занимаюсь преимущественно в значительной степени наследственными заболеваниями нервной системы. И мне кажется, что было бы важно и интересно совещанию представить себе хотя бы из краткого обзора, как отражается в совсем далекой и чуждой, казалось бы, дисциплине многое из того, что здесь занимает ваше внимание, с чем нам приходится тоже поневоле сталкиваться, чем приходится заниматься. И, в частности, как отражается в этой отдаленной области та дискуссия, которая имеет здесь место.
Прежде, чем перейти к очень сжатому изложению основных наших работ и позиций, я должен, однако, сделать три маленьких предварительных замечания.
Прежде всего, я должен здесь решительно, со всей четкостью заявить, что мы, советские врачи, работающие с наследственными заболеваниями человека, самым категорическим образом, конечно, отмежевываемся от всякого рода так называемых евгенических измышлений и от расистских теорий. Мы утверждаем, что ни евгеника, ни расизм не вытекают и не могут быть выведены из современной генетики. Социально-политические корни расизма лежат в совершенно другой плоскости. Это видно хотя бы из того, что расизм в той или другой форме существовал задолго до появления генетики: еще Аристотель заявлял, что лучшей расой человека являются греки! Когда появилась генетика, сейчас же, конечно, реакционеры буржуазных стран за нее ухватились. Но здесь мы наблюдаем такие извращения и изнасилования науки, какие имеют место, например, в отношении других наук – антропологии и истории. Правда, многие и советские генетики не сразу разглядели реакционную сущность евгеники, Вспомните одно время выходивший Русский евгенический журнал, те статьи, которые там помещали. Эти вредные извращения нам удалось преодолеть, полностью показав реакционный характер евгенических мероприятий.
Я должен с удовлетворением отметить, что так называемые отрицательные евгенические попытки (стерилизация) с самого начала их появления получили – за совершенно единичными исключениями – решительный отпор в нашей научной прессе.
Что же касается так называемой положительной евгеники, то есть рассчитывающей на улучшение человечества путем того, чтобы ставить лучших людей, якобы, в лучшие условия, то мы очень быстро разглядели, что в капиталистических странах она невозможна, а в социалистическом государстве не нужна.
В самом деле, в буржуазном государстве, ясно совершенно, что какой-нибудь бездарный сын колбасного фабриканта всегда будет иметь лучшие условия, чем самый талантливый пролетарий. А мы, в социалистическом обществе, можем свободно развивать свои качества и обладаем могучими воспитательными средствами для развития человеческой личности. Эти несколько вводных замечаний я считал необходимыми сделать, потому что нередко здесь не хватает достаточной четкости.
Второе предварительное замечание, которое я должен был сделать, следующее. Если в некоторых разделах медицины нам приходится использовать данные генетики, когда мы говорим о наследственных заболеваниях, то из этого вовсе не вытекает то, чтобы мы придавали ведущее место этому в области развития медицинских знаний. Мы прекрасно понимаем, что это не есть первоочередная задача медицины, не главная, это не есть попытка разрешить таким путем патологию, но это есть второстепенный или третьестепенный участок, на который мы все же должны претендовать.
Третье, что тут надо сказать, это о некоторых наших ошибках, которые имели место, особенно в самом начале нашей работы. Эти ошибки можно свести к следующим. В начале этой работы, конечно, большинство из нас страдало недостаточно критическим отношением к различного рода зарубежным авторам, работающим в этой области. Часто нам импонировала та кажущаяся научность, за которой мы еще не умели рассмотреть ее существо. Так, например, многие математические способы изучения явлений наследственности у человека (в частности, школа Люксембургера), импонировала нам кажущейся научностью, пока мы не научились в конце концов относиться к ней более критически и разрабатывать собственные способы исследования.
Затем, далее, недостаточно критиковать лженаучные позиции. Затем мы должны сознаться в том, что в этой своей работе мы несколько изолировались от остальной врачебной массы. Наша работа по нашей же вине была мало понятна остальным врачам. Мы мало думали, в первое время особенно, о средовых факторах, – теперь наоборот, это особенно характеризует нашу работу.
И наконец, последнее, это то, что недостаточно с самого начала обращено было внимания на ту практическую полезность, которую работа эта может иметь и о которой я в конце выступления хочу сказать. Едва ли была бы достаточно оправдана ссылка на то, что нам пришлось начинать работу с азов, с самого начала. Конечно, и при такого рода условиях следовало бы, разумеется, быть в этом смысле осторожней.
Позвольте перейти к самому содержанию моей темы. Я главным образом буду касаться своей области, области наследственных болезней нервной системы, но не сомневаюсь в том, что и в остальных областях медицины такие же положения имеют место. Мы имеем дело с разнообразными болезнями человека, которые в значительной степени могут быть сближены с некоторыми полулетальными факторами, которые имеются у животных. Очень много сходного есть во многих отношениях. Специфика нашей работы – это есть увязка громадного материала, собранного до настоящего времени с точки зрения его генетического анализа. Это оказалось чрезвычайно интересным и полезным и внесло много нового. Когда мы этот материал стали просматривать, то оказалось, что без современного учения о наследственности нельзя было бы понять очень многих явлений, которые мы наблюдаем в патологии человека. Различного вида болезненные формы, весьма разнообразные у человека, дают прекрасные примеры тех же типов наследования, которые известны и вам. Мы здесь встречаем очень четкие формы аутосомно-доминирующие, которые, без представления обо всей современной генетике были бы совершенно непонятны. Было бы непонятно, почему всегда в таких случаях больной имеет одного из двух родителей больного, или почему больные родители имеют часть больных, а часть здоровых и т. д. Вот громадный материал, который прекрасно иллюстрирует анализ того, как ряд [случаев] расщепления является [случаями] менделевского типа (
Точно так же нам известны аутосомно-рецессивные расщепления, известны рецессивные мутации в половой хромосоме, как например, красно-зеленая слепота, или гемофилия (
(
Наследование идет по такому типу, который совершенно точно отвечает типу, как передаются признаки в эксперименте…
(
Совершенно верно. Болеет мужчина – передает женщина; больной мужчина никогда не имеет больного сына.
У человека известны типы наследственной передачи такие же, как передаются некоторые мутации дрозофилы, при изучении которых становится известным, что они сцеплены с половой хромосомой и являются рецессивными. Точно так же анализ кровяных групп у человека является прекрасным примером множественного аллеломорфизма. Известна цепь генов
Первый этап этих наших работ сводится вот к чему. Понадобилось сделать известное сопоставление между клиническими и анатомическими данными в области этих наследственных заболеваний и между их генетической характеристикой. Это оказалось очень плодотворным. Пришлось сделать большой пересмотр фактического материала, и наши нозографические определения тех или других заболеваний пришлось пересмотреть, и в значительной степени даже переделать наши нозографии. Некоторые спорные вопросы, которые долгое время занимали медиков, пришлось разрешить на основе данных генеалогических. Позвольте привести маленький пример из своей области, который это проиллюстрирует. Существует наследственно обусловленная доминантная форма мышечной атрофии, которая называется амиотрофией Шарко и Мари. Описано было другое заболевание, очень похожее на это, при котором, кроме того, резко утолщаются периферические нервы, так называемый гипертрофический неврит. Много было спора насчет того, два ли это разных заболевания, или это случайные вариации одного и того же заболевания. Эти споры шли уже несколько десятилетий и в них принимали участие классические мастера невропатологии. При генетической проверке, однако, оказалось, что этих гипертрофических невритов по крайней мере два: имеется рецессивный неврит и доминантный неврит, и что этот доминантный гипертрофический неврит является вариацией (фенотипической) амиотрофии Шарко и Мари, рецессивная же форма самостоятельна и имеет свою собственную клиническую характеристику. В некоторых отношениях пришлось, таким образом, дробить формы, считавшиеся