Для любой этнической группы есть такие заболевания, которые встречаются в этой группе чаще или реже, чем обычно, потому что так сложилась генетическая история. Например, наследственные заболевания крови под названием талассемия (обсуждаются в главе «Высотная болезнь») более распространены среди потомков жителей Африки или стран Юго-Восточной Азии. В целом, однако, разные этнические группы из разных концов планеты удивительно похожи генетически. Если рассмотреть усредненный человеческий геном, окажется, что примерно девять из каждых десяти генетических вариаций будут найдены практически в любой этнической группе. Поэтому можно предположить, что, если мы сравним две случайно выбранные этнические группы из Европы или Азии, они между собой будут различаться не намного сильнее, чем два случайно выбранных человека из одной группы. Мутации в гене HEXA, которые приводят к заболеванию Тея – Сакса, встречаются не только у евреев-ашкенази, но именно в этой популяции они наиболее широко распространены. Почему так получилось, непонятно.
Раввин Йозеф Экштейн прошел через то же испытание, что и Иов, наблюдая, как четверо его детей умирали от этой болезни, и в итоге основал Dor Yeshorim в 1983 г. Dor Yeshorim и другие подобные программы обеспечили резкое сокращение этого заболевания среди ортодоксальных евреев. Был проведен анализ для более 150 000 человек. Невероятно, но до сегодняшнего дня у участников программы Dor Yeshorim не родилось ни одного ребенка с болезнью Тея – Сакса.
Организация Dor Yeshorim вначале делала анализ только на болезнь Тея – Сакса. Когда были идентифицированы гены, вызывающие еще девять тяжелых рецессивных наследственных заболеваний, часто встречающихся у евреев-ашкенази, список вырос до десяти заболеваний. Ученики старших классов ортодоксальной еврейской школы сдают анализы за несколько лет до того, как начинают планировать семью. При тестировании используется стратегия анонимности участников. Человеку, сдающему кровь или слюну для анализа ДНК, присваивается уникальный буквенно-цифровой код (вроде PIN-кода). Однако имя человека никак напрямую не связывается с результатами теста, ни подростку, ни его родителям не выдают результаты.
Ортодоксальные евреи по сей день используют сватовство, чтобы получить согласие на брак. Свахами обычно выступают женщины, которых называют шадханитами (хотя дети обычно зовут их хлопотуньями), они руководят формальной процедурой сватовства – шидух, и эта традиция до сих пор во многом похожа на сватовство дочерей Тевье с их будущими мужьями в популярном мюзикле «Скрипач на крыше».
Позвонив на горячую линию Dor Yeshorim и назвав коды обеих сторон, пара может получить нужную генетическую информацию. Вопрос, когда именно ортодоксальные еврейские юноша и девушка должны позвонить в Dor Yeshorim, чтобы «провериться на носительство», обсуждается во время чая со сладостями, кошерной выпечкой и кружевными салфетками. В принципе, вопрос о носительстве может быть выяснен перед первым свиданием. Но на практике это неудобно. Некоторым родителям может казаться, что их дети слишком часто ходят на первое свидание и поэтому слишком много звонят по телефону горячей линии. Другим кажется, что проверка на носительство – слишком сильное давление на детей, подталкивание их к раннему браку. Хуже того, просьба провериться на носительство может быть воспринята так, будто один из партнеров ведет себя слишком напористо и торопит развитие отношений, вместо того чтобы выбрать темп, комфортный обоим. Даже я, неортодоксальный еврей, клинический генетик и отец, понимаю, что обсуждать наследственные заболевания перед первым свиданием – верный способ убить романтический настрой, смутив детей, у которых, конечно, полно других важных мыслей в голове. На самом деле некоторым родителям надо бы понимать, что из-за необходимости проверки на носительство в Dor Yeshorim некоторые стеснительные молодые мужчины и женщины могут вообще не начать встречаться.
На практике получается, что генетическая проверка обычно осуществляется примерно при третьей встрече, прежде чем отношения станут достаточно серьезными. Когда дети или их родители звонят на горячую линию Dor Yeshorim, им сообщают, есть ли риск рождения больного ребенка с этим конкретным потенциальным партнером.
Dor Yeshorim не сообщает им, гены какого заболевания у них есть. Аборт не одобряется ортодоксальным еврейским законом и допускается только в определенных ситуациях. Однако, если отношения продолжаются, будущие молодожены могут использовать преимплантационное генетическое тестирование для снижения риска рождения больного ребенка. Кроме того, они могут усыновить ребенка или же все-таки рискнуть, несмотря на шанс рождения больного ребенка.
Когда выясняется, что оба партнера – носители наследственного заболевания, и отношения резко прекращаются, возникают опасения, что сообщество может заметить это, догадаться, что проблема в генетике, и отвернуться от молодых людей или их родственников. На семьи, прежде пользовавшиеся популярностью, могут навесить ярлык «носители наследственного заболевания», когда они попытаются найти своему отпрыску другого партнера. Неудивительно, что возникает много жалоб и обоснованных этических возражений, касающихся подхода, который использует Dor Yeshorim для контроля наследственных заболеваний. Раввин Моше Давид Тендлер, профессор медицинской этики в Иешива-университете в Нью-Йорке, говорит, что деятельность Dor Yeshorim «поддерживает евгеническую идею, что евреи – это скопление плохих генов»{53}. Другие опасаются, что Dor Yeshorim много на себя берет, и считают, что эта организация, стремясь уменьшить число детей, рожденных с наследственными заболеваниями, использует подход оруэлловского «Большого брата». Кроме того, в газете Jewish Chronicle было опубликовано письмо по поводу скрининговой программы, которую использует Dor Yeshorim для контроля болезни Тея – Сакса. Там написано, что люди, у которых обнаружены рецессивные мутации, связанные с болезнью Тея – Сакса и другими заболеваниями, переживают чувство отверженности и психологический стресс, если результат анализа на какое-то из этих заболеваний оказывается положительным{54}.
Хотя я и разделяю некоторые опасения насчет Dor Yeshorim, но лично, как врач и специалист по медицинской генетике, которому довелось заботиться о многих людях с наследственными заболеваниями, считаю, что это великая мицва (доброе дело). Когда я родился в 1960-х гг., болезнь Тея – Сакса
