших малышей ждет новое испытание– ворсинки слизистой оболочки. Маточным трубам глубоко наплевать на то, что через них должны пройти сперматозоиды. Ее задача – помочь яйцеклетке, которая сама двигаться не может по причине отсутствия органов передвижения, добраться в матку. Поэтому ворсинки постоянно, круглосуточно создают мощный поток жидкости внутрь матки. Яйцеклетке только этого и надо, а вот сперматозоидам приходится преодолевать этот напор и еще успевать уворачиваться от огромных ворсинок, заполняющих собой просвет трубы и интенсивно двигающихся навстречу. Тут сперматозоиду помогают ловкость и хитрость. Нельзя ни в коем случае переть напролом, нужно лавировать между ворсинками и интенсивно двигать хвостиком. У сперматозоидов на самой вершине их головки есть особая полость, заполненная ферментом. Предназначена она только для одного– растворить стенку яйцеклетки и пробраться внутрь нее. «Особо одаренные» «живчики» тратят этот фермент на бесполезную борьбу с ворсинками. И даже если они достигнут своей цели, запаса их фермента на конечный рывок уже не хватит. Таким образом отсеиваются самые бесполезные, глупые и слабые гены. Выживает и достигает цели только сильнейший! И каждый рожденный человек уже является носителем силы, таланта и своеобразной жизненной мудрости. Этот принцип замечательный ростовский психотерапевт Михаил Ефимович Литвак назвал «принцип сперматозоида». Толково, не правда ли?
Как растет малыш
Рекомендации к первой неделе остаются в силе. Это неплохое время для визита к врачу-генетику (если вы этого не сделали раньше). Тщательный анализ наследственности и семейного анамнеза поможет составить прогноз для плода и выработать план своевременной диагностики возможных проблем его развития. Заодно узнаете побольше о периконцепционной профилактике.
Третья
