Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Далее, путем тщательного изучения генеалогий удалось постепенно научиться и при генетическом анализе болезненных явлений у человека делать постоянную поправку на тот, хорошо известный в экспериментальной генетике факт, что один и тот же признак может быть результатом неоднородных генетических условий, а также на тот факт, что один и тот же основной ген в состоянии выражаться по разному в зависимости от неодинаковых в разных случаях средовых или генотипических условий. Мало того, в этой последней области в вопросе о полиморфизме гена – нам уже удается теперь наметить основные линии, по которым и в антропогенетике удается уже теперь поднять вопрос о взаимоотношении генов, связанных между собой в отдельных случаях весьма ясным плейотропно-усиливающим действием.

Здесь нельзя не упомянуть еще об одном своеобразном последствии от внедрения в мышление врача генетических точек зрения: удалось с помощью генеалогического анализа расшифровать немало случайных комбинаций, которые импонировали как особые «синдромы» (напр., комбинация алопеции с катарактой и т. п.), пока не оказалось, что отдельные компоненты этих «псевдосиндромов» занесены были к пробанду по разным линиям семьи и что таким образом мы имели дело в этих случаях с чистой «мозаикой», с примером случайных сложных генотипических нагрузок, а вовсе не с какими-нибудь самостоятельными заболеваниями.

При этом уточнении конкретного содержания наших прегенетических классификаций одновременно отшлифовывалось, конечно, и основное понятие «клинической единицы» (entite morbide), которое так смущало врачей главным образом тем, что вводило a priori представление о некотором понятии совершенно недоказанном. Теперь мы стали гораздо яснее представлять себе, что никаких «клинических единиц» в старом смысле в природе, конечно, не существует, подобно тому, напр., как существуют в природе животные и растительные виды. Всякая клиническая классификация поэтому всегда сугубо условна и отвечает только определенной точке зрения. Но в создании патологического процесса фигурируют компоненты, которые мы можем классифицировать с полным правом. Таковы, напр., возбудители болезненных процессов, животные и растительные, классификацией которых общая патология занимается уже давно. Таковыми же оказываются теперь и патологические мутации человека . Мы еще очень мало знаем об их интимной природе, мы еще почти ничего не знаем о хромосомном аппарате человека, но в эту сторону определенно направлено наше внимание, и некоторые достижения имеются уже и в этой области. За последнее время мы научились несколько лучше понимать отдельные детали наших патологических генов, вплоть до того, что в отношении некоторых сходных, но не идентичных болезненных задатков (напр., некоторых подвидов цветовой слепоты) мы уже теперь вправе утверждать, что они связываются друг с другом по принципу множественного аллеломорфизма. Мы еще, конечно, далеки от классификации наших болезненных мутационных генов. Но эта работа началась, и принципиально она должна рассматриваться как не менее возможная, чем классификация мутационных генов дрозофилы, которая изучается за последние двадцать лет школой Моргана с столь изумительной точностью и полнотой.

Здесь мы приближаемся к области, имеющей совершенно исключительное научно-теоретическое значение, т. к. путь изучения «болезненных» мутаций человека есть, несомненно, один из способов подойти к изучению нормальной структуры наследственного аппарата человека. Ведь знаменитая «карта хромосом дрозофилы» построена была на основании изучения признаков, которые все являются более или менее «патологическими» с нашей, человеческой, точки зрения и которые мы должны были бы, по аналогии с патологией человека, называть не иначе как «наследственными болезнями» дрозофилы. Надо думать, что изучение всех наших дальтонизмов, гемофилии, фридрейховских атаксий и т. д. в такой же степени способно пролить свет на наши нормальные гены, как изучение всевозможных «уайтов, скьютов» и т. п. позволило изучить хромосомный аппарат дрозофилы. Услуга, которую медицина может оказать антропогенетике, таким образом чрезвычайно велика и во всяком случае не меньше той услуги, которую генетика оказывает медицине.

Но здесь мы встречаемся с обратной стороной того печального явления, которое было указано в начале: не только современные врачи не знают генетики, но и современные генетики, конечно, не знают медицины. Когда читаешь исследование чистых генетиков по каким-нибудь вопросам патологии человека, невольно убеждаешься, на каждом шагу, какой неисчислимый вред исследованию приносят неизбежные чисто клинические оплошности и ошибки: смешиваются различные болезни; неверно ставятся диагнозы; выводы часто оказываются поэтому искусственными и неубедительными. Да иначе и не может быть: плодотворно работать в области медицинской генетики может только лицо, соединяющее в себе знание обеих дисциплин, «генетик-врач». Таких у нас еще очень мало. Представляется совершенно необходимым увеличить эти кадры.

Я только вскользь замечу здесь, что поле научной деятельности такого генетика-врача оказывается гораздо более широким, чем это казалось еще недавно, когда антропогенетика по сравнению с генетикой экспериментальной почти не шла в счет. Упомяну о некоторых неоднократно указанных несомненных преимуществах, которые находятся в руках у антропогенетиков: это значительно более полно исследованный объект; возможность гораздо глубже исследовать не только морфологические, но и динамические его вариации; возможность исследовать такие функции, как высшую нервную деятельность в ее наиболее развитых формах; гораздо полнее и лучше исследованная внешняя среда и, наконец, драгоценный метод изучения одно– и двуяйцевых близнецов, который с каждым годом все больше и больше привлекается для разрешения сложнейших проблем физиологии и патологии человека как за границей, так и у нас, – как раз здесь в Медико-биологическом институте, где под руководством С. Г. Левита организованно собирается исключительно ценный материал в этом направлении.

Однако было бы ошибкой думать, что врастание генетики в патологию связано лишь с разрешением чисто теоретических проблем. Генетический метод дал уже немало полезного и для непосредственной практической работы врача.

Врачи изучали до сих пор болезненные процессы, даже явно наследственно обусловленные, лишь на основе изучения одних фенотипов. Ясно, что, идя таким путем, медицина неизбежно должна была сделать ряд ошибок. В практической работе врача ежедневно встречается целая масса всевозможных генотипически обусловленных абиотрофий, бластоматозов, аномалий развития. Ряд других процессов развивается на специальной наследственно-обусловленной почве. Фактор «наследственность» в той или иной степени пронизывает большинство процессов в патологии человека. И однако все это игнорировалось медициной, изучавшей почти всегда больного человека независимо от его семейной истории. Правда, в каждой истории болезни есть рубрика «наследственность», куда заносятся какие-то случайные сведения, вроде того, что бабка больного умерла от рака, а двоюродная тетка страдала туберкулезом легких, – сведения, с которыми затем врач при постановке диагноза сам не знает, что делать, и которые я стараюсь всегда пропускать мимо ушей, когда мне при разборе больного читают его историю болезни. Это собирание наследственного анамнеза есть какой-то странный пережиток и сохраняет свое место в клинической истории болезни в качестве некоторого условно-традиционного балласта, может быть как молчаливое признание, с одной стороны, всей важности генетики, с другой – полного неумения рационально справиться с этой задачей.

А между тем именно при постановке клинического диагноза, т. е. в непосредственной, практической работе врача генеалогическое исследование относится к чрезвычайно важным, а нередко и к решающим моментам распознавания. Есть целый ряд спорных и часто недостаточно еще изученных форм, где только исследование ближайших родственников больного в состоянии разрешить диагностическую трудность. Сколько раз уже мне приходилось видеть случаи той или другой формы прогрессивной мышечной атрофии спастического парапареза, или церебеллярной атаксии, или какого-либо заболевания стриарной системы, где без личного обследования казавшихся здоровыми родственников вообще нельзя было поставить диагноза. Есть далее немало таких состояний, где специфический момент налагает на ненаследственный процесс свой характерный отпечаток; здесь снова только путем учета генетических данных удается расшифровать клиническую картину. Мы получаем таким образом возможность разбираться в наиболее, казалось бы, запутанных и темных вопросах патопластики болезненного процесса. Только идя таким путем, мы сможем понять, почему у этого больного эпидемический энцефалит выражается в виде так наз. «вестибулярной формы», в то время как у другого тот же эпидемический энцефалит дает так наз. «нарколептический вариант»; почему этот гемиплегик не только плохо ходит, но и боится ходить, обнаруживая в то же время необычно сильную саливацию; почему тот или другой больной после случайной инфекции дает клиническую картину так наз. инфекционной икоты или в другом случае – острой атаксии Лейден- Вестфаля… и т. д. Всюду в этих примерах, а число их легко можно было бы увеличить, изучение родословных вскрывает перед нами совершенно специальные семейные особенности, дремлющие до поры