здесь о совершенно исключительных достижениях современной экспериментальной генетики, мне предстоит задача гораздо более трудная – обрисовать отношение генетики к клинике человека. Здесь только делаются еще, в сущности, самые первые шаги. Здесь больше задач, чем достижений. В ряде вопросов мы сейчас только еще учимся правильно ставить проблемы. И однако уже сейчас ясно видно, что область эта относится к важнейшим.
Между тем современное положение медицины находится в резком противоречии с успехами и развитием генетики как точной науки. В то время как эта новая наука, созданная за последние 30 лет, полностью и с большим успехом используется в животноводстве и в растениеводстве, медицина остается в этом направлении слепой и глухой, хотя в современной экспериментальной генетике, – как я это покажу ниже, – заключается ряд интереснейших и большей частью еще не использованных возможностей и для теоретической и для практической работы врача. Громадное большинство современных врачей просто-напросто прошли мимо успехов нового учения о наследственности, как будто бы этой области знания не существовало вовсе.
Еще не так давно для этого отрицательного отношения к генетике использовались столь широко распространенные среди врачей ламаркистские позиции: с улучшением внешних условий исчезнут как-то сами собой и болезненные гены; гигиене суждено в будущем заменить медико-евгеническую практику. Однако, с провалом ламаркистских позиций, и эти теоретические оправдания оказались подорванными. Я думаю, что теперь осталось только одно объяснение этого упорного нежелания врачей встать на правильный генетический путь, которое наблюдалось до самого последнего времени, это совершенно исключительное генетическое невежество, свойственное современному врачу. Мы сплошь и рядом можем встретить теперь врача, может быть выдающегося знатока своей специальности, даже, может быть, теоретически хорошо подкованного в смежных областях знания, который, однако, как только дело доходит до генетики, обнаруживает крайнюю беспомощность, отсутствие самых элементарных общих представлений и, конечно, в силу этого относится ко всему, касающемуся генетики, с большой недоверчивостью, а подчас и с плохо скрываемым враждебным чувством. Врачу до сих пор часто кажется, что «ген» есть какое-то полумифическое абстрактное понятие, да еще вдобавок заключающее в себе некоторую внутреннюю методологическую ошибку.
Несколько более «передовые» врачи не идут так далеко: они как будто и признают значение генетического метода для медицины, а за последнее время часто даже с похвалой отзываются о генетических работах; однако дело не идет дальше самых общих слов; в практику жизни идеи эти все-таки не переходят. В своей работе эти врачи, казалось бы уже окончательно отмежевавшиеся от ламаркизма, остаются все же бессознательными ламаркистами, так как все оздоровительные усилия по-прежнему направляются ими исключительно на окружающую организм среду: надежда, что таким путем удастся уничтожить все, а в том числе и наследственные формы, не высказываемая теперь вслух, очевидно, прочно ютится в сознании современного врача. Разумеется, сказанное вовсе не исключает огромной роли среды и по отношению к наследственным болезням; последние под влиянием разнообразных внешних факторов могут крайне варьировать в своем проявлении как в количественном, так и качественном отношениях.
Однако нужно посмотреть, действительно ли смычка генетики и медицины заключает в себе какую-нибудь определенную ценность. На что может рассчитывать конкретно современная медицина от внесения в нее генетического метода? – Вопрос легко разбивается на два:
Что дает генетика теоретической и практической медицине?
Что дает генетика в качестве одной из основ для построения социально- профилактических мероприятий?
По первому вопросу не будет преувеличенным сказать, что уже первоначальные попытки применить методы генетического исследования к громадному материалу, накопленному до сих пор по патологии человека, привели к необходимости пересмотра и переделки основных наших нозографических представлений. Началась большая эпоха клинико- генетической ревизии болезненных форм, которая продолжается и сейчас с чрезвычайно плодотворными результатами. Так, оказалось, что целый ряд патологических форм нами до сих пор искусственно объединялся под общими названиями, в то время как на самом деле это были лишь сборные понятия, требующие дальнейшего расчленения. Оказалось далее, что в ряде случаев, наоборот, наши эмпирические классификации допускали дробление там, где на самом деле имелась всего одна основная форма, которой, однако, были свойственны чрезвычайно многообразные вариации. И наконец, оказалось, что в ряде случаев генеалогический анализ позволил вполне точно конкретизировать, – а стало быть, и дальше изучать, – те особые состояния болезненного «предрасположения», о которых говорилось всегда чуть не на каждой странице медицинских учебников, но которые до самого последнего времени оставались понятием расплывчатым и туманным.
Я приведу несколько отдельных примеров. Позвольте взять их из моей специальной области, из органической невропатологии, которую я знаю лучше. Однако сходные примеры можно было бы привести и из любой другой отрасли медицины.
Спастическая параплегия Штрюмпеля казалась нам «единым» заболеванием. Оказалось, однако, что она состоит из форм рецессивных и из форм доминантных, т. е. по крайней мере из двух форм, нозологически неоднородных.
Другой пример: долго спорили в специальной литературе, едина ли миопатия (dystrophia musculorum progressiva)? Исследователи разбились в свое время по этому вопросу на два враждебных лагеря. Так, французские авторы (Дежерин и его школа) доказывали одно время самостоятельность так наз. «плече-лопаточно-лицевого типа», немецкие (Эрб и его школа) объединяли все формы вместе и для них плече-лопаточно-лицевой тип был, в сущности, лишь вариантом их «ювенильной формы». Последняя, объединяющая точка зрения в конце концов победила и приобрела право гражданства. Сам Дежерин должен был уступить в своих последних работах и перестал защищать самостоятельность выделенной им болезни, а между тем первые же попытки проверить вопрос не только клинико-анатомически, но и генеалогически, с полной убедительностью показали, что формы эти прежде всего наследуются неодинаково, стало быть, они во всяком случае не идентичны. Оказалось, между прочим, что генеалогические границы проходят здесь как раз там, где в свое время талантливые французские клиницисты проводили границы своих «подвидов». Плече-лопаточно-лицевая форма оказалась таким образом совершенно особым от ювенильной формы заболеванием, и, как оказывается теперь, напрасно ее создатель Дежерин в результате многолетней полемики должен был в конце концов отказаться от своей первоначальной, совершенно правильной точки зрения.
Или вот столь же интересная судьба другой дискуссии, так же из «классического» периода невропатологии, дискуссии о том, идентичны ли так наз. гипертрофический неврит и амиотрофия Шарко-Мари? В этой полемике принимал участие ряд первоклассных мастеров нашей науки. Доводы приводились очень тонкие и остроумные. Обе спорящие стороны казались правыми. Читая теперь их доказательства, невольно соглашаешься то с теми, то с другими. Это странное положение вполне разъяснилось только тогда, когда формы эти подверглись и генетическому изучению. Именно оказалось, что сам гипетрофический неврит состоит из двух неоднородных форм: одна, рецессивная, совершенно независима от амиотрофии Шарко-Мари и является вполне самостоятельным процессом, она-то и давала материал для аргументации дуалистов; другая доминантная, по-видимому, идентична с настоящей амиитрофией Шарко-Мари, эти случаи и были теми, которыми унитаристы подкрепляли свои доказательства.
В других случаях, наоборот, мы, оказывается, дробили нозологические единицы слишком охотно, выделяя несущественные случайные вариации и принимая их за особые болезни. Судьба нозологии так наз. генуинной эпилепсии является этому, пожалуй, наилучшим примером.
Если бы нужно было привести, наконец, пример конкретизации понятия «предрасположения», которое принес с собой генеалогический метод, я бы не мог привести лучшей иллюстрации, чем сослаться на судьбу нового учения о status dysraphicus Бремера и на отношение этой специальной конституции к развитию сирингомиелии. Сходны отношения бокового амиотрофического склероза к врожденной и наследственной дизрефлексии, многих заболеваний лабиринта наследственной вестибулярной гиперестезии, острой атаксии Лейден-Вестфаля к специальной наследственной ранимости координации и т. д.
При этой большой работе установления новых медико-биологических концепций, понятно, что врачам пришлось и к своему патологическому материалу в полной мере применять те общие генетические установки, которые появились в результате дальнейшего углубления наших генетических знаний. Как совершенно самостоятельная задача, встал перед исследователем медиком вопрос о плейотропизме действия патологического гена. При этом удалось натолкнуться на своеобразный факт – на известную закономерность, которой связаны эти явления плейотропизма, – что требует еще, однако, большой дальнейшей работы для точной проверки этих явлений.
