Группу высокого риска составляют женщины старше 35 лет (хромосомные дефекты); те, у которых уже рождались дети с уродствами или имеющие наследственные болезни в семейном анамнезе; представители популяции повышенного риска (серповидно-клеточная анемия у уроженцев Карибского бассейна, имеющих африканское происхождение). Детали о проблемах, которые могут быть выявлены, см. на с. 276—280.
Проблемы. • Стрессы и волнения при получении ложноположительных результатов скрининговых тестов. • Неоправданное прерывание нормальной беременности, например, ситуация, когда абортированным оказывается плод мужского рода, в то время как наследственное заболевание сцеплено с Х-хромосомой. • Большинство врожденных аномалий, наблюдающихся в группах низкого риска, не бывают выявлены при выборочном скрининге. • Доступность медицинских услуг различна в разных регионах.
Определение а-фетопротеина. Сыворотку крови матери тестируют на а-фетопротеин на 17-й неделе беременности. Его уровень повышен, если у плода имеется открытый (но не закрытый) дефект нервной трубки или пупочная грыжа или когда при беременности двойней присутствуют такие пороки, как задние клапаны уретры и синдром Шерешевского—Тернера. Уровень а-фетопротеииа снижен при беременности плодом с синдромом Дауна и у матерей, страдающих сахарным диабетом. Поскольку этот тест неспецифичен, он используется для предварительного скрининга: тем, у кого тест оказывается положительным, может быть предложено дальнейшее обследование (см. ниже).
Тройной анализ крови. Определение в сыворотке крови матери уровня а- фетопротеина, неконъюгированного эстрадиола и хорионического гонадотропина человека осуществляют, соотнося с возрастом, массой тела матери и сроком беременности. Это позволяет оценить риск наличия у плода дефекта нервной трубки и синдрома Дауна. Если бы этот тест и последующее обследование матерей, попавших в группу риска, были доступны всем матерям, то, как показано в широком проспективном исследовании (N = 12 603) [1], заблаговременное распознавание синдрома Дауна возросло бы с 15 до 50 % (гипотеза Scheurmier).
Амниоцентез. См. с. 156. Амниоцентез выполняют под ультразвуковым контролем на сроке беременности около 18 нед. Частота потери плода после такой манипуляции составляет около 0,5 %. В амниотической жидкости определяют содержание а-фетопротеина (это более точное исследование для выявления дефектов нервной трубки, чем определение а-фетопротеина в сыворотке крови матери), а клетки амниотической жидкости культивируют для изучения кариотипа, определения активности ферментов генного анализа. Исследование клеточной культуры занимает 3 нед, поэтому аномальная беременность может быть прервана несколько позже.
Биопсия ворсин хориона. На 8—10-й неделе образцы развивающейся плаценты забирают для исследования при помощи трансцервикального катетера или трансабдоминальной иглы под ультразвуковым контролем. Кариотипирование занимает 2 дня, для определения активности ферментов и генного анализа требуется 3 нед, поэтому возможность прерывания аномальной беременности предоставляется раньше, с большей безопасностью и меньшими стрессовыми нагрузками, чем после проведения амниоцентеза. Частота потери плода после биопсии ворсин хориона составляет около 3 % (на
0,8 % выше, чем после амниоцентеза) [2]. Данная процедура не позволяет выявить дефекты нервной трубки плода.
Ультразвук с высокой разрешающей способностью. См. с. 154. Начиная со срока 18 нед опытный специалист может выявлять все большее число наружных и внутренних структурных аномалий.
Фетоскопия. Выполняется начиная с 18-й недели под ультразвуковым контролем. Могут быть распознаны наружные пороки развития плода, взяты образцы крови плода и биоптаты его органов. Частота потери плода составляет около 4 %.
1.Л/.
2. С.
