• Гиперурикемия, обусловленная массивным распадом бластных клеток. Для профилактики следует употреблять большое количество жидкости, а также можно применять аллопуринол из расчета 10—20 мг/кг в сутки, внутрь.
• Игнорирование качества жизни ребенка. Следует обеспечить ему привычное жизненное окружение, придумать остроумные развлечения в порядке компенсации за ограничения больничного режима.
• Нерегулярное обследование яичек (обычная область рецидива болезни).
• Неадекватное переливание крови (возникновение лейкостаза, если число лейкоцитов в периферической крови превышает 100 * 109/л).
Это достаточно часто встречающееся аутосомно-рецессивное наследственное заболевание (его распространенность составляет от 1:2000 и до 1:22 среди носителей этого гена европеоидной расы). Дети рождаются с дисфункцией экзокринных желез: секрет их становится патологически вязким, что и служит причиной блокады их протоков. В результате возникают неонатальная обструкция желудочно-кишечного тракта (мекониевый илеус) и часто рецидивирующие пневмонии в течение всей жизни, осложняющиеся развитием бронхоэкта-зов. Смерть наступает от тяжелой инфекции и легочного сердца, хотя многие дети доживают до взрослого состояния. В настоящее время в клиническую практику внедряется антенатальное тестирование (с. 276) и выявление носителей патологического гена, который локализуется в 7-й хромосоме.
Диагностика. У 15 % заболевших детей болезнь начинается в неонатальном периоде мекониевым илеусом. У большинства же детей заболевание проявляется повторной респираторной инфекцией в разные периоды детского возраста, стеатореей или отставанием в росте. Диагноз основывается на обнаружении избыточного выведения ионов натрия с потом (более 60 ммоль/л). Потовый тест довольно труден для выполнения и должен быть произведен опытным персоналом.
Другие тесты. При рентгеноскопии грудной клетки в легочной ткани можио обнаружить тени, подозрительные на бронхоэктазы, особенно в верхних долях. Следует произвести обследование на состояние абсорбционной функции кишечника, глюкозотолерантный тест, функциональное исследование легких, сделать посев мокроты, кожный тест на наличие грибка рода Aspergillus (у 20 % больных развивается аллергический бронхолегочный аспергиллез).
Поражение бронхов и легких. После установления диагноза необходимо проводить дыхательную гимнастику (3 раза в день). Родители должны научиться также проводить больному ребенку своеобразную респираторную физиотерапию — поколачивание грудной клетки, дренаж положением тела и др. Более старшие дети могут обучиться «технике форсированного выдоха» [1].
Инфицирующими микроорганизмами обычно служат Staph, aureus,
Н. influenzae и Pseudomonas aeruginosa. При обострениях лучше начинать лечение после того, как мокрота отправлена в лабораторию на посев. В случае тяжелого течения болезни лечение следует начинать до получения результатов культурального исследования мокроты. Назначают внутривенно тикарциллин (Ticarcillin) (по 50— 60 мг/кг каждые 6 ч) плюс нетилмицин (Netilmicin) (с. 314) или только цефтазидим (10 —30 мг/кг каждые 8 ч внутривенно). Необходимость госпитализации таких больных возникает реже, если дома применять распылители с тикарциллином и тобрамицином. В случае повторной обструкции дыхательных путей показаны ингаляции с сальбутамолом, а мокроту необходимо исследовать на наличие Aspergillus.
Поражение желудочно-кишечного тракта. У большинства больных имеется стеаторея в результате панкреатогенных нарушений абсорбции и переваривания жиров. Такие больные, как правило, нуждаются в заместительной ферментной терапии: детям младшего возраста назначают порошок препарата «Панкрекс V®» (Pancrex V®), который смешивают с детским питанием, а для детей старшего возраста «Панкрекс V Форте®» (до 10 таблеток на один прием пищи). Если ферментные препараты даются в «микросферах» (например, «Панкреаза®» (Pancrease®), число клеток уменьшают. Нередко бывает необходимо назначать также циметидин из расчета 10 мг/кг внутрь за 30 мин до еды 3 раза в день. Если в результате такого лечения стеаторея прекращается, то необходимости в соблюдении больным диеты с низким содержанием жиров нет, но следует проводить заместительную терапию витаминами [витамины А и D, например, в виде препарата «Абидек®» (Abidec®) по 0,6 мл каждые 24 ч внутрь детям младшего возраста или в виде поливитаминных капсул по 2 капсулы каждые 24 ч внутрь — детям старшего возраста].
Если у ребенка возникают признаки гастроинтестинальной обструкции (например, родители посчитали излишним прием препарата «Панкреас®»), необходима ургентная госпитализация в специализированное хирургическое отделение для медикаментозного лечения (лапаротомия противопоказана, пока не появятся четкие признаки перфорации кишечника).
Психологические проблемы. И родители, и дети нуждаются в консультации специалистов. В подобных случаях может оказаться полезной связь с Исследовательским центром по муковисцидозу [1].
Осложнения. Кровохарканье (обычно незначительное), полипы в носу, пневмоторакс, сахарный диабет, цирроз печени, холестериновые камни в желчном пузыре, артропатия.
> Генетическое консультирование. Его следует предложить каждой семье (с. 282).
1. 5 Blythe Road, Bromley, Kent (Tel. 081 464 4211).
Это системное лихорадочное заболевание, вызываемое перекрестной иммунологической реакцией на р-гемолитический стрептококк группы А, которое почти у 2 % населения, подверженного этому заболеванию, может вызвать постоянное повреждение сердечных клапанов. Заболевание это распространено в слаборазвитых странах, но довольно редко встречается в развитых странах (примерно
5—10 случаев на 1 млн детей). Отдельные вспышки острого ревматизма были отмечены в США в регионах с высокой плотностью населения [1], где часто наблюдается распространение стрептококков. Некоторые серотипы стрептококка из группы А обладают особой ревматогенностью, например тип 5 из М- протеиновых сероти-пов. Другие вездесущие серотипы стрептококка представляются не-ревматогенными (например, тип 12-й).
Диагностика. В пользу диагноза острого ревматизма свидетельствуют два больших критерия Джоунса (Jones) или один большой критерий и два малых плюс признаки активной стрептококковой инфекции (скарлатина, мазок из глотки, давший рост р-гемолитичес-кого стрептококка или титр A SO более 333 ед/л).
• кардит (т.е. один из нижеследующих признаков — изменение характера сердечного шума, кардиомегалия, шум трения перикарда, сердечная недостаточность);
• полиартрит (часто мигрирующий, летучий);
• кольцевидная эритема (ревматическая) (с. 718);
• подкожные ревматические узелки;
• хорея Сиденгама (с. 936).
• лихорадка;
• СОЭ более 20 мм/ч или положительная реакция на С-реактивный белок;
• артралгия (т.е. боль в суставах без их припухання);
• ЭКГ: интервал
• указание на острый ревматизм в анамнезе или на наличие ревматического заболевания сердца.
Пораженные суставы могут быть очень болезненны. Чаще других поражаются суставы: коленные, голеностопные, локтевые и лучезапястные. Поражение суставов носит преходящий характер, без последствий. Если у ребенка острая ревматическая лихорадка, то кардит бывает слабо выражен. Допплеровская ультрасонография позволяет выявить неслышимую митральную регургитацию. Классическим поражением при остром ревматизме считается образование на эндокарде основания задней
