Иногда же в одну клетку попадает лишняя хромосома, а в другой обнаруживается нехватка. Такие явления называются анеуплоидией.
При всех этих перестройках генетическая информация, заключенная в хромосомах, не изменяется. Меняется только ее количество. Полиплоидные клетки, например, могут иметь тройной, четверной и т. д. – до тысячи и более раз! – набор генов.
Анеуплоидный геном – это многотомное, но разрозненное издание. В одной клетке не хватает «тома» инструкций (обычно такие случаи у высших организмов летальны) в другой два одинаковых. Организмы с лишней хромосомой (трисомики) также часто гибнут на ранних стадиях развития или же развиваются с серьезными дефектами. Много таких случаев описано относительно человека.
Иногда перестройка может привести к тому, что хромосома распадается на части. Судьба частей различна: они могут потеряться (делеция), снова воссоединиться в составе прежней хромосомы (иногда в перевернутом виде – инверсия) или же присоединиться к другой (транслокация). Все перестройки, как правило, для организма небезразличны.
Все упоминавшиеся изменения хромосом начинаются с разрыва нуклеотидной цепи ДНК – знаменитой двойной спирали. Поэтому мы должны от тех построек, которые видны в оптический микроскоп, перейти на молекулярный уровень.
Насколько прочны фосфодиэфирные связи, скрепляющие полимерную ДНК, и насколько устойчивы пуриновые и пиримидиновые основания в ДНК к внешним воздействиям?
Это удалось установить с достаточной точностью. Чтобы вызвать единичную мутацию – наследственное изменение генетической программы, – требуется подвести каким-то способом к ДНК энергию в 2,5—3 электронвольта (эВ). Электронвольт – единица энергии: такую энергию приобретает электрон, ускоряемый напряжением в 1 вольт.
Много это или мало? Ведь ДНК в клетке находится в окружении молекул, движущихся с весьма высокой скоростью. Оказывается, что средняя энергия теплового движения молекул при тех температурах, когда жизнь возможна, составляет примерно 1/40 эВ. Иными словами, при физиологических температурах ДНК оказывается достаточно стабильной. Но проблема эта сложнее, чем кажется на первый взгляд.
Не следует забывать, что скорости молекул при хаотическом тепловом движении неодинаковы. Убедиться в этом нетрудно. В 1827 году шотландский ботаник Р. Броун, разглядывая в микроскоп каплю воды с пыльцой растений, обнаружил, что взвешенные в жидкости пыльцевые зерна микронного размера не остаются на месте, а хаотически движутся как бы непрерывно подталкиваемые беспорядочными ударами чего-то невидимого.
Достойно удивления, что Броуново движение не привлекало внимания физиков (может быть, потому, что открыл его ботаник?) до начала нашего века, до исследований Альберта Эйнштейна, польского физика Мариана Смолуховского и французского физика Жана Перрена. А ведь из него не только вытекала непреложность существования молекул, но и возможность оценить их скорости и размеры!
Что происходит с частицей при броуновском движении? Со всех сторон она подвергается ударам молекул. Если она имеет достаточно большие размеры, то удары со всех сторон оказываются скомпенсированными – частица остается на месте. Но если размер ее, допустим, 10-5см, то весьма вероятно, что с какой-либо стороны суммарный импульс будет больше, и частица сдвинется в непредсказуемую сторону.
Иначе и быть не может: ведь скорости молекул разные и флуктуации в их распределении неизбежны. Именно от этих флуктуаций зависит голубой цвет ясного неба, так как на них сильнее рассеиваются синие лучи. Будь скорости всех молекул одинаковыми, солнечный свет не рассеивался бы и солнце светило бы в черном небе, как в космическом пространстве.
Эти же флуктуации кладут предел усилению слабых сигналов в электрических цепях. В конце концов мы слышим лишь треск, результат теплового движения электронов в цепях усилителя. Чтобы уйти за этот предел, приходится охлаждать приемник жидким азотом, водородом, а то и гелием.
Отсюда однозначно следует, что в любой достаточно большой популяции молекул неизбежно найдутся такие, которые могут нарушить структуру гена и вызвать мутацию. Ясно, что такие изменения генетических программ должны обладать следующими свойствами:
1. Они случайны в том смысле, что вероятность каждого единичного изменения не равна единице. Более стабильные части гена мутируют с меньшей частотой, более лабильные – с большей, но мы можем говорить лишь о большей или меньшей вероятности мутаций.
2. Они непредсказуемы, поскольку для предсказания какой-либо мутации мы должны знать координаты и импульсы всех молекул данной клетке.
3. Они не направлены в том смысле, что изменяют генетичеекую программу без учета содержания сохраняющейся в ней информации. Поэтому они только случайно могут оказаться адаптивными, приспособительными.
Не одна температура изменяет содержание генетических программ.
Пожалуй, большее значение имеют кванты жесткого излучения начиная с ультрафиолета, быстро движущиеся элементарные частицы, молекулы веществ, способные реагировать с ДНК (химические мутагены).
Начнем с радиации. Растворы чистых нуклеиновых кислот в видимом свете прозрачны. Однако и ДНК и РНК сильно поглощают ультрафиолет. Максимум поглощения на 260 нанометрах, кванты такой энергии уже могут вызывать и вызывают мутации. Еще более эффективны рентгеновы лучи и гамма-излучение, а также быстрые частицы, возникающие при ядерных распадах. Действие жестких излучений на генетические программы изучает целая отрасль генетики радиогенетика. О ее достижениях в популярной литературе много писалось. Остановимся подробнее на другом вопросе. В случае, когда мутацию вызывает квант или элементарная частица, наиболее четко проступает принцип необходимости квантовой механики для описания мутагенеза.
Мы уже договорились с самого начала, что физические законы, физические аксиомы должны оправдываться и для тех случаев, когда мы имеем дело с живой материей.
Значит, и здесь должен действовать принцип квантовомеханической неопределенности, который впервые сформулировал В. Гейзенберг в 1927 году.
Выражается этот великий принцип на вид простой формулой
