Адипозо-генитальная дистрофия – это заболевание, сочетающее ожирение и гипогенитализм. В понятия этой болезни включаются только такие формы, при которых ожирение и недоразвитие половых признаков появляются в детском возрасте и природу заболевания установить не удается (предполагается плохая наследственность, связанная с хромосомными аберрациями).
При ясной причине болезни (опухоль, травма мозга, энцефалит) ожирение и гипогонадизм следует считать симптомами патологического процесса.
Заболеванию чаще подвержены мальчики. Оно характеризуется ожирением, гипогенитализмом, нарушением процессов роста, дебильностью. Характерным является отложение жира в области груди, живота, таза, бедер, лица. Кожа чистая, оволосение в постпубертатном периоде у мальчиков по женскому типу.
Развитие первичных и вторичных половых признаков заторможено. У мальчиков это проявляется очень малыми размерами мошонки, полового члена. У девочек гипоплазию генитального аппарата можно обнаружить при гинекологическом обследовании.
У детей нередко выявляются врожденные формы патологии полового развития. Со временем отмечаются расстройства деятельности сердечно-сосудистой и дыхательной систем, печени, желудочно- кишечного тракта. Среди нарушений в эндокринной системе чаще всего имеет место несахарный диабет.
В лечении рекомендуется активная терапия двух основных синдромов – ожирения и гипогенитализма. Лечение задержки полового развития детей и подростков излагается в последующих разделах по лечению задержки полового развития.
Синдром гипермускулярной липодистрофии – это заболевание, которое характеризуется чрезмерным развитием скелетной мускулатуры, полным исчезновением подкожной жировой клетчатки на туловище и других участках тела, атрофией молочных желез, гипертрофией клитора и малых губ.
Синдром гипермускулярной липодистрофии развивался после перенесенных больными инфекций или травм головы. Высказывается предположение о гипоталамо-гипофизарном генезе синдрома гипермускулярной липодистрофии и связи его развития с активизацией мезодиэнцефальных структур и повышением секреции гормона роста.
Заболевание начинается с головных болей, болей в мышцах, быстрой утомляемости, нарушения менструального цикла, усиления полового влечения, появления жажды, частого и обильного мочеиспускания.
У многих больных повышается артериальное давление, имеют место серьезные и явные формы сахарного диабета, расстройства менструального цикла, бесплодие.
При лабораторном исследовании определяется непостоянное увеличение уровня экскреции 17 КС с повышением фракции андростерона, повышенное содержание прегнандиола в моче. Уровень гормона роста в крови повышается на 20–35 %.
Синдром Морганьи – Морель – Стюарта
Это патология, характеризующаяся гипоталамо-гипофизарными расстройствами, проявляющимся ожирением, патологическим оволосением и утолщением внутренней пластинки лобной кости. Заболевание в 1762 г. описано Дж. Морганьи.
Ранней жалобой больных является сильная постоянная головная боль в области лба и затылка. Со временем развивается прогрессирующее ожирение, дряблость кожи и подкожной жировой клетчатки. На лице жирным становится подбородок; живот отвисает в виде большого фартука; молочные железы большие; ноги утолщены из-за отеков. Полосы растяжек на коже отсутствуют. Растут борода и усы.
В кожных складках располагаются мокнущая экзема, гнойничковые поражения. Часто отмечается тромбофлебит кожных вен в области отвисшего живота, на ногах – варикозные расширения вен, трофические язвы. Сердце расширено влево, артериальное давление повышено, акроцианоз губ.
Имеются расстройства менструального цикла, но возможно наступление беременности, приводящей к прогрессированию ожирения. На рентгенограмме черепа наблюдаются шероховатые утолщения на внутренней поверхности лобной (теменной) кости, локальные обызвествления твердой мозговой оболочки.
Лечение синдрома Морганьи – Морель – Стюарта состоит в соблюдении режима, исключающего дальнейшее прогрессирование ожирения и нарушения углеводного обмена.
Несахарный диабет
Несахарный диабет – это заболевание, которое характеризуется полидипсией, полиурией с низким удельным весом мочи. Только в прошлом веке появились обстоятельные работы по несахарному диабету, была установлена связь этого синдрома с патологией центральной нервной системы и задней доли гипофиза.
В основе заболевания лежит поражение системы «супраоптическое ядро – супраоптико-гипофизарный тракт – нейрогипофиз». Патологический процесс на любом из этих уровней приводит к уменьшению продукции антидиуретического гормона (АДГ).
Заболеванию могут предшествовать травмы черепа, острые и хронические психические травмы, многочисленные инфекции (малярия, скарлатина, тифы, бруцеллез и др.). Развитие несахарного диабета часто происходит после перенесенного гриппа.
Болезнь может быть наследственной (семейной формой заболевания).
В идиопатических случаях заболевание обусловлено органическим поражением мозга. В развитии заболевания имеет значение снижение функциональной способности канальцевого эпителия почек реагировать на АДГ или усиленная инактивация гормона печенью и почками.
В таких случаях может наступить относительная недостаточность АДГ в отличие от абсолютной, связанной с нарушением продукции антидиуретического гормона.
В вариантах врожденного несахарного диабета обнаружено уродство почек (кистозная почка, расширение лоханок почек, уретры, дегенеративные изменения дистальной части извитых канальцев).
У больных этого плана отмечается снижение чувствительности канальцевого эпителия почек к действию антидиуретического гормона, обнаруживается нарушение процессов реабсорбции воды и электролитов, что и находится в основе резистентности к адиуректину.
Несахарный диабет может возникнуть внезапно или развивается постепенно. Появляются постоянная жажда и частые позывы на мочеиспускание. Они не проходят и ночью.
Прозрачная и бесцветная моча выделяется по 500–800 мл. В ней отсутствуют белок и сахар. В моче отмечается минимальный осадок, у детей наблюдаются ночное недержание мочи, задержка роста и полового развития.
Больные вследствие потери аппетита теряют вес вплоть до истощения. И дети, и взрослые делаются раздражительными, капризными.
У женщин «сбивается» менструальный цикл, беременности прерываются выкидышами, однако нормальная детородная функция может сохраниться. Если больному ограничить поступление жидкости в организм, то ему станет совсем плохо: появится резкая сухость во рту, головная боль, слабость, тошнота, повышение температуры тела и психические нарушения.
После перенесенной инфекции или черепно-мозговой травмы вскоре могут возникнуть симптомы несахарного диабета.
Проходящие явления несахарного мочеизнурения могут отмечаться во время беременности и при нейровирусных заболеваниях.
Диагноз несахарного диабета ставится при наличии полиурии, полидипсии и низкого удельного веса мочи.
Дифференцируют прежде всего несахарное мочеизнурение с сахарным диабетом.
Диагноз сахарного диабета ставится при наличии повышенного уровня сахара в крови, глюкозурии, высокого удельного веса мочи. Но в жизни случаются сочетания этих двух заболеваний.
Очень трудно дифференцировать диагноз несахарного диабета и психогенной полидипсии.
Они протекают с аналогичной клиникой болезни. Наличие жажды и полиурии у больных с психогенной полидипсии бывает только в дневное время. Они хорошо переносят воздержание от приема жидкости.
Лечение несахарного диабета направлено на уничтожение причины заболевания, на устранение жажды и полиурии. Опухоль межуточно-гипофизарной области не поддается лучевой терапии, ее удаляют
