Следует наконец помнить про очень редкие случаи наличия в какой-либо семье заболевания у всех женщин при полном отсутствии этого заболевания у всех мужчин данной семьи. Эти редкие случаи касаются болезней, обусловленных генами, локализованными в Х- хромосоме, при условии сцепления этих хромосом.
Из изложенного мы видим таким образом, что вместо голого эмпирического факта, констатирующего превалирование какой-либо болезни у того или иного пола, мы в состоянии теперь, пользуясь методами генетики, дифференцировать это явление, поднимая таким образом изучение его на уровень современной науки.
Не менее полезна роль генетики в изучении другой проблемы, имеющей отношение к полу, – проблемы интерсексуальности и гинандроморфизма. Совсем еще недавно мы не имели никаких путей к проникновению в сущность этих явлений у человека. А теперь эти пути намечаются. Напомню вам про исследование Андреса, доказавшего наличие зрелых диплоидных спермиев у человека. Это открытие позволяет думать о том, что, быть может (хотя бы для некоторых форм), человеческая интерсексуальность получит свое объяснение в хромосомном наборе соответствующего индивидуума. Точно так же можно думать, что успехи в деле культивирования тканей, открывающие возможность хромосомных исследований соматических клеток, позволят пролить свет на явления, напоминающие гинандроморфизм у человека. С другой стороны, недавно произведенное исследование д-ра Лихциера показало, что одна из форм гипосексуальности (евнухоидизм) обусловлена чрезвычайно вариабильным в своем появлении доминантным аутосомным геном. Для нас поэтому нет теперь сомнения в том, что дальнейшее применение генетических и цитологических метод в разъяснит все больше и больше темных сторон в этиологии и патогенезе указанных аномалий.
Наконец, еще один вопрос, относящийся к проблеме пола и интересующий врачей многих специальностей, есть старый вопрос о дифференциальной рождаемости и дифференциальной смертности (особенно в момент рождения и в первые годы жизни) мужского и женского полов. Последний вопрос (причины большей смертности мальчиков в сравнении с девочками), мне кажется, близок к своему разрешению: из двух конкурирующих в этом вопросе гипотез (роль летальных, сцепленных с полом генов, – с одной стороны, и ограничение полом, – в смысле каких-то физиологических особенностей мужского пола – с другой), мне кажется, вторая возьмет верх, и перед исследователем встанет тогда вопрос о том, в чем именно заключается сущность тех физиологических, resp. морфологических особенностей, которые приводят к большей смертности мужского пола.
Перехожу к проблеме не менее интересной в теоретическом отношении и не менее важной с точки зрения практики, проблеме корреляции, в каковую, как известно, упираются все вопросы, связанные с изучением конституции человека.
В настоящее время мы можем различать четыре типа корреляции у человека, из которых один касается явлений, имеющих место внутри семьи, а три остальных – явлений популяционных. Первый тип корреляции является следствием сцепления генов, локализованных в одной какой-нибудь хромосоме. Довольно распространенным является мнение, что на базе сцепления генов образуется корреляция признаков в (достаточно большой) популяции. Это мнение ошибочно. Но вместе с тем нужно помнить о том, что факт локализации двух каких-либо генов в одной хромосоме создает внутрисемейную корреляцию по этим генам, – и тем большую, чем больше затруднен кроссинговер между этими двумя генами.
Подходя же к изучению в этом разрезе популяционного материала, необходимо помнить о трех теоретических возможностях. На одну из них указал, между прочим А. С. Серебровский, предложив назвать ее корреляцией исторической . Здесь суть дела заключается в том, что если в какой-либо популяции определенная часть лиц является выходцами из другой популяции, из которой они принесли с собой два каких-либо признака (физиологически, быть может, совершенно между собой не связанных), то, изучая в этой смешанной популяции эти два признака, вы, естественно, находите гораздо более частое наличие привнесенного в популяцию признака Б у лиц, имеющих привнесенный признак А , чем у лиц, не обладающих этим последним признаком. Формально устанавливается таким образом корреляция между признаком А и признаком Б , хотя интимной, биологической (вернее, физиологической) связи между этими двумя явлениями не имеется. Об этой возможности следует помнить хотя бы для того, чтобы не смешать указанное явление с двумя другими типами корреляции, создающимися на базе физиологической связи явлений.
И вот, говоря об этих последних, мы имеем в виду два типа корреляции;
1) Плейотропный, возникающий на почве действия одного гена (или определенного набора последних) на два или большее количество признаков (NB! говоря о плейотропной связи признаков, мы условно игнорируем в данном случае тот конкретный механизм, который в каждом отдельном случае лежит в основе множественного действия гена и который может заключаться либо в непосредственном действии его на все рассматриваемые признаки, либо в том, что ген действует на один признак, каковой в свою очередь действует на другой и т. д. Мало того, условно мы можем сюда присовокупить и множественное действие внешнего агента [375] ).
2) Эпистатический. Сущность последнего проиллюстрируем на конкретном примере. Примем за доказанное, что в популяции существует корреляция между типом телосложения и особенностями психики по схеме Кречмера, т. е. что шизоиды встречаются чаще среди астеников, а циклоиды среди пикников. Если этот факт сам по себе верен, то обязательно ли его истолковать в духе плейотропии (так как это изложено выше)? Думаю, что нет. Сущность другого объяснения сводится к тому, что комплекс генов и воздействий среды, формирующий шизоидность, не может проявиться (или имеет меньше шансов проявиться) при наличии пикнического или нормального телосложения (последнее эпистатично в отношении к этому комплексу). Mutatis mutandis следует то же самое сказать относительно циклоидности: последняя хуже проявляется при наличии астенического, resp. нормального habitus’a В результате могут наблюдаться в популяции те самые отношения, которые рисуют Кречмер и др.
Важность подобного рода исследований вряд ли может вызывать сомнение, поскольку установление той или иной природы констатированной корреляции признаков проливает свет на механизм развития, resp. патогенез соответствующих нормальных и патологических признаков. Современная же генетика обладает техническими возможностями для решения подобного рода проблем.
Но само собой разумеется, наибольший интерес с точки зрения практической медицины представляет вопрос о том, что может дать генетика для профилактики и терапии . По этому вопросу мы, к сожалению, еще не можем на сегодняшний день похвастать какими-либо солидными достижениями. Но и здесь намечаются, даже оставляя пока в стороне мероприятия евгенического порядка, кое-какие перспективы. Эти перспективы можно, мне кажется, легко разбить на три категории. Сюда относится, во-первых, одно обстоятельство, вытекающее из вышеуказанной возможности и которую доставляет генетика в деле дифференциации болезней. Ведь a priori как будто не может вызывать сомнения то обстоятельство, что если две болезни различны по своей биологической природе, то мыслима и различная терапия их. Приходится, однако, констатировать, что эта возможность является до сих пор, за исключением отдельных случаев, далеко еще не реализованной и требует поэтому к себе пристального внимания со стороны врачей-генетиков.
Другая перспектива для профилактики и терапии открывается недавно доказанной вышеупомянутой возможностью констатировать, пользуясь методами генетики, зачаточные формы болезней. Совершенно ясно, что чем больше мы эти последние узнаем и чем более изученными явятся те моменты, которые эти зачаточные формы переводят во вполне развитые болезни, тем более эти факты могут быть использованы для указанных практических целей. В этом направлении работы лишь только что начались, и их необходимо всячески форсировать.
Третья возможность использования генетики в целях терапевтических открывается экспериментами на однояйцевых близнецах (воздействие на одного из партнеров и оставление второго в качестве контроля). Не буду на эту тему долго распространяться, поскольку в печати уже находятся соответствующие работы. Скажу лишь, что уже первые опыты в этом направлении дали чрезвычайно ободряющие результаты, особенно по линии изучения длительности получаемого положительного терапевтического эффекта. Опыты подобного рода следует рекомендовать ставить larga manu, – тем более что они в смысле своей постановки поразительно просты.
Таков далеко не полный перечень медицинских проблем, участие в разрешении которых может принимать (и в значительном большинстве случаев, хотя и в слабой степени, принимает) генетика. При их постановке и решении необходимо помнить о двух моментах. Первый касается той пропасти, которая лежит между нами
