компактными, на отдельные формы. В других случаях, на основе генетического анализа пришлось сливать формы, описанные как самостоятельные, объединять их в совместное заболевание.
Во время первого нашего этапа работ предварительного накопления материалов, отдельные наследственные факторы рассматривались нами с известной искусственной изолированностью. Нам приходилось на время несколько закрывать глаза на то, что между ними возможна определенная связь, и средовые влияния здесь еще недостаточно точно принимались в расчет.
Хотелось бы подчеркнуть, что параллельно с этим изучением нам приходилось заниматься и терапией этих форм, считавшихся ранее неизлечимыми. С презумпцией многих врачей, что раз наследственное, значит неизлечимое, мы довольно решительно боролись, и кое-что удавалось сделать.
Затем, второй этап, современный – когда наши работы в этой области стали становиться на собственные ноги, образуя собственную свою преемственность, и когда нам пришлось уже встать в довольно определенный научный конфликт со многими зарубежными товарищами, работающими в этой области и постепенно начать получать при этом собственное лицо. Чем характеризуется теперешняя эпоха? Здесь типичным является то, что значительно более внимательно и плодотворнее стали изучаться средовые факторы, вмешивающиеся в реализацию этих наследственных задатков. Так, например, удалось выяснить роль конгенитального сифилиса. Рядом наших исследований удалось показать, что там, где заторможенный наследственный фактор какого-нибудь заболевания передается в семье, там присоединяющийся алкоголизм отца иногда приводит к тому, что в резко усиленной форме наблюдается проявление этого задатка. Это исследование было сделано в нашей клинике в отношении миопатии. Работа до сих пор не опубликована. К сожалению, нас тут опередил американец Снайдер, уже опубликовавший в [
Здесь же, в этом же плане, особенное внимание мы стали проявлять в отношении плохо проявляющихся наследственных факторов.
Оказалось, что чуть ли не большинство наследственных болезней человека идет по линии именно этого неполного доминирования, также наблюдаются рецессивные формы с неполной проявляемостью. Чрезвычайно важное обстоятельство. В этом смысле интересно учесть, например, такого рода расчеты: проявляемость наследственных задатков высчитывается, оказывается, часто неправильно. Это важно потому, что если наследственность оказывается с низкой проявляемостью, то этим открывается чрезвычайно широкие пути для профилактики, для борьбы с ними способом средовых воздействий. Могу назвать в виде примера эпилепсию, которую неправильно начислял Конрад. Он начислил проявляемость эпилепсии, примерно, в 100 %, а наши исследования показали, что проявляемость гораздо ниже, и не более, чем 1/3, то есть, далеко не все генетически возможные носители этого фактора заболевают, значит, требуются средовые воздействия. Это вполне понятно. Ясна стала роль таких явлений, как инфекция, интоксикация, неправильные роды, – и борьба с наследственными заболеваниями, таким образом, переводится в общеоздоровительные мероприятия.
Другое, что характеризует этот более новый этап, это то, что мы перешли от изучения изолированных наследственных факторов к изучению их взаимосвязи друг с другом. Это тоже является в известной степени характерным для врачей, работающих в области наследственных болезней в наших советских условиях. Удалось выяснить, что многие наследственные факторы, обладающие известным взаимно усилительным воздействием, и это объяснил нам полиморфизм клинических заболеваний, некоторых заболеваний. Из этой установки об изучении взаимосвязи наследственных факторов вытекало и то, чем мы занимаемся в последнее время, – это критика, которую удалось нам сделать в отношении высказываний некоторых зарубежных авторов, попытавшихся возродить как будто уже давно исчезнувшее старое понятие о вырождении, которое встречаем в работах Бремера, Курциуса и других авторов, которые старались возродить понятие дегенеративно вырождающейся невропатологической семьи. В основу было положено представление, что самые различные задатки, касающиеся болезней нервной системы, интимно, генетически связаны друг с другом, для чего им пришлось использовать гипотезу димерного строения, полагая, что один из наследственных факторов это есть фактор общей нервно-психической неполноценности, входящий как обязательный ингредиент в генотип, определяющий то или иное наследственное заболевание, – точка зрения, понятно, весьма удобная для стерилизационной практики!
Появилась идея, что у определенных людей или в определенных семьях накопляются, аккумулируются самые различные наследственные задатки. Для объяснения этих явлений вводится малопонятное понятие – аффинитет.
Затем была попытка посредством димерной и полимерной гипотезы это дело объяснить. Мы проверили, и оказались очень интересные вещи. Оказалось, что это утверждение в отношении очень многих болезней просто неверно, так как оно оказалось основанным на литературном отборе комбинированных случаев. Например, мы взяли пробандов больных с мышечной атрофией и с сирингомиелией и исследовали частоту эпилепсии среди их родственников с целью проверить, действительно ли здесь чаще, чем в среднем населении, встречается эпилепсия. Мы обнаружили, что в семьях миопатов эпилепсия дает 0,51 %, в семьях с сирингомиелией – 0,64 %, что почти совпадает с средней частотой эпилепсии, и действительно, в наших здоровых семьях эпилепсия дала 0,62 %. Таким образом, вы видите, что эпилепсия встречается вовсе не чаще среди родственников миопатов и сирингомиеликов.
Но, с другой стороны, надо сказать, что некоторые формы как будто встречаются с большей частотой в определенных семьях, как например, в семьях, где встречается атрофическая миопатия, нарколепсия Жезино или лейкодистрофия. В этих семьях в большом числе накапливаются другие нервные заболевания, и здесь, опять-таки, при разъяснении этого обстоятельства, нам пришлось использовать уже ранее нами выработанную точку зрения, что одни невротропные гены могут усиливать пенетрантность (проявляемость) других и при совершенно независимом распределении их. При случайном их сочетании они повышают проявляемость этих первых, что симулирует их внутреннее генетическое родство, а на самом деле означает лишь их роль как генов-усилителей.
При такой точке зрения, если мы в каких-нибудь семьях встречаем действительно частое сочетание различных наследственных форм, это совершенно не доказывает их внутреннего сродства, они в дальнейшем расходятся и ни о каком вырождении здесь не может быть и речи.
Теперь позвольте сказать вам, товарищи, следующее. Эти работы по изучению наследственных болезней человека шли до последнего времени довольно гладко, но затем года два-три тому назад наступило время, когда систематически эти работы стали встречать известное отрицательное отношение со стороны нашего наркомата и наших врачей. И здесь, конечно, большую роль сыграли все те дискуссии, которые у нас идут, все эти слова, которые здесь произносятся, все эти слова о том, что генетика есть метафизика, что это есть наука не советская. Для вас, для генетиков, смысл этого очень хорошо понятен, но вы поймите, какой отзвук имеют все эти дискуссии за пределами ваших учреждений, когда их слышат неспециалисты, когда это касается людей, имеющих о генетике очень малое представление, когда они вдруг узнают, что вся эта генетика это есть какая-то лженаука, какая-то метафизика, и тогда ясно, что все работы по изучению наследственных заболеваний бракуются, берутся под сомнение, под какое-то подозрение, и начинается ряд затруднений, которые нашу работу чрезвычайно тормозят. В чем это выражается? Прежде всего, в печатании наших работ. Работы по наследственным заболеваниям в медицинских журналах сейчас проделывают очень тяжелую судьбу. У меня лично девять работ лежат в редакциях. Из них две уже устарели за это время, так что если бы и было разрешение, то их нельзя было бы печатать. Вот Курциус, автор учения о невропатических семьях, против которого мы выработали серьезнейшие возражения, должен был докладывать на международном съезде в Копенгагене, где в программе вопрос о наследственных болезнях нервной системы. Тезисы с контрвозражениями мною были представлены и не прошли через нашу врачебную секцию, вероятно, потому, что генетика считается вообще очень подозрительной, и так эта работа и застряла!
Доцентура по генетике, которая была в Ленинградском институте усовершенствования врачей, уничтожена, и вообще атмосфера очень тяжелая. Вы чувствуете себя так, как будто протаскиваете враждебную идеологию, и часто кто-нибудь дает дружеский совет, – я недавно получил дружеский совет одного видного врача по нашей специальности: я Вам посоветую, бросьте заниматься генетикой; слово «наследственность» нельзя произносить.
Могу не называть?
Создается такого рода очень тяжелая атмосфера вокруг работы в этой области. Это необходимо отметить. Так понимается за пределами вас, генетиков, эта дискуссия людьми, не имеющими о генетике почти никакого представления. Но когда они слушают и читают газеты, читают эти пущенные немного безответственно слова вроде лженаука и прочее, то, конечно, так воспринимают, что наследственности нет, об этом нельзя говорить, и начинаются наши мытарства. Вот почему мы, врачи,
