На примере ситуации с Финк видна некоторая двусмысленность, связанная с генетической дискриминацией. Действительно ли Финк уволили из-за мутации в BRCA2, поскольку эта маленькая компания не хотела повышать размер выплат на медицинское страхование? Или ее уволили, потому что генеральный директор хотел оказать услугу другу семьи? Или заменивший ее человек работал лучше? Это мутная история, и мы, вероятно, никогда не узнаем, что на самом деле произошло.
Как писал Роберт Клицман, биоэтик из Колумбийского университета в Нью-Йорке, в Journal of Genetic Counseling, «дискриминация бывает не только явной, прямой и открытой, но и скрытой, непрямой и неочевидной и тогда ее трудно доказать. С пациентами можно обращаться “неодинаково” и несправедливо, и непонятно, как определить “дискриминацию”»{81}.
Этот случай напомнил мне про одну мою коллегу, которая вот уже более 10 лет проводит генетическое консультирование больных раком. Она не хотела, чтобы я упоминал ее имя по причинам, которые станут понятны дальше. Давайте назовем ее Таней. Таня говорит, что может вспомнить несколько случаев, когда раковые больные, имеющие генетические мутации, говорили ей, что их уволили с работы либо они потеряли медицинскую страховку после того, как у них нашли рак, но никто из них не сталкивался с дискриминацией до того, как у них нашли рак.
Я занимаюсь клинической генетикой почти 20 лет, начинал еще до того, как был завершен проект «Геном человека», и мне довелось поработать как на Западном, так и на Восточном побережье. Никто из моих пациентов никогда не говорил мне, что стал жертвой явной и несомненной генетической дискриминации (если бы с кем-то такое случилось, я помог бы подать иск о нарушении закона). Судя по моим и Таниным наблюдениям, заявления о явной дискриминации, по-видимому, бывают очень редко, и, к сожалению, в научной литературе нет достаточно полных исследований на этот счет. Однако неявная, более тонкая дискриминация – это отдельная тема. Я слышал о беспокойстве по поводу дискриминации на рабочем месте от пациентов, имеющих генетические мутации, особенно если они работали там, где высокая и жесткая конкуренция на профессиональных рынках труда.
На самом деле опасения по поводу генетической дискриминации весьма распространены, их высказывает большинство пациентов, делающих генетический анализ. По данным исследований 2005 г. и 2014 г., предполагается, что около 40 % людей отказываются от генетического тестирования именно по этой причине{82}. Именно это мы обычно обсуждаем с пациентами, когда я получаю их информированное согласие перед проведением генетического анализа.
Будет сложно получить надежные сведения о том, насколько распространена скрытая генетическая дискриминация. Пожалуй, именно поэтому моя коллега Таня не хочет, чтобы я использовал ее настоящее имя. Она опасается реакции своего работодателя, крупного медицинского центра, или что ее пациенты будут возмущены ее взглядами и испортят ей карьеру. Она боится дискриминации на рабочем месте, если выскажет свои взгляды о различных формах дискриминации. Таким образом, если люди считают весьма распространенной дискриминацию по разным негенетическим причинам, то генетическая дискриминация будет просто естественным (хотя и новым) продолжением существующей проблемы, страх перед которой никогда не удастся полностью искоренить.
Поскольку Закон о запрете генетической дискриминации явным образом не защищает американских военнослужащих, Министерство обороны в 2008 г. начало последовательно проводить во многом схожую политику. Однако и до того из-за выявленных генетических заболеваний ежегодно отмечалось около 250 увольнений.
Например, Эрик Миллер семь лет служил рейнджером в Афганистане. Во время службы у него появилась боль в спине. В итоге был поставлен диагноз – болезнь Гиппеля – Линдау (VHL), которая встречается примерно у трех из каждых 100 000 человек. Продукт гена VHL участвует в определении содержания кислорода. При этом заболевании неправильная оценка содержания кислорода вызывает, помимо прочего, чрезмерный рост кровеносных сосудов (организм пытается повысить содержание кислорода) и образование опухолей. У Миллера многочисленные опухоли давили на мозг и позвоночник. Поскольку VHL – наследственное заболевание, армия сочла его «уже существовавшим заболеванием» и уволила Миллера в 2005 г., оставив без медицинской страховки или пособия по нетрудоспособности. Однако позже он опротестовал это решение и восстановил право получения пособия.
Мы можем значительно облегчить страдания, вызванные тысячами наследственных заболеваний, но как мы собираемся уравновесить прогресс в области геномики с появлением новых возможностей для дискриминации своих соседей? Несколько лет назад я участвовал в комиссии Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, где обсуждались все плюсы и минусы такого генетического анализа, который можно заказать напрямую через интернет, и для этого не нужно обращаться к врачу или генетическому консультанту. Сотрудники управления, ученые и специалисты из компаний, проводящих генетические анализы, выступили с научными докладами. На одном из заседаний могли присутствовать все желающие. Любой мог прийти и внести свою лепту в обсуждение. Сотрудник одной из некоммерческих организаций защиты потребителей в области права и генетики встал и осудил комиссию. Он заявил, что мы все проспали, поставили общество под угрозу, не позаботились о помощи людям. Затем другой участник, бывший сотрудник Управления по санитарному надзору, работающий сейчас в генетической компании, напрямую предоставляющей услуги потребителям, сказал нам, что мы действуем чересчур покровительственно, душим отрасль своей регуляцией, не даем людям получить информацию, которая могла бы изменить их жизнь, и дальше в том же духе. Мы потратили некоторое время на критику с обеих сторон. Однако в итоге мы должны были составить сводную таблицу со всеми замечаниями и разработать наилучшую федеральную политику, чтобы пациенты были защищены от генетической дискриминации и можно было продолжать законно проводить анализы и спасать жизни членов общества.
Дело здесь в том, что из-за снижения стоимости и повышения популярности этого метода число людей, которые могли бы воспользоваться преимуществами секвенирования генома, может сильно возрасти. Однако наши законы по-прежнему недостаточно широко и эффективно защищают народ от генетической дискриминации.
Прежде чем полногеномное секвенирование станет широко распространенным, нам нужно срочно разработать более сильные федеральные законы, защищающие людей от генетической дискриминации, и долгосрочное страхование на случай нетрудоспособности, что-то вроде того, что пытается делать Великобритания с 1990-х гг.
Американские, европейские и скандинавские евгенические законы и государственная принудительная стерилизация перестали действовать всего несколько десятилетий назад, в 1970-х и 1980-х гг. К сожалению, мы не можем сказать «Здесь этого не может быть», поскольку история
