обязательно поинтересуйтесь о возможных нежелательных эффектах по отношению к плоду. Не стесняйтесь задавать эти вопросы. Если вам кажется, что отношение врача к этой проблеме недостаточно серьезное (редко, но, к сожалению, это встречается), посоветуйтесь с компетентным специалистом (генетиком, эмбриологом, перинатологом, клиническим фармакологом).
4. Если вы беременны, постарайтесь принять все возможные меры для уменьшения опасности заболеть. Особенно это касается первых трех месяцев беременности. Например, ограничьте поездки в общественном транспорте в холодное время года (поскольку есть вероятность заразиться ОРЗ и т. д.). В том случае, если ОРЗ у кого-то из ваших домашних, постарайтесь ограничить контакт с ним, наденьте марлевую маску, закапайте в носовые ходы человеческий лейкоцитарный интерферон себе и всем членам семьи, включая заболевшего. Не употребляйте в пищу аллергизирующих продуктов и продуктов сомнительного качества, так как это может вызвать у вас состояния, требующие лекарственного лечения.
5. Если вы еще только планируете беременность, то, в идеальном варианте, неблагоприятные факторы надо попытаться учесть заранее. Если у вас есть какие-то хронические заболевания, которые могут обостриться во время будущей беременности, предрасположенность к аллергии или повышенная восприимчивость к ОРЗ, то вам необходимо проконсультироваться с врачом. Разработанные индивидуально для вас профилактические меры позволят снизить риск и болезни, и применения лекарств, потенциально вредных для плода. Если вы предохраняетесь от беременности с помощью гормональных контрацептивов (противозачаточных таблеток), то вам необходимо прекратить их прием минимум за 3 месяца (а лучше – за 6 месяцев) до планируемой беременности.
6. Все возможные ситуации, которые могут возникать во время беременности, учесть, конечно, невозможно. Необходимые рекомендации в случаях самых разнообразных ситуаций вы можете получить у врача-генетика по месту вашего жительства, обратившись в медико-генетическую консультацию, центр или кабинет. В случае если вы принимали какой-либо медикамент во время беременности и вас интересует его влияние на плод, обратитесь туда, захватив с собой инструкцию по применению этого препарата (она обычно находится в коробке вместе с лекарством).
Пренатальная (дородовая) диагностика
Этим термином обозначают медицинские мероприятия, с помощью которых можно установить наличие заболевания у еще не родившегося плода. Столь раннее установление диагноза неоценимо при наличии у плода тяжелых болезней, которые не поддаются лечению и поэтому приводят к инвалидности или смерти ребенка после рождения. Чаще всего пренатальная диагностика направлена на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики. Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки. При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К такого рода мероприятиям относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордацентез.
Существуют также и неинвазивные методы. При использовании их полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь беременной женщины, мазки из половых путей, а также проводят ультразвуковое исследование плода, оболочек и плаценты. Пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или нет?
В случае наличия у плода болезни родители тщательно взвешивают возможности современной медицины (с помощью врача- консультанта) и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В итоге семья принимает решение о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или прервать? Еще раз подчеркну: решение принимает семья, а не кто-то посторонний. Задача врача – предоставить максимально полную информацию о данной болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях).
Показания к проведению пренатальной диагностики устанавливает врач, решение о ее проведении принимает опять-таки консультируемая семья. Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно проводить всем беременным женщинам.
Биопсия хориона
Это инвазивный метод дородовой диагностики. Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (это специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки) в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами.
Есть еще один способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата.
Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других хромосомных болезней у плода. Результаты получают в течение 3–4 дней после взятия материала. При наличии молекулярно-генетической лаборатории возможна диагностика генных болезней. Попутно можно определить и пол плода. Процедура занимает немного времени и проводится в амбулаторных условиях (то есть без госпитализации женщины).
Биопсию хориона проводят на сроках 10–11 недель беременности. Именно в этот период отмечается достаточная результативность и безопасность метода. Вообще же надо сказать, что возможны осложнения после проведения этой процедуры: риск выкидыша (2–7 %, по данным разных клиник), риск инфицирования плода (низкий), риск кровотечения у женщины (низкий).
Кроме того, возможны случайные повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияние при резус-конфликте между матерью и плодом, длительное воздействие ультразвука на плод, некоторые отклонения в развитии плода. Иногда, по ряду технических причин, не удается провести анализ образцов ткани. Обобщая, можно сказать, что в целом риск вышеперечисленных осложнений низок (не выше 2 %). Но этот риск все-таки есть, и о нем нужно знать.
Поэтому биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после биопсии. И уж конечно, не следует прибегать к этому исследованию только ради определения пола плода.
Главное достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой инвалидизирующей болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.
Направление на биопсию хориона чаще всего дает врач-генетик. Учитывая то, что перед процедурой необходимо пройти некоторое обследование (анализы крови, мазков и проч.), лучше обратиться в медико-генетическую консультацию как можно раньше.Амниоцентез
Это также инвазивный метод дородовой диагностики. При проведении амниоцентеза под контролем ультразвукового аппарата (чтобы не задеть плод) в полость матки вводится игла со шприцом (путем прокола брюшной стенки женщины). Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость.
В лаборатории можно исследовать как саму жидкость (ее химический состав), так и клетки плода, которые обычно в ней плавают. В околоплодных водах находятся слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т. д. Поэтому возможности амниоцентеза несколько больше, чем биопсии хориона. Кроме диагностики хромосомных и генных болезней возможно также определить степень зрелости легких плода, вероятность кислородного голодания плода, тяжесть резус-конфликта между матерью и плодом, возможность возникновения наследственных болезней обмена веществ, пороков развития (например, дефектов закрытия нервной трубки).
Однако есть и свои минусы. Метод достаточно «капризный». Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. В частности, для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель культивирования в специальных условиях. Поэтому результаты исследования бывают получены нескоро, в среднем – к 20 – 22-й неделе. Если диагноз подтверждается, то прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральное травмирование членов семьи.
Риск потерять плод после проведения амниоцентеза несколько меньше, чем таковой при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5–1 % выше, чем у беременных, которым амниоцентез не проводился вообще. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и совсем слабый (менее 1 %) риск дыхательных расстройств у новорожденного. Амниоцентез обычно проводят на 15—16-й неделе беременности. Показания для его проведения устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического
