этих исследований, которые касаются очень важных разделов биологии, патологии и психологии человека.
3. Использование впервые в науке близнецовых исследований для изучения вопросов физиологической корреляции признаков человека (см. работу Рывкина в этом томе, а также работу Кабакова, – Рывкина и Гуревича в томе III).
4. Использование в широком масштабе однояйцевых близнецов для исследования целесообразности того или иного терапевтического или педагогического воздействия на организм человека (см. работы Босика и Пасынкова, Лурии и Миреновой в этом же томе, а также Босика и Пасынкова, Миреновой, Миреновой и Колбановского в томе III). Значимость такого рода исследований для практики здравоохранения и педагогики теперь уже не вызывает сомнений.
5. Отказ от абстрактных и туманных оценок соотносительного значения наследственности и среды в изменчивости того или иного признака. Мы сделали попытку: а) точного количественного учета роли факторов наследственности, равно как воздействий среды, создающих внутрисемейную корреляцию и не создающих ее [367] ; б) отнесения этих исследований к определенному, конкретному, возрасту; в) отнесения этих исследований к определенной, конкретной популяции в определенных условиях ее существования.
Читатель найдет в этом (равно как и в предыдущем) томе первые, пока еще весьма скромные, итоги этих исследований (работы Лихтенштейна и Васиной, Гуревича, Соболевой и Игнатьева в этом томе и работы Босика, Малковой в томе III). Но вместе с тем необходимо подчеркнуть, что именно переход от довольно туманных общих оценок роли наследственности и среды к точному и конкретному их учету, поставил перед нами ряд трудностей, которых работающая в большинстве случаев с более примитивной методикой наука капиталистических стран (главным образом Германии), по-видимому, не знает совсем. Основная трудность, оказавшаяся для нас несколько неожиданной, заключается в том, что мы столкнулись с целым рядом случаев несоответственно низкой внутрипарной корреляции двуяйцевых близнецов в сравнении с таковой у однояйцевых. Такой результат, естественно, приводит к нелепым выводам. Математически нелепость такого вывода заключается в получении отрицательного значения для квадрата действительного числа, поскольку
2
Анализируя те факторы, которые могут уменьшать внутрипарную корреляцию двуяйцевых близнецов и которые могут привести таким образом к вышеуказанной нелепости, мы можем в настоящее время свести их, по крайней мере, к четырем моментам:
1. Наличие той или иной степени доминантности генов, участвующих в изменчивости данного признака.
2. Наличие той или иной степени неаддитивности действия этих генов.
3. Наличие различия в степени идентичности воздействия «одинаковых внешних условий» на партнеров одно– и двуяйцевых пар. Это различие может создаваться в результате того, что первые обладают идентичным генотипом, у вторых же сходство генотипа не больше, чем у обычных братьев-сестер. В результате этого могут иметь место следующие явления:
а) неодинаковое отношение родителей и близких к обоим партнерам двуяйцевой пары, вследствие чего один может оказаться в лучших условиях в сравнении с другим;
б) различные привычки и наклонности у партнеров одной и той же пары, приводящие их в отличные друг от друга жизненные ситуации;
в) при воздействии одного и того же внешнего агента на двуяйцевую пару партнеры последней могут, в силу присущих им различий генотипа, реагировать на это воздействие по-разному (образовывать, например, разные в количественном или качественном отношении продукты обмена веществ и т. п.). В результате следующее общее воздействие на ту же двуяйцевую пару встретится уже не только с обычно учитываемым различием их генотипа, но и с различием, возникшим на почве предыдущей реакции на внешнее воздействие. Накопление подобных различий в течение всей индивидуальной жизни, естественно, может привести в конце концов к тому, что та или иная степень внутрипарного расхождения в реакции партнеров двуяйцевых близнецов будет в гораздо большей степени, чем в отношении однояйцевых, являться следствием не только (а быть может, и не столько) различий в генотипе, сколько различий паратипических.
4. Случай лимитирования внешнего фактора (напр., внутриматочного питания): использование этого фактора одним партнером создает тогда соответственно меньшую возможность использования его вторым. В результате создается отрицательная внутрипарная корреляция, которая в отдельных случаях может даже перекрывать положительную корреляцию, создающуюся общностью генотипа и других факторов среды. Обстоятельство это, если имеет место, естественно, касается как однояйцевых, так и двуяйцевых близнецов, но математический результат его может сказаться в отрицательном знаке квадрата вышеуказанного числа
Все эти моменты могут создать чрезмерно малую внутрипарную корреляцию двуяйцевых близнецов в сравнении с однояйцевыми и иметь своим результатом те мнимые числа для оценки роли паратипических воздействий, создающих внутрисемейную корреляцию, о которых говорилось выше.
Таковы те трудности, которые возникли перед нами в процессе подъема близнецовых исследований на более высокую ступень и которые задержали опубликование целого ряда работ, произведенных в МГИ за истекший период, и таковы те моменты, которые, по-видимому, в основе этих трудностей лежат.
Преодолимы ли эти трудности или природа действительно такова, что приходится отказываться от той точности близнецовых исследований, о которых выше говорилось, и ограничиваться трафаретными выражениями «малая роль наследственности», «большая роль наследственности» и т. п.? Истекший год позволил уже и на этот вопрос дать в известной мере положительный ответ. Да, эти трудности преодолимы. И преодоление их должно идти в первую очередь по линии увеличения материала: опыт истекшего года показал, что вышеупомянутые нелепые цифры получаются тем реже, чем больше собрано материала. Интересно попутно отметить, что те исследования, которые дали указанные «нелепые» результаты, все же в большинстве своем базировались на таком относительно большом материале (порядка, например, одной сотни пар близнецов), который не так уж часто приходится встречать в западноевропейской литературе. Нетрудно отсюда понять цену многих сделанных до сих пор близнецовых работ. Нетрудно также понять, что мы, по сути дела, находимся лишь в стадии первоначального накопления действительно точных данных, базирующихся на близнецовом материале.
Но дело, по-видимому, не только в количестве последнего: из вышеизложенных пертурбирующих моментов (доминантность, неаддитивное действие генов, неодинаковость паратипических условий для одно– и двуяйцевых близнецов, лимитирование внешнего фактора) с несомненностью вытекает, что иногда требуется привлечь новые данные для того, чтобы при обработке материалов, добытых на близнецах, эти пертурбирующие факторы можно было учесть. Отсюда вытекает одно, капитальной важности, следствие: поставив себе задачей разложение популяционной изменчивости на составляющие ее компоненты (обусловленные наследственностью и средой), мы порою не можем ограничиваться исследованием одних лишь близнецов; привлечение другого, добавочного материала (других категорий родственников, каких-либо групп населения, живущих в одних и тех же условиях и др.) является совершенно неизбежным.
Так обстоит дело с близнецовыми исследованиями. Недавно еще они казались многим не только многообещающими, но и дающими чрезвычайно быстрый эффект. Мы можем, на основании опыта проделанной работы, теперь сказать: да, они по-прежнему являются многообещающими; но для получения действительно точных данных отнюдь не достаточны те исследования, которые до сих пор производились. Эти исследования требуют значительного углубления.
Что касается третьего основного метода антропогенетических исследований, метода кариологического, то работа истекшего периода и в этом направлении дала некоторые завоевания, обнаружив вместе с тем кое-какие неожиданные затруднения. Напомним ту логику, которая легла в основу организации цитологической лаборатории в Медико-генетическом институте (см. по этому вопросу предисловие автора этих строк к книге А. Г. Андреcа «Введение в кариологию человека»). Эта логика заключалась в том, что нужно выработать метод максимально быстрого и доступного подсчета хромосом любого человека и, пользуясь этим методом, систематически исследовать те аномалии, которые могут иметь отношение к тем или иным изменениям кариотипа. Конкретное осуществление этого плана оказалось труднее, чем можно было ожидать, по двум причинам: во-первых, разработанный с этой целью Хрущовым метод культивирования лейкоцитов