Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

являются несколько неожиданными и наталкивают на некоторые размышления общетеоретического порядка.

Известно, что обычным для изученных видов является то обстоятельство, что мутантные гены в подавляющем своем большинстве являются рецессивными. Известно далее, что это обстоятельство получает за последние годы некоторое научное объяснение (в теории эволюции доминирования). Известно, наконец, что Р. А. Фишер, выдвинувший первую относящуюся сюда гипотезу, высказался в том смысле, что и у человека подавляющее большинство мутаций является рецессивным и что лишь недостаток техники препятствует тому, чтобы это обстоятельство констатировать. В частности, он сослался на то, что в половой хромосоме человека, рецессивные гены которой сравнительно легко обнаруживаются, найдено относительно много генов рецессивных при отсутствии хотя бы одного достоверного случая доминантного мутантного гена [377] .

По этому вопросу еще рано высказаться с полной определенностью. Тем не менее лично я склонен думать, что у человека большинство мутаций по природе своей отличается от тех, которые обычно встречаются у других изученных видов. Чем больше я работаю в этой области, тем более мне кажется, что для человека можно выдвинуть несколько иное правило, заключающееся в том, что большинство его мутаций имеет тенденцию быть доминантными , причем, что особенно важно при этом подчеркнуть, доминантность эта далеко не полная. Вернее будет сказать следующее: не зная, как фенотипически выражается соответствующий ген в гомозиготе, мы можем, однако, сказать, что уже в гетерозиготе он дает резкий фенотипический (патологический) эффект, причем эффект этот является крайне вариабильным. Что же касается ссылки на рецессивность мутантных генов в половой хромосоме, то лично я убежден в том, что этот вопрос подлежит пересмотру.

Повторяю, только что изложенные обстоятельства очень еще рано выдавать за доказанные факты и тем более рано пытаться давать им научное объяснение, хотя особенности естественного отбора в прошлом и настоящем вида Homo sapiens могли бы служить основанием для соответствующих гипотез. И если я позволил себе сформулировать намечающуюся в этом направлении закономерность, то сделал это лишь с целью привлечь ваше внимание к этой интереснейшей и в теоретическом и в практическом отношении проблеме.

Вопрос этот интересен с точки зрения практической, во-первых, потому, что он дает некоторую общую установку в клинико-генетических исследованиях, а во-вторых (и главное), потому, что если указанные мною обстоятельства (в частности, крайняя вариабильность фенотипического эффекта) оправдаются, то перед клиницистами открываются новые перспективы поисков факторов, способствующих, resp. препятствующих этому проявлению, короче говоря, проблема профилактики. С теоретической же стороны вопрос этот представлял бы не меньший интерес: ибо слишком еще молоды существующие теории доминантности, и каждый объект, вносящий что-либо новое с точки зрения фактической, несомненно, будет способствовать дальнейшей разработке этих теорий. В свете сказанного клинико-генетические исследования отдельных болезней, грамотно проведенные, представляют уже не только частный интерес: они становятся теми кирпичиками, из которых строится общая закономерность большого теоретического значения.

Еще на один момент я себе позволю в нескольких словах обратить ваше внимание. На наших глазах вырастает новая область теоретического знания – математическая генетика, в создании которой генетика человека сыграла далеко не последнюю роль. Вряд ли нужно, однако, доказывать, что эта наука может действительно плодотворно развиваться лишь при активном участии в разработке конкретных данных, доставляемых практикой.

Вышеизложенные соображения отнюдь не исчерпывают тех проблем, в отношении которых уже теперь намечается стык высших достижений теоретической генетической мысли с вопросами практической медицины. Но они, мне кажется, достаточно убедительно демонстрируют необходимость систематического взаимооплодотворения теории и практики для действительного движения вперед. Вряд ли нужно при этом доказывать, что чем больше советские антропогенетики будут обладать марксистско- ленинской вооруженностью, тем полнее будет удаваться это взаимооплодотворение осуществлять, тем успешнее будет идти разоблачение того реакционного хлама, которым столь насыщена буржуазная антропогенетика, тем скорее удастся вывести советскую антропогенетику на ту широкую творческую дорогу, которой требует от каждой науки наш великий Союз.

Товарищи! Мы живем в чудесное время. Мы являемся творцами новой, невиданной в истории человечества, жизни. И наша советская наука, хотя и отстает от требований, предъявляемых практикой социалистического строительства, активно участвует в этой великой стройке, неизбежно сама перестраиваясь на наших глазах. Откликаясь на все возрастающие запросы советского – самого передового в мире – здравоохранения, перестраивается, реорганизуется и наша медицинская наука. Она жадно впитывает в себя все лучшее и передовое из того, что создано крупнейшими учеными мира, критически перерабатывает эти достижения, оплодотворяя их учением Маркса – Энгельса – Ленина – Сталина. На наш великий Союз выпала честь превратить то чахлое оранжерейное растеньице, которое вырастил капиталистический мир и которое получило у нас название медицинской генетики, в крепкое дерево, в крупную науку, свободную от отвратительных наростов, созданных расистами и буржуазными евгенистами, и служащую делу социализма, делу советского здравоохранения. Задача трудная. Но нет сомнения в том, что мы с ней справимся. Ибо мы работаем под руководством могучей партии большевиков во главе с гениальным вождем мирового пролетариата т. Сталиным.

Некоторые основные этапы развития теоретической генетики и их значение с точки зрения медицины{33} Г. Г. Мёллер

Вопреки обычно распространенному мнению, установленные законы наследственности и изменчивости, равно как и связь между ними и той материальной основой, на которой они базируются, необычайно просты. Тем не менее история установления этих закономерностей длинна и сложна. Применение их на практике встречает много затруднений, каковые должны быть разрешены. Последнее и должны быть одной из задач Медико- биологического института. Сейчас, однако, я буду говорить главным образом об истории установления самих законов наследственности и изменчивости, так как ясное понимание последних не только стало предварительным требованием в деле изучения наследственности, но должно быть тесно увязано с современными концепциями морфологии, физиологии и патологии.

Вторичное открытие законов Менделя в 1900 г. вызвало заметное оживление среди зоологов и ботаников. Однако в целом эти законы не рассматривались тогда как имеющие отношение к основным принципам жизни, а скорее как иллюстрирующие способ передачи по наследству некоторых резко очерченных, альтернативных, не имеющих большого значения, признаков, которыми одни индивидуумы отличаются от других индивидуумов того же вида. Обычно предполагалось тогда, что основные наследственные особенности (в первую очередь черты, свойственные виду и разновидности) наследуются не по законам Менделя. Мыслилось, что примерами неменделирующего наследования могут служить кажущееся «сливным» (blending) наследование цвета кожи в потомстве от браков белых с неграми, длины ушей при скрещивании различных кроличьих рас, роста и веса при скрещивании индивидуумов даже одной и той же разновидности и большинства признаков в известных к тому времени межвидовых скрещиваниях. Потребовалось несколько десятилетий, чтобы убедить большинство биологов в том, что наследственность во всех вышеуказанных скрещиваниях зависит от обычных менделирующих генов.

Правда, знаменитые эксперименты Иоганнсена с селекцией, демонстрировавшие постоянство наследственных признаков в инбридных линиях, наряду со значительными как количественными, так и качественными наследственными отличиями одной линии от другой еще раньше давали сильное подкрепление той мысли, что большая часть наследственной изменчивости, наблюдаемой в обычно смешивающихся популяциях, – есть результат скрещиваний, сопровождаемых менделевским расщеплением, и что должно, следовательно, существовать много незначительных (по своему эффекту) не аллеломорфных генов, определяющих какой-либо признак, причем сами эти гены остаются практически постоянными. Хотя возможность для подобного рода выводов и вытекала из работ Иоганнсена, тем не менее противникам распространтельного толкования этих принципов (напр., Кэстлю) не трудно было отрицать зависимость наследственной изменчивости, являющейся результатом скрещивания, от менделевского расщепления и выдвинуть в качестве ее причины своеобразную физиологическую реакцию, возникающую при соединении неодинаковых зародышевых плазм.

Данные, накопленные Нильсоном-Эле, Таммесом, Истом, Шеллом и др. в ближайшие после работы Иоганнсена годы, послужили доказательством зависимости менделирующих различий от двух или большего количества генов, причем различие в действии одной пары генов часто оказывалось незначительным. Однако и эти факты рассматривались скорее как особые случаи, где гены представляют собой некоторого рода дупликацию, а не как иллюстрация общей сложности проявления гена, способного производить такой же эффект, какой был найден в работе Иоганнсена. Правильное толкование