Оксфордский справочник клинициста

Пороки ротаций средней кишки. Если не происходит прикрепления брыжейки тонкого кишечника, то может возникнуть заворот средней кишки или непроходимость третьей части двенадцатиперстной кишки из-за фиброзных пучков и тяжей. Заболевание может не проявляться у ребенка в течение нескольких лет, когда неожиданно возникает необъяснимая рвота. Выделение крови из прямой кишки может предшествовать некрозу средней кишки и служит показанием для срочного хирургического вмешательства — декомпрессии.

Неперфорированный анус (атрезия ануса). У большинства девочек при этом имеет место фистула в области задней спайки половых губ, а у большинства мальчиков она открывается в заднюю уретру (таким образом, кал может выходить с мочой). Отсутствие перинеальной фистулы у мальчиков в подобных случаях как раз указывает на связь кишечника с уретрой, что говорит о необходимости колостомии. Для обнаружения других, часто встречающихся аномалий развития мочеполовой системы, целесообразно произвести внутривенную урографию.

Меккелев дивертикул и болезнь Гиршпрунга — с. 928 и 916.

Нес пустившиеся яички. Это состояние диагностируют у 2—3 % от всех новорожденных и у 15—30 % недоношенных детей, причем у 25 % из последних патология двусторонняя. В холодные дни рет-рактильное яичко (т.е. оттянутое вверх) может быть спрятано в паховом кармане (канале); для его выявления ничего больше не требуется, как только более внимательно осмотреть ребенка (например, в позиции на корточках, с перекрещенными ножками или в теплой ванне). Если же имеет место истинно неопустившееся яичко, оно обычно находится где-либо по ходу естественного пути его опускания из брюшной полости. Своевременная фиксация яичка в мошонке (орхидопексия) в самом раннем возрасте (например, в возрасте одного года) обычно предотвращает мужское бесплодие. Внутрина-зальное применение гормона, высвобождающего гонадотропин, дает ненадежные результаты.

Уретральные клапаны. Эта патология проявляется уремией (с. 374), а также возможностью пропальпировать мочевой пузырь после его опорожнения. Струя мочи обычно прерывистая. Цистограмма, произведенная во время мочеиспускания, выявляет расширение задней уретры.

Гипоспадия. При этом отверстие мочеиспускательного канала обнаруживается на вентральной стороне полового члена. Кроме того, оно может быть стенозировано. > Циркумцизию производить не следует: крайняя плоть понадобится для восстановительной операции по достижении ребенком школьного возраста.

Эписпадия. Отверстие мочеиспускательного канала находится на дорсальной стороне полового члена.

Нефробластома Вильмса. Это довольно часто встречающаяся внутрибрюшинная опухоль у детей (составляет 20 % всех злокачественных новообразований, встречающихся у детей). Это недифференцированная мезодермальная опухоль, состоящая из массы промежуточных клеток. Средний возраст детей на момент начала заболевания 3 Ч₂ года. У 95 % детей опухоль односторонняя. Стадии развития опухоли:

I. Опухоль распространяется только на почку.

II. Экстраренальное распространение опухоли, но она операбельна.

III. Распространенное поражение брюшной полости.

IV. Имеют место отдаленные метастазы.

V. Опухолью поражены обе почки.

Клинические проявления. Повышение температуры тела, боли в боковом отделе живота, в котором удается пальпировать опухолевую массу. Гематурия встречается довольно редко. При внутривенной урографии отмечается перекрут почечной лоханки; гидронефроз. Лечебные мероприятия — старайтесь не делать биопсию почки. Эффективны нефрэктомия, химиотерапия (например, винкрнстином и доксорубнцином) и лучевая терапия.

Некоторые врожденные и генетически обусловленные заболевания. Подковообразная почка. Обе почки при этом сращены нижними полюсами и образуют как бы обруч по средней линии. Симптомы могут отсутствовать или же может иметь место обструктивная уропатия и повторная почечная инфекция. Диагностика основывается на данных внутривенной урографии: почки смещены медиально, мочесобирательная их система ротирована.

Младенческий поликистоз почек. Данное заболевание может послужить причиной механических затруднений при родах (роды с обструкцией) или респираторных расстройств с последующим развитием уремии и гипертензии.

Рентгенологически видны кисты собирательных трубочек (менее

5 мм в диаметре).

При гистологическом исследовании печени всегда обнаруживается патология. У выживающих детей повышен риск повторных инфекций мочевых путей и портальной гипертензии с исходом в кровавую рвоту. Заболевание наследуется рецессивно. Поликистоз почек взрослых наследуется доминантно.

Эктопия почки. Почку можно обнаружить в виде опухолевой массы в полости таза при пальпации живота или визуализировать при внутривенной урографии. Нередко эта патология сочетается с аноректальной врожденной патологией и инфекцией мочевых путей.

Агенезия почки служит причиной олигогидрамниона; характерно лицо Potter (с. 156), если процесс двусторонний, смерть наступает рано. Помимо агенезии почки у больных наблюдают однороговую матку.

Незаращение урахуса (трубчатого образования, идущего от верхушки мочевого пузыря к пупку). При этом моча выделяется из пупка.

Эктопая мочевого пузыря. При данной патологии слизистая оболочка мочевого пузыря располагается вне его, за его пределами.

Удвоение мочеточников часто сочетается с уретероцеле, инфекцией мочевых путей и пиелонефритом.

Дефекты тубулярного аппарата почек. Проявляется нарушением одной или нескольких почечных функций, например почечной глюко-зурией, цистинурией или несахарным диабетом (почечным). При почечном тубулярном ацидозе нарушается сохранение устойчивого pH мочи, так как наблюдается метаболический ацидоз при щелочной моче. Симптомы — ребенок истощен, у него отмечаются поли-урия и полидипсия.

Гениталии неопределенной половой принадлежности

Детерминанты пола. Важно представлять себе различия между понятиями генетический пол, гонадальный пол, фенотипический пол (например, связанный с секрецией полового гормона) и психологический пол.

Анамнез и осмотр ребенка. Важно узнать, не принимала ли мать ребенка во время беременности лекарственные препараты (прогестерон, тестостерон, фенитоин, аминоглютетимид) и не рождались ли раньше у нее мертворожденные дети (адреногенитальный синдром наследуется по рецессивному типу). Отметьте размер полового члена, место, где открывается мочеиспускательный канал на нем; опустились ли яички. А у девочки — сращены ли в положенном месте наружные половые губы?

Обследование ребенка. Необходимо приготовить и провести цитологическое исследование буккального мазка (у девочек присутствуют тельца Барра); при использовании для окрашивания мазков), содержащий лейкоциты, горчичного красителя Y-хромосома начинает флюоресцировать. Для проведения этого исследования требуется менее 24 ч, в то время как для осуществления хромосомного анализа необходимо от 5 до 9 дней. Если имеется половой член, а буккальный мазок свидетельствует о женской природе младенца, то ставят диагноз или истинного гермафродитизма, или адреногени-тального синдрома, или материнского андрогенизма (лекарственного или обусловленного опухолью). Если же половой член имеется и результаты исследования буккального мазка свидетельствуют о мужской природе младенца, матери следует сказать, что у нее родился сын.

Не полагайтесь на внешние признаки, когда у младенца обнаруживается двусторонний крипторхизм (прн срочных родах), хотя и есть половой член; односторонний крипторхизм с гипоспадией; пе- носкротальная или перинеоскротальная гипоспадия. Таких новорожденных должен обследовать педиатр- эндокринолог для исключения невосприимчивости к тестостерону (примером может служить тестикулярная