Вышло так, что их стремление к самопознанию сразу же зашло в тупик. В штате Нью-Йорк пациенты могут заказать генетические тесты только в том случае, если этот анализ предварительно одобрил Департамент здравоохранения штата. Поскольку секвенирование полного генома и экзома относительно новые генетические тесты, появившиеся в других штатах лишь несколько лет назад, в Нью-Йорке не было сертифицированных лабораторий, где можно было бы заказать этот анализ. Мы с Элеонорой подали заявку на проведения тестирования для Луца и Женевьевы, учитывая их высокий интеллект и полное понимание пользы и риска от такого профилактического секвенирования экзома. Следуя инструкциям, мы отправили по факсу запрос на разрешение воспользоваться услугами молекулярной лаборатории в Медицинском колледже Бейлора в городе Хьюстон, штат Техас. Эта лаборатория провела уже несколько тысяч подобных клинических исследований, и к качеству анализов претензий не было. Теперь мы ждали ответа. Прошло около десяти дней. Наконец мы получили факс из Олбани. Департамент здравоохранения штата Нью-Йорк ответил отказом на запрос о секвенировании полного генома и полного экзома для Луца и Женевьевы. Что же касается желания записать копию на жесткий диск… об этом можно было забыть.
Я лично позвонил в Департамент здравоохранения штата, чтобы обжаловать это решение. Я объяснил, что это образованные и умные пациенты, которые получили консультацию у двух генетиков, имевших профессиональную сертификацию. Полученную информацию пациенты планируют использовать для поддержания здоровья в долгосрочной перспективе, и мы следуем рекомендациям Американской коллегии медицинских генетиков и Американского общества генетических консультантов. Департамент здравоохранения повторно без лишних формальностей выдал отказ. Причина в том, что Луц и Женевьева были слишком здоровы для полногеномного секвенирования.
Это единственный пример генетической дискриминации (а точнее, обратной генетической дискриминации), с которой я, как врач, столкнулся лично за мои 18 лет практики. Правительство штата Нью-Йорк постановило, что генетический анализ экзомов должен проводиться только для тех, у кого есть серьезный личный или семейный медицинский анамнез определенных генетических заболеваний. Штат решил, что при отсутствии такого анамнеза генетическая информация слишком опасна и несет большой риск. Руководствуясь принципом «не навреди» Гиппократа, они сочли, что этот потенциальный риск (как для Луца и Женевьевы, так и для всей страны) перевешивает возможную пользу такого анализа. В следующей главе «Поколение XX/XY» я буду подробно обсуждать некоторые опасения в области здравоохранения в связи с широким распространением секвенирования геномов здоровых людей.
Однако Луц и Женевьева могли законно секвенировать свои геномы и получить в виде файлов всю первичную информацию в любых других штатах, а также в Канаде. В большинстве штатов такое тестирование разрешено, вероятно, потому, что Американская коллегия медицинской генетики и геномики – ведущая организация в этой области – в 2012 г. разработала рекомендации, согласно которым допускается профилактическое изучение генома здоровых людей, если они проконсультировались у генетических медиков (как в случае Луца и Женевьевы) и подписали согласие, что полностью понимают возможные риски{49}.
Мне хочется спросить: не должны ли все жители Нью-Йорка получить карточку с предупреждением о том, что знание о своей генетической информации вредит здоровью, как это пишут на пачках сигарет? И если они могут узнать свою последовательность ДНК, просто приехав в Нью-Джерси, изменятся ли свойства их генов на середине моста Джорджа Вашингтона при пересечении реки Гудзон?
Или же, если выразиться более прямо, кому в конце концов принадлежит этот геном? Надо ли дать здоровым людям право доступа к своей собственной ДНК? Или это слишком мощное и потенциально опасное знание, которое может обратить в соляные столбы даже таких думающих и образованных людей, как Луц и Женевьева?
Представления о том, что генетические данные особенные и поэтому должны обрабатываться иначе, чем другая медицинская информация, называются исключительностью генетики. Я считаю, что здесь повторяются давно опровергнутые аргументы в пользу витализма.
Витализм – это философские представления о том, что живые организмы фундаментально отличаются от неживой материи наличием élan vital – некоторой особой нематериальной жизненной силы, иногда приравниваемой к человеческой душе, иногда нет. Виталисты полагали, что органические вещества не могут синтезироваться из неорганических. Однако в 1828 г. Фридрих Вёлер опроверг это мнение, синтезировав основной компонент мочи – мочевину – из неорганических компонентов. Должны ли мы сейчас, спустя два столетия, сделать то же самое для ДНК и развеять представление о том, что у этой молекулы есть волшебные свойства, которые отличают генетические тесты от других медицинских диагностических процедур?
Главный вопрос, касающийся последствий ДНК анализа для общественного здоровья, заключается в том, как люди будут реагировать на случайные или побочные находки, определяемые как «обнаруженные в результате преднамеренного поиска патогенных или предположительно патогенных генетических изменений, очевидным образом не имеющие отношения к диагностическим показателям, ради которых проводилось определение нуклеотидной последовательности»{50}.
Подход генетиков к побочным находкам не таков, как у других врачей. Например, если вы делаете компьютерную томографию грудной клетки, врач-рентгенолог не должен перед процедурой спрашивать: «Мы делаем томографию легких. А как насчет костей? Если мы обнаружим, что с костями что-то не так, вы хотите об этом узнать или вам не надо это сообщать? Хорошо, пожалуйста, подпишите согласие здесь. Теперь, как насчет мышц? Отлично, сейчас подпишите тут. Что, если мы увидим аневризму аорты, которая может разорваться? Вы хотели бы об этом узнать?» И так далее. Но если я генетик, практикующий в Нью-Йорке, то с юридической и этической точки зрения обязан вести себя именно так, когда обследую ДНК – ту часть организма, на которой я специализируюсь.
Я утверждаю, что у ДНК нет никаких волшебных свойств и что это обширный источник информации, но он принципиально не отличается от других типов медицинских данных. Да, он, возможно, своеобразный, но никак не уникальный. Мой собственный опыт говорит, что люди, которым разъяснили риски, преимущества и ограничения секвенирования генома, могут получить информацию о своей ДНК.
Проведение медицинских экспериментов на самом себе имеет давнюю и интересную историю. В 1931 г. Вернер Форсман через вену предплечья ввел катетер, направил его вверх к шее, затем на больничном лифте добрался на другой этаж и там, контролируя свои действия с помощью рентгена, опустил катетер вниз в правое предсердие и сделал рентгеновский снимок. За этот подвиг Форсман получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине. В 1950 г. Уильям Харрингтон перелил себе кровь от пациента с низким уровнем тромбоцитов, показав, что у пациента были аутоантитела, которые снизили уровень тромбоцитов и у самого Харрингтона. В этой области были и мрачные истории. В 1885 г. Даниэль Каррион заразил себя бактериями Bartonella,
