Глава 10
Отпечатки пальцев в капельке крови
Для Кирка Бладсуорта, рыбака-торговца и бывшего морского пехотинца, кошмар начался в июле 1984 г. незадолго до рассвета. Он вспоминает, как в 2 часа 15 минут «раздался громкий стук в дверь. Бух, бух, бух! Я открыл дверь, и мне в глаза ударил свет фонарика. Я вышел»{85}.
«Голос за ярким светом произнес: “Бладсуорт, сукин ты сын, ты арестован за убийство первой степени”. Они зачитали мои права, и я покинул свой городок на 8 лет, 9 месяцев и 19 дней».
Кирку Бладсуорту было предъявлено обвинение, а впоследствии его судили, признали виновным и приговорили к смерти за зверское преступление, которого, как потом выяснилось, он не совершал. В конце концов он оказался первым американцем, которого сначала приговорили к смертной казни, а потом оправдали на основании ДНК-экспертизы.
Благодаря СМИ, особенно телевизионным программам, таким как сериал «C.S.I.: Место преступления», для большинства американцев использование ДНК-анализа в первую очередь ассоциируется с криминалистической экспертизой. Однако на примерах разных людей в этой книге уже было показано, что, хотя использование ДНК в медицине имеет огромное значение, это сопряжено с большими сложностями; точно так же дело обстоит и с анализами ДНК в криминалистике.
Благодаря ДНК системе уголовного правосудия удалось поймать и наказать жестоких преступников. Кроме того, с помощью ДНК было оправдано большое количество сидящих в тюрьме невинно осужденных людей. Но если сложную хирургическую операцию можно провести одному пациенту, это еще не означает, что точно такие же операции можно проводить всем пациентам – так и в криминалистической экспертизе пробелы, упущения и ошибки в мелочах могут создать реальные проблемы.
Наши коллеги – когнитивные психологи – обычно говорят, что мы видим не реальный мир, а то, что соответствует нашим особенностям восприятия. Человеческий мозг запрограммирован, чтобы видеть закономерность в случайно собранных данных, даже когда ее нет, это врожденная склонность разумных животных, которая называется апофения. Поэтому люди видят фаллические объекты в тестах Роршаха, привидения в ночной темноте и непонятные объекты на нечетких сканах МРТ.
Доказательства считаются косвенными, если приходится строить предположения и догадки, прежде чем прикрепить их к делу. По определению, косвенные доказательства могут быть объяснены несколькими различными способами. Например, очевидец наблюдает объект, который может быть оружием, однако это может также быть алюминиевой трубой, телескопом, отражением луча света от окна при определенном ракурсе – или вообще ничем.
Сегодня умение находить, сохранять и с помощью репликации значительно увеличивать объем очень малых образцов ДНК улучшилось настолько, что можно работать с несколькими капельками пота, слюны из плевка или частичками перхоти, оставленными на месте преступления. И общество, и СМИ, и, что более важно, присяжные заседатели, воспитанные новостями и телевизионными детективными сериалами, – все ожидают, что следователи представят генетические доказательства вины, особенно для таких тяжелых преступлений, как сексуальное насилие или убийство.
Технологическая возможность использования генетических «отпечатков» в качестве судебных доказательств возникла на удивление недавно. Ведь на самом деле, после того как Уотсон и Крик в 1950-х гг. описали структуру ДНК, прошло около трети века, прежде чем идентификация ДНК начала использоваться в криминалистике.
Когда в 1984 г. впервые выяснилось, что ДНК может быть использована для идентификации людей (а заодно, как случайно обнаружилось, и их родственников), это оказалось неожиданностью даже для совершивших открытие – для Алека Джеффриса и его исследовательской группы из Университета Лестера.
«Мы и подумать не могли о криминальной идентификации», – сказал Джеффрис в своем интервью журналу Investigative Genetics в 2013 г.{86} Джеффрис утверждал, что открытие было вызвано только «научным любопытством». Они очень хотели найти «гораздо более информативные генетические маркеры», чем любые из ранее известных.
Неожиданное открытие произошло в одно сентябрьское утро примерно в 9 часов. Джеффрис только что получил рентгеновский снимок радиоактивно помеченных фрагментов ДНК членов нескольких семей. Сотрудники лаборатории взяли образцы крови и с помощью биохимии отделили геномную ДНК от других веществ. Затем использовали специальные ферменты – рестриктазы, которые выделяют из бактерий. Эти ферменты распознают и отрезают определенные последовательности ДНК. Рестриктазы появились у бактерий в процессе эволюции, чтобы вырезать ДНК вирусов, называемых бактериофагами, которые узнаются по определенным последовательностям ДНК. Но Джеффрис знал, что эти же самые ферменты могут и в ДНК человека распознавать и вырезать фрагменты с такими же, обычно палиндромными, последовательностями, например фрагмент ГААТТЦ.
Джеффрис вырезал кусочки ДНК, которые, казалось, не имели важного биологического значения: в этих последовательностях не были закодированы какие-либо инструкции. Специалисты в области вычислительной биологии, которые изучают генетические последовательности, считают эти бессмысленные фрагменты «мусором». Такой «мусор» сильно засоряет анализ уникальных нуклеотидных последовательностей, от которых фактически зависят биологические признаки. Фрагменты, называемые «сателлитной ДНК», вставлены между кодирующими последовательностями, как пустыни между оазисами, – однообразные повторяющиеся участки, которые должны удаляться при сканировании генома. В большинстве исследований эти элементы не рассматривают и удаляют после работы, как будто после ужина выбрасывают мусор.
Но старая пословица гласит: «Что для одного мусор, то для другого сокровище». Среди многочисленного хромосомного мусора встречаются миллионы коротких фрагментов некодирующей ДНК: те самые сателлиты и их младшие родственники – мини- или микросателлиты. У мини-сателлитов повторяющиеся фрагменты длиннее, чем у микросателлитов, но и те и другие могут образовывать сотни и тысячи повторений на нити ДНК.
В процессе копирования генома, когда образовываются предшественники сперматозоидов и яйцеклеток, в ДНК вносятся изменения из-за потери фрагментов, замены или добавления новых. В мусорной ДНК может увеличиваться или уменьшаться количество повторов. Такие же случайные ошибки происходят и в неповторяющихся фрагментах, не отвечающих за жизненно важные процессы (например, за синтез нужных белков). У каждого ребенка среди таких повторяющихся сателлитов есть несколько, отличающихся от родительских. Поскольку большинство таких ошибок никак не влияет ни на предрасположенности к различным болезням, ни на основные признаки, такие как рост или интеллект, и, следовательно, не уменьшают шансы человека на выживание и размножение, они сохраняются и могут быть переданы будущим поколениям. Суть в том, что у каждого из нас есть множество некодирующих фрагментов, таких же, как у родителей и других родственников, но при этом имеется и несколько уникальных сателлитных последовательностей.
Поскольку в сателлитных ДНК разное количество нуклеотидов, они по-разному весят, и их легко отделить друг от друга. Они и оказались самородками, закопанными в мусоре, и Джеффрис извлек из них большую пользу для генетического картирования и криминалистической идентификации.
Джеффрис разделял ДНК с помощью электрического тока. Этот процесс называется электрофорез. При этом нарезанные рестриктазой фрагменты ДНК меньшего размера быстрее движутся к одному краю гелевой пластинки, в то время как более крупные фрагменты остаются на другой стороне.
Затем в лаборатории Джеффриса использовали различные последовательности сателлитной ДНК в качестве зондов, помеченных радиоактивным фосфатом, чтобы можно было определить местоположение
