Чтобы снизить уровень холестерина у Тима, использовали диету, медицинские препараты и физические упражнения. Его регулярно подключали к капельнице, чтобы отфильтровать холестерин из крови. Он не был кандидатом на пересадку печени, хотя это помогло бы снизить уровень холестерина. Но тогда Тим должен был бы всю жизнь принимать препараты, подавляющие иммунитет, а это могло привести к большей восприимчивости к инфекциям, хрупкости костей, диабету и, возможно, к раку крови и кожи. К сожалению, этот талантливый молодой человек, у которого могло бы быть блестящее будущее, умер примерно через год после того, как я его увидел.
Если бы у Тима в раннем возрасте нашли мутацию семейной гиперхолестеринемии, то он мог бы раньше начать лечение, снижающее уровень холестерина, и дожить примерно до 30 лет. А сейчас у нас уже есть новые, мощные, надежные, точные с научной точки зрения препараты, одобренные специально для применения при семейной гиперхолестеринемии, помогающие хорошо контролировать это заболевание. Если бы Тим жил сейчас, я думаю, что он смог бы прожить до средних лет или, возможно, даже дольше.
Исследование, проведенное несколько лет назад, показало, что генетическое тестирование всех 16-летних подростков на семейную гиперхолестеринемию позволит предотвратить несколько смертей до 26 лет. Каждая сохраненная жизнь обойдется в $700 000, в эту сумму входит и 10 лет лечения статинами{83}. Расчеты были проведены для Великобритании из расчета стоимости статинов $400 в год. Сейчас цена на это лечение упала и в США, и в Великобритании за счет появления дженериков. Однако фармацевтические компании выпустили на рынок два новых, более эффективных препарата, одобренных специально для лечения этого заболевания, стоимостью от $150 000 до $300 000 в год, то есть в несколько сотен раз дороже. Если их использовать для всех пациентов, страдающих семейной гиперхолестеринемией, то каждая предотвращенная смерть, вероятно, обойдется в десятки миллионов долларов. Впрочем, и эта сумма будет расти, если мы захотим дать каждому пациенту лучшее лечение, а число пациентов с таким диагнозом будет увеличиваться в результате всеобщего генетического тестирования. Эти новые препараты для лечения семейной гиперхолестеринемии гораздо более эффективны, чем дешевые старые, но их цена ошеломляющая. Высокая стоимость ставит нас в трудную ситуацию выбора: какие-то дети могут получать менее качественное лечение или не получать его вовсе.
В мире ограниченных ресурсов обычно проводится анализ экономической эффективности, чтобы оценить соотношение затрат и результатов. Экономисты в области здравоохранения и для наследственных, и для ненаследственных заболеваний используют показатель, который называется сохраненные годы качественной жизни (сокращенно QALY, от англ. quality-adjusted life-year). Этот показатель позволяет оценить пользу от разных типов терапии, конкурирующих друг с другом за финансирование. Каждый год, прожитый с идеальным здоровьем, принимается за 1, а смерть – за 0. Этот показатель может принимать и отрицательные значения, если пациент в коме и подключен к аппарату искусственной вентиляции легких. Обычные расходы в США на лечение тяжелого заболевания составляют от $50 000 до $200 000. Например, стоимость диализа почек составляет около $75 000–$100 000 в год, а качество такой жизни оценивается примерно в половину от «здоровой» жизни. Это позволяет вычислить стоимость диализа с поправкой на QALY, она составляет от $150 000 до $200 000 в год, что считается приемлемым в рамках программы Medicare и для частных страховых компаний.
Конечно, сложно, если вообще возможно, договориться о том, что такое «идеальное здоровье». Например, некоторые утверждают, что по сравнению с физическими страданиями психическое здоровье недооценивается, но другие с этим не согласны. При таких расчетах не учитывается и влияние больного на качество жизни семьи и на ухаживающий за ним медперсонал.
Когда дело доходит до определения эффективности различных типов лечения или оценки, как долго кто-то проживет при этом лечении и без него, то тут у нас может быть очень конкретная информация. Года, месяцы, дни и даже часы и минуты мы можем точно измерить, и это не вызовет сомнений. Но качество жизни – это совсем другое. Спросите десяток человек, что они понимают под словосочетанием «качество жизни», и вы получите 11 разных ответов. Это очень затрудняет определение значения QALY для экономистов и политиков в области здравоохранения, которые решают, покрывается та или иная медицинская процедура страховкой или нет. Из-за такого разнообразия мнений возникают большие сложности, когда надо решить, должна ли страховая компания оплачивать лечение, которое улучшает качество жизни, но не увеличивает ее продолжительность.
Стоял чудесный солнечный день, типичный для Южной Калифорнии, когда я встретил Шона Родригеса в местной генетической клинике. Шон сидел в приемной перед длинным, во всю стену аквариумом и смотрелся очень странно, совсем как рыба, вытащенная из воды. Это был крутой калифорнийский парень. В свои 20 с небольшим он был мускулистым красавцем, покрытым натуральным бронзовым загаром, и с волосами, высветленными океаном. Он носил ковбойскую шляпу, футболку с эмблемой спортивной команды Университета Южной Калифорнии, бриджи и, конечно, наушники. У него был характерный стиль, который мне постоянно встречался на местных пляжах и в торговых центрах: некий гибрид Джейсона Мраза и Патрика Суэйзи[20]. Шон сильно отличался от большинства моих пациентов. Что его сюда привело? Мне пришло в голову, что, возможно, он ошибся клиникой.
Оказалось, что у Шона была слабая форма наследственного ангионевротического отека (НАО). Это редкое генетическое заболевание, при котором неисправен ген, помогающий контролировать воспаление и отеки (например, когда вы ударились пальцем ноги о дверной косяк). У пациентов с этим расстройством воспалительный процесс становится неуправляемым, при этом не важно, вызван ли он давлением на определенную часть тела (как в случае с косяком), инфекцией или иной, неясной причиной. Страшнее всего, если такое воспаление возникает в горле, это может быть опасно для жизни, так как у человека с НАО отек может перекрыть дыхательные пути. В этом случае требуется установка дыхательной трубки или даже трахеостомия. Отек может возникнуть и в других мягких тканях, например в кишечнике, ягодицах, на подошвах ног и других местах.
Шон работал в калифорнийском городе Ориндж в магазине, специализирующемся на продаже оборудования для серфинга, роликовых коньков и лыж. Он сам был увлечен всеми тремя видами спорта, связанными с этими товарами. Когда Шон еще учился в школе в пригороде Лос-Анджелеса, то занимал высокие места на некоторых
