Все под контролем: Кто и как следит за тобой

тест на фенилкетонурию)», – сообщается в статье, опубликованной в 1993 году в Southern Medical Journal.[173]

Чаще всего эти «анонимные» анализы используются для внутренних исследований, но некоторые лаборатории продают образцы сторонним ученым и корпорациям. И иногда с них не удаляют имена. Одна моя знакомая, биолог из Бостона, однажды работала на фирму, разрабатывающую расширенный тест на бесплодие. Для исследований фирма получила несколько тысяч пробирок с сывороткой человеческой крови. Пробирки были получены из лаборатории, использующей самый современный тест на бесплодие, на каждую пробирку была нанесена информация о концентрации двух женских гормонов. Но как выяснилось, на пробирки была нанесена и другая информация: имя женщины, у которой был взят анализ. По существу, моя знакомая получила информацию об именах нескольких тысяч женщин Бостона, пытающихся забеременеть! «Предполагалось, что имена будут удалены с пробирок, но они забыли это сделать, – рассказывала мне она. – Среди имен мне встретилось имя, принадлежащее хорошо известной женщине. Мой руководитель не захотел извещать компанию, от которой мы получили образцы из-за боязни, что они не захотят продавать нам их в будущем». Стремясь защитить конфиденциальность этих женщин, моя знакомая взяла толстый черный маркер и закрасила имена на пробирках. Это был маленький акт протеста в защиту конфиденциальности.

Но даже анонимные образцы недостаточно анонимны, особенно если речь идет о генетических исследованиях. «Вы можете удалить имя, возраст, номер социального страхования, но вы не можете удалить необходимую для исследования информацию типа семейных связей, возраста приобретения заболевания и наступления смерти. Это существенно при производстве исследований», – говорит патологоанатом Линкольн Штайн [Lincoln Stein], работающий в проекте «Геном человека» в Институте Уайтхеда в Кембридже, штат Массачусетс. Очень мало людей, умерших от лейкемии в возрасте 65 лет, чья мать была жива в возрасте 91 год, объясняет Штайн. Человек может быть идентифицирован путем сопоставления «анонимных» медицинских данных с другой, свободно доступной информацией. Этот подход называется триангуляцией.[174]

Еврейский ген

Но даже если не нарушена приватность отдельного человека, может пострадать приватность группы людей. В последние годы обнаружено большое число генетических заболеваний, присущих определенным этническим группам – особенно евреям европейского происхождения, так называемым евреям-ашкенази. Хотя исследователи не могут сказать, является ли данный конкретный человек носителем больных генов, исследование неизбежно бросает тень на всю этническую группу. Рассмотрим три медицинских исследования.

Рак груди. В 1995 году группа ученых из Национального ракового института [National Cancer Institute] обнаружила распространенное среди евреев-ашкенази специфичное изменение в определенном гене. Но этот ген не являлся подтверждением избранности евреев. Наоборот, ген BRCA1 у женщин существенно повышал риск развития рака груди.

Исследователи изучили 858 анонимных образцов крови, взятых у евреев-ашкенази, и обнаружили генетический дефект под названием 185delAG у восьми из них, чуть менее 1 %. Согласно данным другого исследования, 185delAG увеличивает шанс заболевания раком груди у женщин в 5 раз, от 4 из 25 (16 %) до приблизительно 4 из 5 (70–87 %).[175] «Эта частота изменения гена BRCA1 как минимум в три раза выше, чем все изменения гена BRCA1 вместе взятые у остального населения», – сказал в интервью Baltimore Jewish Times доктор Лоуренс Броди [Dr. Lawrence С. Brody].[176]

Доктор Броди сразу же уточнил, что из этого не следует, что евреи-ашкенази чаще болеют раком груди, чем остальное население. В конце концов, ген BRCA1 имеет действие лишь на небольшой процент еврейских женщин. Но несмотря на это, ген неразрывно связан с еврейскими женщинами как с сообществом.

Основываясь на этих результатах, врачи провели исследование, в ходе которого 5 тысяч евреев- ашкенази из Вашингтона, федеральный округ Колумбия, были привлечены для сдачи крови и предоставления подробной истории болезни. Опубликованный 15 мая 1997 года в New England Journal of Medicine отчет снизил оценку канцерогенной способности 185delAG, но по-прежнему делал вывод, что еврейские женщины с мутировавшим BRCA1 или BRCA2 геном с вероятностью 56 % могут заболеть раком груди в какой-то момент своей жизни. «Мы не знаем, какие факторы изменяют риск заболевания раком, – говорит доктор Джеффри Стрюинг [Dr. Jeffery P. Struewing], возглавлявший исследование. – Здесь могут быть замешаны другие гены или факторы окружающей среды».[177]

Рак кишечника. В августе 1997 года биологи онкологического центра Джонса Хопкинса [Johns Hopkins Oncology Center] в Балтиморе объявили, что ими обнаружен другой генетический дефект, присущий некоторым евреям-ашкенази. На этот раз дефект имел отношение к раку кишечника, одной из наиболее распространенных форм раковых заболеваний у американцев. Вероятность заболеть раком кишечника среди населения США составляет 9-15 %. У людей с дефектом гена эта вероятность вдвое выше. Ученые из онкоцентра Хопкинса обнаружили, что приблизительно 6 % евреев-ашкенази являются носителями дефектного гена, дающего 18–30 % вероятности заболеть раком. (Достаточно интересный факт: ученые не пытались установить встречаемость дефекта в целом у населения.)

Шизофрения и раздвоение личности. Когда я собирал материал для этой книги, я наткнулся в New York Times на объявление, призывавшее добровольцев принять участие в еще одном исследовании по поиску дефектов у евреев (см. текст в рамке). В сентябре 1998 года исследователи опубликовали в журнале Nature Genetics статью, рассказывающую о том, что ими обнаружены области двух хромосом, которые, похоже, являются ответственными за предрасположенность к шизофрении.[178]

Участие во всех трех исследованиях было анонимным – имена были удалены с образцов крови перед анализом. Во втором и третьем исследованиях анализ крови брался специально для исследовательских целей. (В первом случае ученые даже не озаботились получением разрешения – они просто получили образцы крови, оставшиеся после проведения обычного теста на болезнь Тая-Сакса.[p50])

Семьи евреев-ашкенази должны помочь ученым понять биологическую природу шизофрении и раздвоения личности

Исследование будет проводиться факультетом психиатрии и эпидемиологическо-генетических программ университета Джонса Хопкинса. Исследователи ищут семьи с двумя или более детьми, диагностированными этими заболеваниями, у которых жив один из родителей, или семьи с двумя родителями и одним диагностированным ребенком.

Но хотя имена были удалены с образцов, наследственная информация осталась. Проведя анализы на образцах крови с наследственной информацией, ученые фактически провели генетическое тестирование всего сообщества.

Чтобы быть до конца честным, доктор Стрюинг сделал попытку получить некоторую форму коллективного согласия на проведение исследования среди 5 тысяч человек федерального округа Колумбия.

Мы создали оргкомитет, – говорит Стрюинг. – В комитет входило большое количество раввинов. Одного из членов комитета, раввина Авис Миллер [Avis Miller] из общины «Адас Израэл», Вашингтон, федеральный округ Колумбия, специально попросили заняться вопросом получения согласия сообщества.