сердечная недостаточность, ± систолический шум. Рентгенологически: желудочки сердца яйцевидной формы. ЭКГ: гипертрофия правого желудочка.
После баллонной атриальной септостомии оксигенированная кровь начинает поступать в аорту через правое сердце.
Стеноз легочной артерии. Отмечается феномен «дрожания» над легочной артерией + систолический шум.
Врожденные заболевания сердца Лечение. Младенцев с сердечной недостаточностью следует лечить следующим образом: питание через назогастральный зонд, положение сидя, кислород, медленное внутривенное введение фуросемида из расчета 1 мг/кг в сутки и дигоксин из расчета 10 мкг/кг в сутки внутрь. Если имеет место цианоз, артериальный проток следует удерживать в открытом состоянии, внутривенно использовать простагландин Ег Нельзя допускать развития эндокардита (с. 253). Хирургическое вмешательство на открытом сердце в условиях гипотермии и остановки сердца возможно в любом возрасте, например, по поводу тетрады Фалло, дефекта межжелудочковой перегородки, транспозиции больших артерий сердца и тотально аномального венозного оттока от легких (при этом легочные вены могут впадать в портальную систему, что приводит к резко выраженной застойной сердечной недостаточности). Использование баллонной вальвулопласти-ки уменьшает необходимость хирургического вмешательства на открытом сердце при стенозе легочной артерии (при этом, однако, остается проблема рестеноза и резидуальной недостаточности при аортальной вальвулопластике). Она используется также и при коар-ктации аорты. Примеры паллиативной хирургии: перевязывание легочной артерии для уменьшения тока крови; подключение системного кровотока к шунтам в системе легочной артерии для увеличения недоразвитых ветвей последней (до введения в сердце несущего клапан проводника).
Педиатрия
Оксфордский справочник для клиницистов
Расщелина губы и неба (заячья губа и волчья пасть) Это наиболее часто встречающаяся аномалия развития лица. Она является результатом отсутствия слияния верхнечелюстного и пред-челюстного отростков (на 5-й неделе беременности). Линия дефекта проходит от верхней губы к ноздре. Дефект может быть двусторонним — в этом случае часто бывает несросшимся небо со смещением кпереди предчелюстного отростка.
Небный дефект может быть как обширным, так и небольшим (например, распространяясь лишь на небный язычок). Эта аномалия встречается с частотой 0,8—1,7 на 1000 детей. Причины: частично генетические, а также использование матерью во время беременности лекарственных препаратов (бензодиазепины, антагонисты фолиевой кислоты) или заболевание краснухой во время беременности.
У 50 % таких детей выявляют и другие пороки развития (например, трисомия 18, 13—15 или синдром Робина, при котором нижняя челюсть очень мала, что вызывает приступы цианоза).
Лечение. До проведения пластических операций (на губе — в возрасте 3 мес, на небе — в возрасте 1 года) для кормления ребенка может понадобиться специальная соска. Восстановительные операции при одностороннем поражении, независимо от того, полное оно или неполное, часто дают хорошие косметические результаты. При двусторонних поражениях всегда остается некоторая резидуальная деформация. Осложнения: средний отит, аспирациониая пневмония, послеоперационная небная фистула, дефекты речи (следует воспользоваться помощью логопеда). Не следует помещать таких детей в инкубатор типа SCBU (это может помешать срастанию дефекта).
Педиатрия
Оксфордский справочник для клиницистов
Глаза. Анофтальм: отсутствие одного или обоих глазных яблок; бывает редко; это частичное проявление трисомии 13—15.
Эктопия хрусталика: проявляется глаукомой и ослаблением зрения. При этом край хрусталика бывает виден. Встречается при арахно-дактилии, синдроме Элерса—Данло (с. 946) и при гомоцнстинурии. Частота — менее 1:5000. Наследование — аутосомно-доминантное или рецессивное.
Катаракта: при краснухе, синдроме Дауна и других синдромах, передающихся рецессивно иди сцепленно с полом.
Колобома: радужка с неровными краями и смещенным зрачком. Частота — 2:10 ООО; наследование аутосомио-рецессивиое.
Микрофтальм: при этом глаза очень маленькие, частота— 1:1000; при краснухе или генетического происхождения (наследование аутосомно-доминантное).
Уши. Добавочные ушные раковины бывают видны впереди от обычно расположенных ушных раковин; частота этого порока развития 15:1000.
Деформированные уши: синдром Treacher—Collins (с. 940). Низко поставленные ушные раковины: часто сочетаются с синдромом Дауна и врожденными пороками сердца.
Нос и глотка. Атрезия хоан: проявляется постнатальными приступами цианоза. При этом носовой катетер не может быть введен в глотку из-за аномалий развития носа. Частота этого порока—менее 1:5000.
Врожденный ларингеальный стридор: может быть связан с наличием в гортани каких-либо тканевых перемычек или с ларингомаляцией (гортань при этом не может оставаться в открытом положении); частота — менее 1:5000.
Атрезия гортани: это проявляется тем, что при первом вздохе легкие у новорожденного не расправляются. В таких случаях необходима немедленная трахеостомия.
Бранхиальная (происходящая из жаберной дуги) фистула. При этом имеется отверстие спереди от грудино-ключично-сосцевидной мышцы (остатки второго и третьего карманов жаберной дугн); частота — менее 1:5000.
Бранхиальные (бранхиальный — происходящий из эмбриональной жаберной дугн или щели) и щитовидно-глоточные кисты
Череп и позвонки. Брахиоцефалия: прн этом формируется короткий и широкий череп в результате раннего «закрытия» (краниостеноз) венечного шва черепа. Частота порока — менее 1:1000; наследование аутосомно-доминантное.
Клейдокраниальный дизостоз: прн этом отсутствуют ключицы и плечи не могут быть сближены друг с другом. Оссификация черепа наступает медленно, синусов в нем не образуется, формируется высокое небо; частота порока— менее 1:5000, наследование аутосомно-доминантное.
Черепно-лицевой дизостоз: череп в форме башни, крючковатый нос («клюв попугая»), экзофтальм.
Синдром Клиппеля—Вейля (с. 922): сращение шейных позвонков (шея очень короткая).
Фетальный алкогольный синдром: тяжесть его течения зависит от того, как много алкоголя употребляла мать ребенка во время беременности. Проявления: микроцефалия, укороченная глазная щель, гипо-плазированная верхняя губа, маленькие глаза, коэффициент интеллекта снижен, пороки развития сердца.
ЦНС. Гидроцефалия: частота порока 0,3—2:1 ООО. Причины — повреждение в неонатальном периоде, инфекция или генетические (сцепленные с полом) — все они могут вызвать стеноз водопровода мозга. Может развиться синдром Денди—Уокера (с. 918), а также аномалия развития Арнольда—Киари.
Микроцефалия: причины — генетическая, внутриутробная инфекция (например, краснуха), гипоксия, иррадиация. Частота — 1:1000. Риск повторения при последующих родах — 1:50.
Spina bifida и анэнцефалия — с. 304.
Spina bifida (расщелина позвоночника) означает отсутствие полной позвоночной дуги (над спинным мозгом).
