По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), США тратят на здравоохранение порядка 17 % ВВП, в 2013 г. это составило $3 трлн{35}. В этой сфере работают около 1 млн врачей и несколько миллионов других специалистов, связанных с медициной. В научных и правительственных организациях, частных компаниях, некоммерческих организациях и сотнях политических организаций имеются тысячи экспертов в области медицинской политики, которые наряду со множеством псевдоэкспертов имеют весомое мнение о роли генетики в пренатальной медицине. Однако в конце концов во многом пациент свободен принять то медицинское решение, которое сочтет нужным. Право пациента должно быть важнее точной генетической медицины на всех уровнях, и я надеюсь, что так и будет.
Стоит ли использовать мощные существующие и появляющиеся генетические технологии для своего будущего ребенка, Розалинд с мужем не задумывались ни минуты. ВРТ, ПГТ и аборт можно сделать в Нью-Йорке, финансово, интеллектуально и эмоционально это все было доступно им после генетической консультации. Однако они предпочли «старомодное» решение для себя, их двухлетней дочери и будущего ребенка. Возможно, это не соответствует существующим стереотипам об энергичных нью-йоркских парах, но Розалинд была из большой семьи с Американского Запада с традиционными семейными ценностями. Розалинд подумала, что она, ее родители, двоюродные братья, тети, дяди и все остальные переживали и гораздо худшие времена. Ее семья переживала депрессии и кризисы, стихийные бедствия и личные трагедии, с которыми не сравнятся эти генетические проблемы. Семья процветала, несмотря на то что у них были «плохие» SDHB-мутантные гены, из-за которых возникали панические атаки и рак. Муж Розалинд, тоже из большой и успешной семьи с традиционными ценностями, был того же мнения. Он стоял рядом с Розалинд и излучал уверенность в том, что они выдержат. Спустя четыре месяца после беременности без осложнений у них родилась красивая дочка. Розалинд чувствует себя хорошо, и в ее семье все благополучно.
Глава 4
Покер вслепую и копченый лосось
Майкл Брэденбергер обратился ко мне через нашего общего друга Рика, которого мы знали со студенческих времен, проведенных в Принстоне. Рик описал Майкла как интересного парня: талантливый, квалифицированный управляющий хеджевого фонда, всего в жизни добившийся самостоятельно. По словам Рика, если бы я поискал информацию о Майкле в интернете, то нашел бы несколько десятков страниц: статьи о его бизнесе в The Wall Street Journal и Businessweek, об его участии в благотворительности, а в блогах – светские сплетни из Чикаго, где он живет.
Несколько лет назад ему диагностировали наследственное заболевание – полипоз, ассоциированный с геном MUTYH. Рик рассказал, что Майкл недавно сделал секвенирование своего генома и хотел бы получить больше информации, чем дал его генетический консультант.
Рик также поведал мне, что Майкл просто помешан на конфиденциальности. Он хранил информацию о своем геноме на веб-сайте с таким высоким уровнем защиты, что даже Агентство национальной безопасности не смогло бы его взломать. Довольно скоро я испытал на себе пристрастие Майкла к приватности, попав в ресторан на Манхэттене, который был специально спроектирован для тайных и уединенных бесед. Его номер телефона отсутствовал в телефонных книгах. С улицы в него можно было попасть через неприметную красную дверь, а само здание снаружи выглядело незаконченной стройкой. Столы, покрытые белыми скатертями, стояли далеко друг от друга. Внутреннее убранство было оформлено в стиле усадебной постройки XIX в.
Наши тела обладают по меньшей мере семью способами защиты своих генов от многочисленных и разнообразных опасных внешних воздействий. Нам постоянно угрожают: воздух, которым мы дышим, ультрафиолет и солнечная радиация, а также неизбежные случайные ошибки в нашей ДНК, замены или потери нуклеотидов, которые накапливаются в процессе естественного старения из-за того, что на протяжении всей нашей жизни клетки регулярно делятся.
Первыми формами жизни на Земле были ДНК-содержащие бактерии, появившиеся более 3 млрд лет назад. В те времена в атмосфере Земли кислорода почти не было, и эти организмы дышат другими газами, такими как метан.
Перенесемся вперед еще на миллиард (плюс-минус несколько сотен миллионов) лет, когда появились цианобактерии, которые развили неслыханное умение расти и получать энергию с помощью фотосинтеза, используя солнечные лучи. Древние цианобактерии были чудовищно плодовиты, неистово размножаясь, они заполнили все теплые и солнечные места на нашей планете.
Однако таким образом цианобактерии приблизили то, что теперь называется кислородной катастрофой. В процессе фотосинтеза, когда организмы, используя энергию света, поглощают углекислый газ из воздуха, они выделяют кислород в качестве побочного продукта, который накапливается в атмосфере планеты. Кислород очень нестабильное токсичное вещество, он может повреждать ДНК и РНК, а также множество других важных биомолекул, таких как липиды и белки. Кислород моментально вырывает у них электроны, отрывая кусок молекулы или разрушая ее на части.
Эволюционный успех цианобактерий и повышение содержания кислорода в атмосфере привело к одному из крупнейших массовых вымираний в истории Земли. Было две причины, из-за которых погибли почти все живые организмы. Во-первых, бактериальная жизнь в то время не была приспособлена к такому страшному мутагену и не могла с достаточной скоростью исправлять кислородные повреждения молекул. Во-вторых, кислород реагирует с метаном в атмосфере, приводя к антипарниковому эффекту: средняя температура на Земле снизилась на несколько градусов. Результаты оказались не менее губительны: начался крупнейший за все 4,5 млрд лет истории Земли ледниковый период.
Через несколько сотен миллионов лет установилось равновесие. Сегодня в воздухе, которым мы дышим, содержится 21 % кислорода, и мы не можем жить без него. Если кислород заканчивается, то и мы «заканчиваемся» довольно быстро и неприятно. Когда мы кормим огонь дровами, ему, чтобы их сжечь, нужен кислород, так же и наши тела используют силу этого вещества, чтобы разрушать молекулы, в которых запасена энергия, и обеспечивать нас топливом, которое используется во всех жизненно важных процессах. Параллельно иммунная система успешно использует токсичное свойство кислорода в наших интересах. Занимаясь патрулированием, специальные защищенные клетки, называемые макрофаги и гранулоциты, используют кислородные радикалы как оружие для борьбы с инфекциями и даже с раковыми клетками.
Чтобы защититься от этого ужасного загрязнителя атмосферы, который мы называем кислородом, бактерии, растения, насекомые, а позже и люди начали использовать особый восстановительный механизм, получивший название эксцизионной репарации оснований. Он занимается исправлением повреждений, которые постоянно возникают в нашем теле под действием кислорода.
Гены постоянно эволюционировали с момента их возникновения во времена древней жизни на Земле, создавая новые способы защитить геном, так что получилось некоторое подобие многофункционального швейцарского армейского ножа
